Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е доброкачествена дисфункция на черния дроб, която се състои в неутрализиране на непрякия си билирубин, който се образува по време на разпадането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционална характеристика, така че тази патология не се счита от много автори за болест.

Такава аномалия се среща в 3-10% от населението, особено при често срещаната диагноза сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете имат 3-7 пъти по-голяма вероятност да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодичното повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с нея жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен във втората хромозома, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкоронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва с черния дроб чрез този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат на жълтеница.

Подчертават се факторите, които причиняват влошаване на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

• инфекциозни и вирусни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушение на диетата;
• пост;
• слънчасване;
• липса на сън;
• дехидратация;
• прекомерно упражнение;
• стрес;
• прием на някои лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормони, ампицилин, кофеин, парацетамол и др.);
• употреба на алкохол;
• хирургична интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта са наблюдавани от раждането, но е трудно да се диагностицира тази диагноза при бебета поради физиологичната жълтеница на новородените. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктеричността (жълтеница) на склерата и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и има лека тежест.

Около 30% от пациентите в периода на обостряне отбелязват следните симптоми:

• болка в десния хипохондрий;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене и повръщане (особено при ядене на сладки храни);
• метеоризъм;
• чувство на пълен корем;
• запек или диария.

Не се изключват признаците, характерни за много заболявания:

• обща слабост и неразположение;
• хронична умора;
• затруднено концентриране;
• виене на свят;
• сърцебиене;
• безсъние;
• студени тръпки (без треска);
• мускулни болки.

Някои пациенти се оплакват от емоционални смущения:

• депресия;
• склонност към антисоциално поведение;
• неразумен страх и паника;
• раздразнителност.

Емоционалната лабилност най-вероятно не е свързана с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно тестване, посещения в различни клиники и лекари).

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследва функцията на щитовидната жлеза и да се извърши кръвен тест за серумното желязо, трансферина, общия капацитет на свързване с желязо (OZHSS).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
  Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
  Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
  Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
  Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо проучване е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който се използва за определяне на дефектна ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Специфично лечение на синдрома на Гилбърт не съществува. Гастроентерологът (при негово отсъствие - терапевт) следи състоянието и лечението на пациентите.

Диета за синдром

Препоръчва се продължителност на живота, а в периоди на обостряне - особено внимателно, придържане към диетата.

В диетата трябва да преобладават зеленчуци и плодове, от зърнени култури предпочитание се дава на овесена каша и елда. Позволено е нискомаслено извара, до 1 яйце на ден, а не остри твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месо, риба и домашни птици трябва да бъдат нискомаслени сортове, употребата на пикантни храни или храна с консерванти е противопоказана. Алкохолът, особено силен, трябва да се изхвърли.

Показва обилно пиене. Препоръчително е да се замени черния чай и кафето със зелен чай и неподсладен кисел сок от боровинки (боровинки, брусници, череши).

Хранене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, подобно на преяждане, може да доведе до обостряне на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагане на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медикаментозна терапия

По време на периоди на обостряне се назначава назначение:

• хепатопротектори (Есенциале форте, Карс, силимарин, Хептрал);
• витамини (В6);
• ензими (празнични, мезим);

Показани са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват непряк билирубин.

За да възстановите чревната перисталтика и с тежко гадене или повръщане, използвайте метоклопромид (cercucal), домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. Ако следвате диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот допринася за неговото увеличаване.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерна страст към "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е хронично наследствено чернодробно заболяване, причинено от нарушение на улавянето, транспортирането и оползотворяването на билирубина, характеризиращо се с периодично появяване на пожълтяване на кожата и видими лигавици, хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак) и симптоми на холецистит (възпаление на жлъчния мехур).

Една от важните функции на черния дроб е почистването на кръвта от отпадъчните продукти на тялото и попадането на токсични вещества. Порталната или портална вена на черния дроб доставя кръв към черния дроб (морфофункционална единица на черния дроб) от неспарените коремни органи (стомаха, дванадесетопръстника, панкреаса, далака, тънките черва и дебелото черво), където се филтрира.

Билирубинът е продукт на разграждане на червените кръвни клетки - кръвни клетки, които транспортират кислород до всички тъкани и органи. Еритроцитът се състои от хем - желязосъдържащо вещество и глобин - протеин.

След разрушаването на клетката, протеиновото вещество се разпада на аминокиселини и се абсорбира от тялото, а хемът под действието на кръвните ензими се превръща в индиректен билирубин, който е отрова за тялото.

С кръвния поток индиректният билирубин достига до чернодробните лобули, където под действието на ензима глюкуронилтрансферазата се комбинира с глюкуронова киселина. В резултат на това, билирубинът се свързва и губи токсичността си. След това веществото влиза в интрахепаталните жлъчни пътища, след това в екстрахепаталните канали и жлъчния мехур. Билирубинът се екскретира от тялото в състава на жлъчката през пикочната система и стомашно-чревния тракт.

Заболяването е често срещано във всички страни на света и е средно 0,5–7% от общото население на планетата. Най-често срещаният синдром на Гилбърт се среща в африканските страни (Мароко, Либия, Нигерия, Судан, Етиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азия (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Виетнам, Лаос, Тайланд).

Синдромът на Гилбърт се среща по-често при мъжете, отколкото при жените - 5-7: 1 на възраст между 13 и 20 години.

Прогнозата за живота е благоприятна, болестта продължава до живот, но ако следвате диетата и медикаментозното лечение до смърт, това не е така.

Прогнозата за инвалидност е съмнителна, с години на прогресия на синдрома на Гилбърт се развиват болести като холангит (възпаление на интрахепаталните и екстрахепаталните жлъчни пътища) и холелитиаза (образуване на жлъчни камъни).

Родителите на деца, които страдат от синдрома на Гилбърт преди да планират следващата бременност, трябва да бъдат подложени на серия от тестове в генетиката, по същия начин, пациентите със синдрома на Гилбърт трябва да бъдат лекувани преди да имат деца.

Причини за възникване на

Причината за синдрома на Гилбърт е намаляването на активността на ензима глюкуронилтрансфераза, който превръща токсичния непряк билирубин в директен - нетоксичен. Наследствената информация за този ензим е кодирана от гена - UGT 1A1, промяна или мутация, която води до появата на болестта.

Синдромът на Гилбърт се предава чрез автозомно доминантния тип, т.е. от родителите към децата, промяната в генетичната информация може да се предава както чрез мъжкото, така и чрез женската линия на наследство.

Има редица фактори, които могат да провокират обостряне на заболяването, което включва:

• тежка физическа работа;
• вирусни инфекции в организма;
• обостряне на хронични заболявания;
• преохлаждане, прегряване, прекомерна инсолация;
• пост;
• рязко нарушение на диетата;
• приемане на алкохол или наркотици;
• умора на тялото;
• стрес;
• приемане на някои лекарства, които са свързани с активирането на ензима - глюкуронилтрансфераза (глюкокортикостероиди, парацетамол, ацетилсалицилова киселина, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

класификация

Има два варианта за курса на синдрома на Гилбърт:

• болестта се среща в 13 - 20 години, ако през този период от живота не е имало остър вирусен хепатит;
• заболяването възниква преди 13-годишна възраст, ако е настъпила остра вирусна хепатитна инфекция.

По периоди синдромът на Гилбърт се разделя на:

• период на обостряне;
• период на ремисия.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

За синдрома на Гилбърт се характеризира с триада от симптоми, описани от автора, който е открил болестта:

• "Чернодробна маска" - жълтеност на кожата и видими лигавици;
• Ксантелазните клепачи - появата на жълта гранулираност под кожата на горния клепач;
• Честотата на симптомите - болестта се заменя с редуващи се периоди на обостряне и ремисия.

За периода на обостряне е характерен:

• появата на умора;
• главоболие;
• виене на свят;
• увреждане на паметта;
• сънливост;
• депресия;
• раздразнителност;
• тревожност;
• тревожност;
• обща слабост;
• тремор на горните и долните крайници;
• болки в мускулите и ставите;
• задух;
• задух;
• болка в сърцето;
• понижаване на кръвното налягане;
• повишена сърдечна честота;
• болка при хипохондрия и в областта на стомаха;
• гадене;
• горчив вкус в устата;
• липса на апетит;
• повръщане на чревно съдържание;
• метеоризъм;
• диария или запек;
• обезцветяване на изпражненията;
• сърбеж на кожата;
• подуване на долните крайници.

Периодът на ремисия се характеризира с липсата на симптоми на заболяването.

диагностика

Синдромът на Гилбърт е рядко заболяване и за да се диагностицира правилно, е необходимо да се преминат всички задължителни прегледи, които се предписват на пациентите, когато кожата стане жълта, а след това, ако причината не е установена, се предписват допълнителни методи за изследване.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Черният дроб е една от най-големите жлези на човешкото тяло, изпълняващ много функции, сред които е възможно да се различи филтрацията на кръвта, участието в обмяната на веществата и т.н. и други лоши навици. Една от патологиите на черния дроб е синдромът на Гилбърт. От статията ще научите как се проявява болестта, дали синдромът на Гилбърт и бременността са съвместими, както и за диагностичните методи за откриване на това заболяване и методите му на лечение.

Описание на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт принадлежи към хроничните заболявания с наследствен характер, които засягат черния дроб. Чрез вените кръвта влиза в черния дроб, където се почиства от токсини и други вредни вещества чрез филтрация. Поради генетична аномалия, индиректният билирубин се натрупва в организма, което нарушава физиологичната норма. Подобно вещество се появява след разпадането на червените кръвни клетки. Той има токсичен ефект, по-специално върху централната нервна система и като цяло върху тялото. При нормалното функциониране на черния дроб, това вещество се свързва, става нетоксично и се елиминира естествено от тялото.

Синдромът на Gilbert принадлежи към хронично наследствено заболяване, засягащо черния дроб.

Характерните прояви на патологията включват:

• жълтеница, засягаща епидермиса и лигавиците;
• възпаление на жлъчния мехур;
• прекомерно разширяване на далака, черния дроб.

Друго име за заболяването е доброкачествена хипербилирубинемия. От името следва, че заболяването не оказва отрицателно въздействие върху други органи, следователно, прогнозата при наличието на този синдром е благоприятна. Смъртта може да настъпи само когато се появят усложнения.

Възникване на заболяването

Синдромът на Гилбърт възниква вследствие на анормални промени, настъпващи на генетично ниво, в резултат на което заболяването се наследява от пряк тип, т.е. от родители на деца. Тези промени се отнасят до специален ензим глюкуронилтрансфераза, чрез който се променя индиректният билирубин и става нетоксично вещество, което не вреди на организма. С намаляването на активността на този ензим, билирубинът се натрупва в кръвта, което причинява проявата на заболяването.

Синдромът на Гилбърт възниква поради анормални промени, настъпващи на генетичното ниво

При едно дете вероятността да се получи синдром на Гилбърт е 50 процента, при условие че един от родителите има заболяване. Синдромът на Гилбърт при деца най-често е на възраст между 5 и 15 години.

Как се проявява по време на бременност?

Синдромът на Гилбърт и бременността са основният въпрос за бъдещите родители. Няма заплахи за живота на бъдещата майка, но тя също принадлежи към групата с повишен риск от проявление на тази патология. Това се дължи на драматични промени в хормоналните нива, които водят до колебания в емоциите, в резултат на което бременната жена става по-податлива на стресови прояви. Също така трябва да се има предвид, че тялото по време на бременността понася големи натоварвания върху всички системи в процеса на развитие на плода.

Ако бъдеща майка покаже признаци на заболяване, най-добре е да се консултирате с лекар за съвет, особено ако симптомите се появят през първия триместър (12 седмици). Когато хипербилирубинемията се появи или се влоши, има голяма вероятност от увреждане на централната нервна система на ембриона поради увеличеното количество токсичен билирубин в кръвта.

Ако има признаци на заболяване от бъдещата майка, най-добре е да се консултирате с лекар за консултация.

Бременните жени с наличието на съпътстващи чернодробни заболявания изискват особено внимателни редовни прегледи. Наблюдаването на лекар може да предотврати такъв негативен резултат от бременността като спонтанен аборт и развитие на други патологични процеси в майката и детето.

Причини за обостряне на патологичното състояние

Наличието на синдром на Гилбърт не означава, че пациентът ще страда от симптоматични признаци през целия си живот. Но има редица точки, които могат да предизвикат активирането на патологичното състояние. Те включват:

1. Неспазване на диетата. Храненето на нездравословни храни, богати на мазнини, също се влияе неблагоприятно от преяждане или гладуване.
2. Злоупотреба с алкохол, пушене.
3. Прекомерна физическа активност в процеса на работа, спорт.
4. Въздействието на стреса върху тялото.
5. Инфекциозни заболявания с вирусна природа, както и активиране на хронични заболявания.
6. Травма или операция.
7. Прегряване, хипотермия, злоупотреба с излагане на слънце.
8. Приемане на лекарства от някои категории, а именно:

Наблюдаването на лекар може да предотврати такъв отрицателен резултат от бременността като спонтанен аборт.

• анаболни стероиди;
• глюкокортикоиди;
• антибактериални лекарства;
• нестероидни противовъзпалителни средства.

Всичко това може да преведе хипербилирубинемията от периода на ремисия към острия стадий. Избягвайки ефектите от споменатите по-горе фактори върху организма, човек с наличието на синдром ще живее цял живот без симптоматични прояви.

Симптоматични прояви на заболяването

По принцип болестта преминава в латентно състояние. Жълтеницата е основният симптом, който се проявява след активирането на патологичния процес. Останалите са много слаби или липсват. В допълнение към появата на жълта пигментация на лигавиците и кожата, общите симптоми включват следните признаци:

Жълтеницата е основният симптом, който се проявява след активирането на патологичния процес

• обща слабост, умора;
• тревожен, неспокоен сън, понякога тече в състояние на безсъние;
• апетитът може да намалее или изчезне напълно;
• горчив вкус в устата;
• тормозните киселини;
• чувство на гадене, понякога - регургитация;
• нарушени изпражнения, а именно: чести пристъпи на диария или запек;
• тежест в стомаха, подуване на корема;
• главоболие, понякога замаяност;
• тъпа, нарастваща болка, локализирана в дясната страна в областта на ребрата;
• чернодробна хипертрофия.

Не всички признаци са винаги налице. Тя зависи от индивидуалните особености на организма, възрастта, наличието на други болести и други неща, които определят особеностите на симптомите.

Тежест в стомаха, подуване на корема

Методи за диагностично откриване на патология

За идентифициране на хипербилирубинемия при подобни заболявания използвайте лабораторни изследвания, инструментални и други диагностични методи. На първия етап на диагностиката лекарят прави преглед на пациента, изяснява присъствието на роднини с тази патология, както и обръща внимание на предишното заболяване.

Лабораторни изследвания

Патологията се диагностицира чрез такива лабораторни тестове:

• общ, биохимичен кръвен тест;
• за вирусен хепатит в кръвта;
• съсирване на кръвта;
• за идентифициране на генетична аномалия;
• анализ на урина;
• анализ на изпражненията за присъствието на stercobilin.

Методът се използва за идентифициране на заболявания, свързани с патология.

Диагностични методи

Инструменталните и други диагностични методи се извършват директно върху черния дроб. Те включват:

• САЩ. Методът се използва за идентифициране на заболявания, свързани с патология, но това не е начин за потвърждаване на синдрома на Гилбърт;
• CT или MRI. Използват се методи за потвърждаване на диагнозата, както и за събиране на по-подробна информация за състоянието на черния дроб;
• Биопсия. Тестът на черния дроб помага за отстраняване на други патологични процеси и прави окончателна диагноза;
• Еластография. Методът е подобен на биопсичен тест;

Често генетичният лекар участва в определянето на наличието на генетична аномалия за идентифициране на хипербилирубинемия.

Чернодробната проба помага за отстраняване на други патологични процеси и прави окончателна диагноза.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Gilbert, чиито симптоми се развиват доста бързо, не е напълно излекуван. С помощта на методи като лекарствено лечение, физиотерапия, използване на рецепти за традиционна медицина, симптоматичните признаци се отстраняват или облекчават. При първите прояви на това заболяване трябва да се консултирате с лекар. На пациента се препоръчва да следва доста строга диета и да поддържа здравословен, умерено активен начин на живот, за да предотврати усложненията. Важно е също да се отбележи, че интегрираният подход към лечението дава по-ефективни резултати.

Медикаментозно лечение

Лекарства от различни категории са насочени към борба със симптоматичните прояви, се използват за намаляване на нивото на индиректния билирубин в кръвта, за защита срещу увреждане на клетките и тъканите на черния дроб, за предотвратяване на появата на свързани заболявания. Примери за използвани медикаменти:

Лекарствата от различни категории са насочени към борба със симптоматичните прояви.

1. Антиепилептични лекарства като "фенобарбитал".
2. Ензими - "Панзинорм", "Мезим".
3. Хепатопротектори - Есенциале, Карс.
4. Препарати на холеретично действие - "Хофитол", "Риванол".
5. Сорбенти - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Витамини, най-често групи Б или препарати с комплекс от витамини.

При тежки случаи на заболяването се използват кръвопреливания или се предписва курс на инжектиране на албумин.

физиотерапия

Целта на физиотерапията е да се предотврати увреждане на организма в резултат от развитието на патологични процеси. Терапията може да се проведе по различни методи и методи. Фототерапия, която трансформира непрякия билирубин в лесно разтворима и в резултат на това се използва често вещество, което бързо се елиминира от тялото.

Терапията може да се проведе по различни методи и методи.

Когато фототерапията на разстояние половин метър от кожата постави синя лампа. Процедурата, продължаваща до четвърт час, се състои в един вид облъчване с вълни с дължина 450 nm. Те имат разрушителен ефект върху молекулите на билирубина, локализирани в тъканите на облъчената зона.

Важно е да се помни, че процедурите с висока температура могат да повлияят неблагоприятно на състоянието на пациента и понякога да станат някакъв катализатор за усложнения.

диета

Хората, които са болни от хипербилирубинемия, се предписват да следват диета тип 5. Диета трябва да се спазва през целия живот. Менюто на тази диета съдържа следните продукти и ястия:

• слаби чайове;
• билкови отвари;
• домашно приготвени компоти;
• пшеничен хляб;

Диетата трябва да се спазва през целия живот

• нискомаслени млечни продукти: твърди сирена, извара, заквасена сметана, кефир;
• Първи ястия в зеленчуков бульон;
• постно месо като говеждо, пиле и риба;
• житни растения;
• некиселинни плодове;
• зеленчуци от всякакъв вид.

За да премахнете токсичните вещества от тялото, трябва да пиете много чиста негазирана вода.

Строго е забранено да се ядат пържени, пушени, пикантни, мазни, твърде солени храни. Някои храни и ястия, които не могат да се консумират:

• кафе;
• напитки, наситени с газ;
• алкохол;
• пресни сладкарски изделия;
• мастни млечни продукти;
• яйца;
• тлъсто месо, риба;
• мазнини;

За да премахнете токсичните вещества от тялото, трябва да пиете много чиста негазирана вода.

• консервирани храни;
• подправки, подправки, сосове;
• спанак;
• киселец.

Това е нарушение на диетата допринася за прехода на синдрома на Гилбърт към активния етап с проявата на симптомите.

Помогнете на традиционната медицина

Често хората прибягват до използването на рецепти на традиционната медицина. Те се използват като допълнителна терапия за предотвратяване на рецидив на заболяването.

Положителен ефект върху черния дроб и тялото като цяло билкови чайове, отвари. Основно изберете състав от билки с диуретични или холеретични свойства. Тези билки включват дива роза, берберис, невен, безсмъртниче. Млякото от бял трън също се счита за едно от най-ефективните растения, което благоприятно засяга черния дроб. За да направите отвара, трябва да следвате пропорциите, посочени в инструкциите за всеки отделен вид билки.

Положителен ефект върху черния дроб и тялото като цяло билкови чайове, отвари

Понякога прибягват до помощта на домашни тинктури на алкохол. Алкохолните тинктури се правят от листата на леска, пелин и други съставки. Такива средства настояват на тъмно хладно място.

Има и други рецепти, сред които са:

• сок от листа и стъбла на репей. Растението е добре измити от замърсяване и внимателно смачкани, за да получите сок. Сместа се филтрира и след това се взема след хранене в 15 ml за една седмица;
• Пийте от сока с добавянето на мед. За да приготвите напитка, вземете половин литър мед и сок от цвекло, 200 мл черна ряпа и сок от моркови с добавянето на 50 мл сок от алое. Напитката се съхранява в хладилник и се приема по 50 ml два пъти дневно.

Лечението с народни рецепти по-скоро принадлежи към мерките за превенция на проявата на болестта и спомага за удължаване на периода на ремисия.

Алкохолните тинктури са направени от листа от лешник, пелин и други съставки.

Превантивни мерки за предотвратяване на обострянето на заболяването

Тъй като болестта е генетична, превантивните мерки са насочени към премахване на влиянието на факторите, провокиращи прехода на хипербилирубинемия към активното състояние, т.е. периода на обостряне. За да се избегне този етап на заболяването, е достатъчно само да следвате следните препоръки:

• следвайте диетата си. Храната трябва да е богата на витамини и минерали;
• водят умерено активен начин на живот. Да извършват леки упражнения, ходене на чист въздух;
• не злоупотребявайте с алкохол и пушене;
• предотвратяване на хипотермия, както и прегряване на организма;
• премахване на тежки физически натоварвания;
• избягвайте стресови ситуации.

Подчертаваме, че синдромът на Гилбърт има благоприятна прогноза. Някои симптоми могат да бъдат леки или напълно отсъстващи и лечението може да е необходимо само ако заболяването се прояви. Също така, не се притеснявайте, когато планирате бременност, защото нероденото дете може да се роди напълно здраво.

Синдром на Гилбърт

Статии за подобни теми:

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (лат. Icterus intermittens juvenilis, синдром на инж. Гилбърт, съкр. GS, други имена: конституционна дисфункция на черния дроб, фамилна негемолитична жълтеница, фамилна доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия) - доброкачествено наследствено нарушение на неутрализацията в черния дроб;

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от Августин Гилбърт през 1901 г.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според различни оценки те страдат от 3-10% от населението (въпреки че не винаги са наясно с това). Като генетично обусловено заболяване, синдромът на Гилбърт има различно разпределение сред населението на различни региони на планетата. Разпространението на синдрома на Гилбърт в Европа и САЩ е 3-7%. Най-високата честота на живот в африканския континент е до 26%, а най-ниска в Югоизточна Азия - под 3%.

Много исторически личности страдали от синдрома на Гилбърт, сред които Наполеон. Най-вероятно не това го е попречило да завладее Русия. Има много собственици на SJ сред известните спортисти, включително тенисисти Александър Долгополов и Хенри Уилфред Остин.

От литературните герои, без съмнение, Печорин, главният герой на романа на М. Ю. Лермонтов "Герой на нашето време", страда от тази болест. Вероятно авторът на произведението е принадлежал към броя на „наемателите на жилища“, съдейки по дълбоките му познания за проявите на синдрома, описани от лекарите много години по-късно.

Мъжете се разболяват няколко пъти по-често от жените. Смята се, че това се дължи на половите различия в хормоналния фон.

Болестта на Гилбърт или синдром на Гилбърт?

Болестта на Гилбърт или синдром на Гилбърт? И двата термина се използват почти еднакво често. Въпреки това, няма достатъчно яснота дали те са взаимозаменяеми или не. Естествено, тази неяснота води до известно объркване...

Причините за синдрома на Гилбърт

Пробив в разбирането на причините за синдрома на Гилбърт е свързан с дешифрирането през 1995 г. на генетичния дефект, отговорен за развитието на болестта. Установено е, че анормалният ген е разположен върху хромозома 2. В нуклеотидната верига на ДНК на тази хромозома, след последователността на TATAA, са намерени два допълнителни елемента - ТА (тимин-аденин). Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да бъде единично или повторено няколко пъти. Очевидно широкият обхват на тежестта и голямото разнообразие от клинични прояви на синдрома на Гилбърт са резултат от такава многовариантна генетична аномалия.

Горният генетичен дефект предотвратява четенето на генетична информация за пълния синтез на ензима уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза в черния дроб (според съвременната класификация, билирубин-UGT1A1). Глюкуронилтрансферазата е необходима за превръщането на индиректния билирубин, за да се насочи чрез свързване на глюкуроновата киселина към неговата молекула. Косвеният билирубин е токсично вещество за организма (предимно за централната нервна система) и неговата неутрализация е възможна само чрез превръщането му в директен билирубин в черния дроб. Последният се екскретира от жлъчката.

Установено е, че при синдрома на Гилбърт ензимът глюкуронилтрансфераза притежава пълноценни свойства, но броят на неговите молекули е само 20-30% от нормалния. Това количество е достатъчно при нормални условия. Въпреки това, при неблагоприятни обстоятелства, ензимната система на черния дроб е неподходяща, което води до леко повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта и до развитието на лека жълтеница.

Е, повишен билирубин, добре, понякога жълтеница, и какво от това? Може би това изобщо не е болест, тъй като не води до никакви последствия?

Наистина има мнение, че синдромът на Гилбърт е генетична характеристика на тялото, а не болест.
Но има едно важно обстоятелство, за което не всеки знае: ензимът глюкуронил трансфераза е необходим за неутрализирането не само на билирубина, но и на многото токсични вещества, както и за метаболизма на много лекарства. Следователно, трябва да се говори за намаляване на детоксикационната функция на черния дроб като такова, а нивото на билирубин служи само като визуален индикатор за неговото състояние.

Генетичен механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт

Според съвременните концепции синдромът на Гилбърт се проявява при наследяване на аномални гени от двамата родители

С тази опция, децата на пациента със синдром на Гилбърт са практически здрави, но са носители на анормален ген.

Синдромът на Гилбърт се наследява от автозомно-рецесивен механизъм. Какво означава това? За да обясните това, трябва да избягвате малко в посока на теоретичната генетика.

Природата се погрижи всеки от хората да притежава двоен набор от гени. Един от тях е наследен от майката, а другият - от бащата. Поради това дублиране, генетичните заболявания са 100% неизбежни само в онези редки случаи, когато и двата гена са анормални (т. Нар. Хомозиготен вариант).

Много пъти по-често в двойка гени само един от тях е абнормен (хетерозиготен вариант). С хетерозиготния вариант ситуацията може да се развие в два сценария:

• Доминиращият тип наследство - болният ген доминира здравия. Болестта се проявява дори ако един от гените е анормален.
• Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира аномалията на своя близначен ген и прекъсва (потиска) неговата активност. Този тип наследство има синдром на Гилбърт. Проблемите възникват само с хомозиготния вариант - когато двата гена са анормални. Въпреки това, вероятността за такъв вариант е доста висока, тъй като разпространението на хетерозиготния синдром на Гилбърт в популацията е много високо - 40-45%. Тези хора са носители на анормален ген, но те не се разболяват от синдрома на Гилбърт (въпреки че индиректният билирубин може все още да е малко повишен).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса (за разлика от, например, хемофилия, която засяга само мъжете).

Автозомно-рецесивният механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт предполага два важни извода:

• Родителите на пациенти със синдрома на Гилбърт не е задължително да се разболяват от това заболяване
• Пациентите със синдрома на Гилбърт могат да имат здрави деца (което често се случва)

Доскоро синдромът на Гилбърт се смяташе за автозомно доминантно заболяване (с доминиращия тип наследство, болестта се проявява, дори ако само един ген е анормален в една двойка). Последните молекулярни генетични изследвания опровергаха това мнение. За изненада на учените беше установено, че почти половината от хората са носители на аномалния ген. С доминиращия тип наследство, шансовете да не се получи синдром на Гилбърт от родителите би било минимално. За щастие, не е така.

Независимо от това, твърдението за доминантния-автозомния тип наследяване все още може да се намери в източници, които използват остаряла информация.

Симптомите на синдрома на Гилбърт и характеристиките на потока

В 30% от случаите синдромът на Гилбърт е асимптоматичен. Донякъде повишени нива на индиректен билирубин се откриват случайно по време на изследването по друга причина.

Също така, синдромът на Гилбърт обикновено не се проявява преди началото на пубертета.

Заболяването се характеризира с хроничен ход с периодични обостряния. Честотата на обострянията е различна: от 1 до 5 години до 4 пъти годишно, но обикновено 1-2 пъти годишно - през пролетта и есента. Заболяванията са най-чести на възраст 25-30 години, на възраст до 45 години те стават редки и по-слабо изразени. Обострянията обикновено траят 10-14 дни.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е от време на време лека жълтеница. Всеки трети пациент прояви на болестта и това е ограничено. Някои пациенти постоянно имат жълтеница. Обикновено се забелязва на очната склера (т.нар. Иктерична склера). По-рядко се наблюдава по-слабо изразена жълтеност на кожата.

Появата на жълтеница обикновено се предшества от въздействието на неблагоприятни фактори или тригери:

• катарални и вирусни заболявания
• нараняване
• нискокалорична диета и просто гладно
• преяждане, хранене с тежки и мазни храни
• липса на сън
• дехидрация
• прекомерно упражнение
• емоционален стрес
• менструация
• приемане на някои лекарства: анаболни, сулфонамиди, хлорамфеникол, рифампицин, хлорамфеникол, лекарства, съдържащи парацетамол и някои други, приемащи хормонални контрацептиви (защо се случва това?)
• пиене на алкохол и др.

При една трета от пациентите, обострянията са придружени от симптоми на храносмилателната система:

• коремни болки и спазми, които са по-често локализирани в десния хипохондрий
• киселини в стомаха
• метален или горчив вкус в устата
• загуба на апетит до анорексия
• гадене и повръщане, често при вида на сладкиши
• чувство на пълнота в стомаха
• раздразнение на корема
• запек или диария

Често съществуват често срещани симптоми за пациентите:

• обща слабост
• безпокойство
• постоянна умора
• отслабване на вниманието
• виене на свят
• сърцебиене
• безсъние
• нощ студена пот
• студени тръпки без треска
• мускулни болки

Някои пациенти също имат симптоми от емоционалната сфера:

• неразумен страх и дори пристъпи на паника
• депресивно настроение, което понякога преминава в дълга депресия
• раздразнителност
• понякога има тенденция към антисоциално поведение

Трябва да се каже, че тези симптоми не винаги имат връзка с нивото на билирубина. Очевидно често състоянието на пациентите се влияе от фактора на самохипноза.

Манталитетът на пациентите често е травматизиран не толкова от проявите на болестта, колкото от непрекъснатия болничен антураж, който започва от ранна възраст. Дългосрочни постоянни тестове, консултации, пътувания до клиники в крайна сметка вдъхновяват един напълно необоснован възглед за себе си като тежко болен и дефектен човек, а други също са неоправдано принудени да демонстрират игнориране на болестта си.

Пълната кръвна картина понякога разкрива леко понижен хемоглобин (110-100 g / l), неизразен ретикулоцитоза (незрели еритроцити).

Биохимичният анализ на кръвта разкрива повишено ниво на индиректния билирубин. Индексите на индиректния билирубин варират в широки граници: от 20-35 до 80-90 µmol / l в тихия период и до 140 µmol / l и дори по-високи по време на обострянията. Прекият билирубин е в нормални граници или леко повишен (не повече от 20% от непрякото).

Други нарушения на черния дроб, както и други органи не са открити. Ако се открие, това не е синдром на Гилбърт, а нещо друго. Не трябва да се забравя, че синдромът на Гилбърт в половината от случаите е придружен от други заболявания на черния дроб и жлъчните пътища: дисфункция на жлъчните пътища, хроничен хепатит, хроничен холецистит, холангит, жлъчнокаменна болест и хроничен панкреатит, гастродуоденит и др.

Диагностика и програма за изследване на синдрома на Гилбърт

Диагностицирането на синдрома на Гилбърт с модерни способности не е трудно.

Вземат се предвид семейното естество на заболяването, появата на прояви в ранна възраст, хроничното протичане с краткосрочни обостряния и увеличаването на индиректния билирубин.

Задължителни изследвания, чиято цел е да се изключат други, често по-сериозни заболявания, в техните прояви, подобни на синдрома на Гилбърт:

• Пълна кръвна картина - когато SJ може да открие ретикулоцитоза (наличие на незрели червени кръвни клетки в кръвта) и нисък хемоглобин.
  Независимо от това, откриването на ретикулоцити и ниският хемоглобин е причина за по-дълбоко изследване на кръвната система, какъвто е случаят с хемолитична жълтеница, която се проявява и при повишен индиректен билирубин.
• Анализ на урината - няма промяна в LF.
  Откриването на уробилиноген и билирубин в урината показва наличието на хепатит.
• Кръвна захар - с LF в нормални граници или намалена.
• Кръвен албумин - с LF в нормалните граници.
  Ниски нива се срещат при хронични заболявания на черния дроб и бъбреците.
• Аминотрансферази (ALT, AST) - при SJ в нормални граници.
  Високо ниво е характерно за хепатита.
• GGTP (гама-глутамилтранспептидаза) - с SJ в нормалните граници.
• Тест с тимол - SJ отрицателен.
  Положителен тест се наблюдава при хепатит и много други заболявания.
• Алкална фосфатаза - когато SJ е в нормалните граници (при млади хора, тя може да бъде увеличена с фактор 2-3).
  Рязко се увеличава с механична обструкция на потока на жлъчката.
• Протромбиновия индекс и протромбиновото време (тестване на кръвосъсирващата система) - с LF в нормалните граници.
  Промените са характерни за хронични чернодробни заболявания, тъй като последните произвеждат по-голямата част от коагулационните фактори.
• Маркери (антитела) на хепатит А, В, С, D, Е, G, TTV, мононуклеоза (вирус Epstein-Barr), цитомегаловирусна инфекция - при пациенти със SJ са отрицателни.
• Автоимунни тестове на черния дроб - не се откриват автоантитела в LF. Откриването на чернодробни автоантитела говори за автоимунен хепатит.
• Ултразвук - с LF не открива промени в структурата на черния дроб. Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Често откриваеми явления на холангит, калкулен холецистит, хроничен панкреатит не отричат ​​диагнозата на синдрома на Гилбърт и са неговите чести спътници. Увеличеният далак за LF не е характерен.

• Проучването на щитовидната жлеза, патологията на която има тясна връзка с патологията на черния дроб - ултразвуково изследване на щитовидната жлеза, нивото на тиреоидни хормони, откриването на автоимунни антитела към щитовидната жлеза.
• Изследването на серумните нива на желязо, трансферин, феритин, мед, церулоплазмин, за които обменът на черния дроб е от значение.

Чрез провеждането на всички тези изследвания можете да изключите много заболявания и по този начин да потвърдите диагнозата на синдрома на Гилбърт.

Има и функционални тестове, които надеждно потвърждават синдрома на Гилбърт:

• Проба с фенобарбитал - приложението на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден за 5 дни с синдром на Gilbert води до значително намаляване на нивото на индиректния билирубин.
• Тест с никотинова киселина - интравенозно приложение на 50 mg никотинова киселина води до повишаване на нивото на индиректния билирубин 2-3 пъти в рамките на 3 часа.

100% потвърждават диагнозата на синдрома на Гилбърт в този исторически момент могат да бъдат два метода:

• Молекулярно-генетичният анализ - чрез полимеразна верижна реакция (CPR) разкрива аномалия на ДНК, отговорна за развитието на синдрома на Гилбърт. Проучването е безвредно и не е твърде скъпо.
• Игла за биопсия на черния дроб - специална игла през дясната страна дава за анализ малка част от чернодробната тъкан с диаметър 1 мм и дължина 1,5-2 см. Кой го е опитал, казват, че не е болезнено. По-добре е биопсията да се извърши под ултразвуков контрол. Французите са разработили метод за спешна биопсия. Отношението към пункция на биопсията е неясно. В Руската федерация и в Украйна тя се счита за „златен стандарт“ и се препоръчва не само за синдрома на Гилбърт, но и за всеки хепатит. На Запад преобладава мнението, че има малко доказателства за това и за да се потвърди синдромът на Гилбърт, достатъчно е да се тества с фенобарбитал.

Алтернативна пункционна биопсия на черния дроб:

• Фибросканингът или чернодробната еластометрия ("фиброскан") не са инвазивни и следователно безопасен метод позволява използването на френското устройство Fibroscan за откриване на структурни промени в чернодробната тъкан, характерни за хронични чернодробни заболявания. Разработчиците твърдят, че методът не отстъпва на пункционната биопсия по отношение на надеждността на резултатите.
• FibroTest и Fibromax са високо надеждни и най-важните безопасни техники. Резултатите от анализите, извършени в строго стандартизирани условия и на сертифицирано оборудване, се подлагат на компютърна обработка с използване на патентован алгоритъм.

Диета за синдрома на Гилбърт

Без преувеличение можем да кажем, че здравословният начин на живот и неговата основа - здравословна диета в синдрома на Гилбърт е всичко.

Трябва да се храните редовно и често, без големи паузи и поне 4 пъти на ден, но на малки порции. Тази диета стимулира подвижността на стомаха и допринася за бързото придвижване на храната от стомаха в червата, което от своя страна има положителен ефект върху процеса на жлъчна екскреция и чернодробната функция като цяло.

Диета в синдрома на Гилбърт трябва да съдържа достатъчно количество протеини, по-малко бонбони и въглехидрати, повече зеленчуци и плодове. Препоръчителни цвекло, Брюксел и карфиол, броколи, спанак, ябълки, грейпфрут. По-малки картофи, по-богати на фибри зърнени храни: елда, овесена каша и др. Непикани рибни ястия и морски дарове, млечни продукти и яйца са подходящи за задоволяване на нуждите от висококачествени протеини. Месото също не трябва да бъде напълно изключено от диетата. Полезно използване на плодови сокове и минерални води. Кафето не трябва да се злоупотребява, по-добре е да се пие зелен чай.

Строга вегетарианска диета със синдром на Гилбърт е неприемлива, тъй като не може да осигури на черния дроб есенциални аминокиселини, по-специално метионин. Храните с високо съдържание на соя също са неблагоприятни за черния дроб.

Отношението към алкохола при пациенти със синдром на Гилбърт е различно. При някои билирубинът се повишава дори от „5 капки“, други често могат да си позволят да пият, като предпочитат добра водка или ракия. Проблемът обикновено е не само в алкохола, но и в атрибута на всяка страна - изобилието на тежка храна. Последствията от хроничната злоупотреба с алкохол са известни на всички. Перспективата за добавяне на токсичен алкохолен хепатит към синдрома на Гилбърт също не може да привлече.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Преобладаващата гледна точка в медицинските среди - синдромът на Гилбърт, с редки изключения, не изисква лекарства. За облекчаване на влошаването, като правило, това е достатъчно, за да се елиминират факторите, които го причиняват. Нивото на билирубин след това обикновено намалява толкова бързо, колкото нараства - в рамките на 1-2 дни.

Основната идея, която трябва да се научи: необходимо е да се помисли за ограничените възможности на черния му дроб. Това е напълно неприемлива прибързана страст за диети за отслабване, като се вземат анаболни стероиди за мускулната фигура и т.н.

Все пак, някои пациенти не намират за възможно да се справят без лекарства. Те не винаги се предписват от лекарите, често пациентите сами си избират емпирично най-ефективните лекарства.

• Фенобарбитал, както и лекарства, съдържащи фенобарбитал (валокордин, корвалол и др.) Са най-популярни сред пациентите със синдрома на Гилбърт. Дори и в малки дози (20 mg), седираният препатат от групата на барбитуратите ефективно намалява нивото на индиректния билирубин. Това обаче не е най-добрият вариант. Първо, фенобарбиталът води до пристрастяване; второ, действието на фенобарбитал се прекратява веднага след като вече не се приема, а продължителната употреба е изпълнена с усложнения от същия черен дроб; трето, дори леко успокояващо действие е неприемливо при шофиране и при работа, изискващи повишено внимание.
• Флумецинол (синклит, зексорин) е лекарство, което селективно активира оксидазните ензими на микрозомите на чернодробната клетка, включително глюкуронилтрансфераза. В сравнение с фенобарбитала, той има по-слабо изразен, но по-стабилен ефект върху нивото на билирубина, който продължава още 20-25 дни след спиране на лекарството. Не се наблюдават други странични ефекти освен алергии.
• Стимуланти за перисталтика (пропулсиви): метоклопрамид (церукал), домперидон обикновено се използва като антиеметик. Стимулиращи мотилитета на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, тези лекарства облекчават достатъчно неприятни храносмилателни нарушения: гадене, повръщане, болка и чувство на тежест в стомаха, подуване на корема и др.
• Храносмилателните ензими (фестал, мезим и др.) Значително облекчават стомашно-чревните симптоми по време на периоди на обостряне.
• Някои анти-атеросклеротични лекарства (клофибрат, гемфиброзил и др.) Отлично намаляват нивото на индиректния билирубин едновременно с нивото на холестерола в кръвта. В същото време, анти-атеросклеротичните лекарства увеличават концентрацията на холестерол в жлъчката, увеличавайки при синдрома на Гилбърт вече висок риск от образуване на холестеролови камъни в жлъчния мехур.
• Хепатопротектори (Heptral, Essentiale, Kars и др.) Обикновено имат минимален положителен ефект върху синдрома на Gilbert.
• Zhelchegonnye средства изискват подходящ избор, в противен случай те могат да имат обратен ефект, особено при наличие на патология на жлъчния мехур. Предпочитани са жлъчни препарати от растителни суровини и такси за събиране на жлъчката.
• Лекарствените билки и билкови препарати имат лек холеретичен, спазмолитичен, антибактериален, хепатопротективен ефект и др. Добре доказан: магарешки бодил, безсмъртни пясъчни цветя, артишок и екстракт от него, жълт кантарион, зелен чай, куркума, корен от глухарче, пшеница и др.
• Хомеопатичните, аюрведичните и други нетрадиционни лекарства често имат положителен ефект. Въпреки това лекарите от европейското училище (и авторът на тази статия сред тях) обикновено възприемат всичко това като танци с бубен. Особено след като всъщност шарлатанството процъфтява в тази сфера.

Juxtra-tablet иска да даде съвет:

Ако жълтите очи са твърде тежки за някого, защо не носят леки тъмни очила без диоптри?

Синдром на Гилбърт и атеросклероза

Неочакваното откритие донякъде промени облика на синдрома на Гилбърт. Едно от проучванията показва, че пациентите с SJ са с три пъти по-малко вероятност за атеросклероза! Установено е също, че индиректният билирубин значително намалява нивата на холестерола. Има дори предложения за употреба на лекарства, които повишават нивото на индиректния билирубин в кръвта за лечение на атеросклероза.

Синдромът на Гилбърт като рисков фактор

Неблагоприятна ситуация възниква, когато синдромът на Гилбърт се комбинира с други наследствени заболявания, придружени от нарушения в обмяната на билирубин, особено със синдром на Kriegler-Nayyar, при който глюкуронилтрансферазата почти напълно отсъства.

Синдромът на Жилбер неблагоприятно засяга хода на хемолитичната болест на новороденото, както и други хемолитични жълтеници с различен произход.

Хепатит вирусен, токсичен и друг характер се появяват по-силно на фона на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт увеличава риска от развитие на други патологии на черния дроб, жлъчните пътища и други органи. В половината от случаите е придружен от хроничен холецистит, холангит, хепатит, хронични заболявания на стомаха, панкреаса, дванадесетопръстника. Рискът от развитие на жлъчнокаменна болест при синдром на Гилбърт е три пъти по-висок.

Като цяло, прогнозата за синдрома на Гилбърт е доста благоприятна. Синдромът на Гилбърт не намалява продължителността на живота или качеството му. Напротив, напротив, тъй като наемателите на жилища са по-добри в наблюдението на тяхното здраве. Проблемите обикновено се свързват с психологически комплекси за жълтия цвят на очите.