Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдром на Гилбърт

Докторе, аз бях диагностициран с болестта на Гилбърт (не знам нищо за това, знам само, че това заболяване е свързано с черния дроб) Разкажете ми за това.

Синдромът на Гилбърт (болест) е причинен от генетично дефиниран дефицит на ензима глюкуронилтрансфераза, с помощта на който се образува директен билирубин в чернодробните клетки от непряк билирубин. Заболяването се открива главно в детска или юношеска възраст. Най-често наблюдавани са: периодично итерично оцветяване на склерата, устна лигавица, кожа; слабост, умора; дискомфорт и незначителна болка в десния хипохондрий. При биохимичното изследване на кръвта е важно да се отбележи повишаването на общия билирубин поради непряката фракция; други чернодробни тестове, като правило, не се променят. Заболяването се диференцира преди всичко с хепатит (вирусен, лекарствен и др.) И хемолитична анемия, както и с други чернодробни заболявания. Повишеният билирубин при синдрома на Гилбърт се предизвиква от значителни физически и психо-емоционални напрежения, хранителни грешки, глад, приемане на определени лекарства, инфекциозни заболявания (вирусен хепатит - често заболяването се появява след него, грип, АРВИ, чревни инфекции и др.). Следователно, спазването на режима (труд, хранене, почивка) и неприемането на каквито и да е медикаменти е от първостепенно значение в лечението. Професионалните спортове не се препоръчват за пациенти. Ако билирубинът не се е увеличил рязко (например 2 пъти), тогава няма нужда да се „понижава“. Ако повишаването на билирубина е по-изразено и е придружено от слабост и лошо здраве, е възможно да се приемат зексорин или фенобарбитал, както се препоръчва от лекаря. Тези лекарства активират глюкуронил трансферазата. Също така е възможно да се приемат лекарства като курсове Kars, leprotek, legalon. Когато планирате бременност (независимо от това дали съпругът или съпругата са болни), е необходимо да се консултирате с лекар-генетик, за да оцените риска от заболяване при потомството.

Какво е болестта на Гилбърт? Как се проявява, как е опасно за пациента и за децата му?

Синдромът на Гилбърт е състояние, характеризиращо се с повишаване на нивото на свободния билирубин в серума. Причината е наследствен дефект на ензима глюкуронилтрансфераза, който се намира в чернодробната клетка и е "отговорен" за свързване на свободния билирубин с глюкуроновата киселина и превръщането му в свързан билирубин. Основната проява е повишаване на нивото на общия билирубин, главно поради свободното. Заболяването се проявява при деца и младежи, понякога след настинка или вирусен хепатит. В същото време се наблюдава периодична жълтеница (предизвикана от инфекции, медикаменти, глад, консумация на алкохол, физически и емоционален стрес), слабост, умора и тежест в десния хипохондрий. Диагнозата може да се постави само след изключване на всички други подобни заболявания, преди всичко хроничен вирусен хепатит. Заболяването има добра прогноза, но изисква спазване на диета и някои други разумни ограничения. Трябва да се има предвид наследственият характер на болестта.

Търсихте сайта ви за информация за болестта на Гилбърт. За съжаление нямаше данни. Ако можете да помогнете, моля, докладвайте клиничната картина на болестта, нейните диагностични, лечебни и превантивни методи, ако има такива.

Синдромът на Gilbert е състояние, характеризиращо се с повишени нива на общия билирубин, главно поради непряк (свободен) билирубин. Описани през 1900 г. от Гилбърт и Совт. Причината е наследствен дефицит на ензима глюкуронилтрансфераза, който се намира в чернодробните клетки и участва в свързването на индиректния (свободен) билирубин с глюкуроновата киселина и неговата трансформация в пряк (свързан). Това заболяване се наследява по автозомно доминиращ начин, така че неговото развитие е генетично определено.
Първите признаци на заболяването се появяват, като правило, при деца или млади хора, често след остри респираторни вирусни инфекции, вирусен хепатит (постхепатитен вариант), на фона на стрес, глад, значително физическо натоварване, след консумация на алкохол и някои медикаменти. Заболяването се характеризира с неясно, непостоянно оцветяване на кожата и склерата, увеличаване на индиректния билирубин, като правило, не по-високо от 50 µmol / l (3 mg%). Често пациентите отбелязват умора, неуточнени диспептични явления. Всички други чернодробни тестове - в нормални граници.
За диагностициране на синдрома на Гилбърт е необходимо да се изключат други заболявания, възникващи с жълтеница: хемолитична анемия; вирусни, лекарствени, токсични, алкохолни и автоимунни хепатити и цироза на черния дроб; Болест на Уилсън-Коновалов, хемохроматоза, първичен склерозиращ холангит. За диагнозата задължително се проверяват биохимични кръвни параметри, маркери на вирусен хепатит, извършва се ултразвуково изследване на коремните органи и, ако е показано, се извършва пункционна биопсия на черния дроб.
Основният подход за лечение е да се поддържа определен режим през целия живот: напълно да се елиминира алкохолът, да се яде редовно (гладуването е противопоказано), да се спазва разумна диета, да се избягва физическо претоварване и да се вземат хепатотоксични лекарства.
Показване на курсове на лекарства, които подобряват метаболизма в черния дроб (legalon, Kars, hofitol). При значително повишаване на билирубина може да се приеме фенобарбитал или зексорин.

Моля, кажете ни за болестта на Гилбърт. 2) Аз съм болен от това заболяване, противопоказано nat. товар. Аз самият почувствах влошаване на здравето си, когато правех тежести. Мога ли сериозно да практикувам спорт като футбол? Когато правите футбол, не чувствам никакво влошаване.

При синдрома на Гилбърт тежкото физическо натоварване е противопоказано, включително играе футбол, тъй като те провокират повишаване на нивото на индиректния билирубин.

Благодаря ви много за първия отговор! Отговорихте, че за да се определи прогнозата, е необходимо да се знаят някои данни, причината за хепатита. Ето какво намерих и успях да чета. Съжаляваме за грешки. Въпроси: 1) Възможно ли е някак си да се възстанови от хрон. Хепатит? 2) Лекарите ми казаха, че е необходимо да се ходи възможно най-малко, да лъжа повече, да си почивам, да пия течност. Абсолютно забранен всеки спорт, но преди това бях активен любител на спорта (футбол, тежка атлетика), мислех за професионалната спортна професия (футбол). защото Мисля, че съм повече или по-малко образован в смисъл на физическо. култура, възникна въпросът: дали начинът на живот, препоръчан от лекарите + пълната липса на физическа. натоварвания няма да доведат в крайна сметка до куп малки заболявания, свързани с фиксиран начин на живот, отслабване на опорно-двигателния апарат, излишък. тегло, възможни различни "хипертония" и др. заболявания поради горепосоченото.

3) Можете ли да дадете своите препоръки

4) Както разбирам, черният ми дроб не работи правилно. - Премахни причината и ще излекуваш самата болест. Как да направите това? Аз не пия, не пуша и т.н., никога не съм страдала от всякакъв вид жълтеница, в близкото минало се опитах активно да се занимавам със спорт.

Извлечение от историята на стационарното лечение.

Пълна диагноза: синдром на Гилбърт, хипертоничен тип Dissineziya GVHD

5 / II забелязват иктерична склера. Цветът на урината не се е променил.

В b / x en кръв от 6 / II:

общо за билирубина 48 umol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1.2 u

Тот. кръвен тест 7 / II eritr: 4.2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, col.p. - 1.1;

Z-5.0 * 10 ^ 9, / 3, C / 36, l / 53, m / 8, "Soe-3".

брой на ретикулоцитите - 8%, резистентност към еритроцити min-0.40% max-0.32%

Билирубин АЛТ Тим Сул. ? амилаза

13 / II 40 (5-35) 0.2 2.9 2.0 5

22 / II 50 (5-45) 25 единици 2.1 2.0

6 / III 15 0.3 1.9 2.0 12

Общо протеин - 75 г / л

A-49.5% a1-5 a2-11.5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - отрицателен.

остатъчен азот -22 уреа-5,2 у-креатинин-85

OA на урината е нормално

Duodo. усещане: хипертоничен тип дискурс

Ултразвуково изследване на коремните органи: печат на паренхима на черния дроб, нехомогенност

Анамнеза: във II / 96 - с Гилбърт, в III-97 - хрон. хепатит с нарушение

D / C: хрон. хепатит с нарушена хепатоцитна конюгация, остър стадий

Необходимо е да се разграничат понятията за хроничен хепатит (хронично възпалително увреждане на черния дроб) и синдром на Гилбърт. Под последното понастоящем се разбира наследствения дефицит на ензима глюкуронилтрансфераза, чрез който се осъществява конюгирането на индиректен билирубин и глюкуронова киселина с образуването на директен билирубин. В условия на липса на глюкуронилтрансфераза се натрупва индиректен билирубин, който причинява жълтеност на кожата и склерата, обща слабост, умора.

Като се има предвид наследствения характер, пълното възстановяване от симптом на Гилбърт е малко вероятно. Въпреки това, заболяването тече доброкачествено, не води до значително увреждане на благосъстоянието. Прекомерното натоварване (физическо и емоционално), алкохол, мастна, пикантна храна, неконтролирано лечение и гладуване трябва да се избягват, тъй като тези фактори допринасят за натрупването на индиректен билирубин. Не бива да се отказвате напълно от спортните дейности (плуване, ски), важно е да се натоварят с дози. След спортове не трябва (!) Жълтеница, слабост, болка в десния хипохондрий. Полезни частични (4-5 пъти) прием на храна, курсове на билкови лекарства (холафлукс, холеретична такса и др.), Хепатопротектори (легалон). Подробно въпросите за лекарственото лечение се решават индивидуално от лекаря.

Има ли връзка между лимфогрануломатозата и синдрома на Гилбърт? Какви са новите лечения за синдрома на Гилбърт?

Няма такава връзка. Няма смисъл да се лекува синдромът - това е наследствена характеристика на работата на тялото ви. Просто трябва да приемате някои лекарства с повишено внимание (предимно антибиотици, хормони и антиконвулсанти). Намалете натоварването на храната. Вашите стойности на билирубина ще се променят, но това е вашето индивидуално ниво. Това се отнася до чист синдром на Гилбърт (т.е. няма други болести).

Лечение на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт не е болест в пълния смисъл на думата, а генетична характеристика на тялото. Тя не се лекува. Просто трябва да знаете за тази диагноза и да предупреждавате лекарите за това, особено когато се предписват лекарства. засягащи функцията на черния дроб: хормони, антибиотици, както и алкохол, за да коригират дозите.

Дете (момиче) е на 1,5 години. Около година тя има жълтеникава кожа, малко повече в областта на назолабиалния триъгълник, краката и дланите. Склерата и лигавицата в нормално състояние. Пълната кръвна картина е нормална. В биохимията, директният билирубин се увеличава до 21,6, а общо до 37. Непреките балирубин, асат, алат, тимолов тест, протеин нормален. Черният дроб не е увеличен. Какво да подозирате и да предскажете?

Скоро това е синдромът на Гилбърт. Това заболяване е вродено с хипербилирубинемия и повтарящи се пристъпи на жълтеница. Момичетата страдат повече, но момчетата също се разболяват. Прогнозно благоприятен курс. Въпреки че е възможно увреждане на черния дроб по време на живота. Необходимо е да се изследва семейната история на женската линия.

Автори на отговорите: Репина И.Б., Лукянов А.В., Копанев Ю.А. и други

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е пигментна хепатоза с автозомно доминантна наследствена форма, характеризираща се с умерено повишаване на съдържанието на несвързания индиректен билирубин в кръвта. Синдромът е описан за първи път от френските лекари А.Н. Gilbert и P. Lereboullet през 1901 г. Заболяването се открива в 2-5% от населението. Това е по-често при мъжете. Сред кавказците преобладаването на синдрома е 2-5%, сред монголоидите - 3%, сред негридеите - 36%.

Болестта се проявява в юношеството и се проявява почти през целия живот.

Синдромът на Гилбърт се причинява от мутация в UGT1A1 гена, който кодира ензима уридин дифосфат глюкуронил трансфераза (UDPHT). При синдрома на Gilbert активността на PDHGT се намалява само с 10-30% в сравнение с нормата.

Симптоми на заболяването. Основният симптом на заболяването е леката жълтеница, включително жълтеницата от склерата. В някои случаи, оцветяване на кожата, особено назолабиален триъгълник, палми, подмишници, крака. Симптомите се усилват от стрес, различни операции, катарални заболявания, неправилно хранене, гладуване, пиене на алкохол и някои видове лекарства. Общият билирубин в синдрома на Гилбърт варира от 21 до 51 µmol / l и периодично се увеличава до 85-140 µmol / l.

В половината от случаите са наблюдавани диспептични оплаквания: абнормно изпражнение, газове, гадене, оригване, липса на апетит. Появата на жълтеница може да бъде придружена от дискомфорт в черния дроб и слабост. Синдромът е свързан с дисплазия на съединителната тъкан (особено често при синдромите на Марфан и Елерс-Данлос).

Диагнозата на заболяването включва тестване.

Тестът за съдържанието на билирубин в кръвния серум, който се увеличава на фона на гладно. Пациентът получава храна за 2 дни, чиято енергийна стойност не надвишава 400 kcal / ден. Определяне на нивото на билирубина в кръвния серум на празен стомах и след 48 часа Пробата е положителна, ако повишението е 50-100%.

Тест с фенобарбитал - нивото на билирубин се намалява, докато се приема фенобарбитал поради индуциране на конюгирани чернодробни ензими.

Тест с никотинова киселина - интравенозното приложение на лекарството води до повишаване нивото на билирубина чрез намаляване на осмотичната резистентност на еритроцитите.

Резултатът от анализа на изпражненията за stercobilin обикновено е отрицателен.

По-специално, чернодробните тестове, по-специално нивата на AST, ALT, алкална фосфатаза и други ензими, са в нормалните граници или леко повишени. Може да настъпи повишаване на общия протеин и диспротеинемия; протромбиново време - в нормални граници. Маркерите на хепатит В, С, D отсъстват.

Молекулярната диагностика включва ДНК анализ на гена PDHGT.

Използване на ултразвук на коремните органи за определяне на размера и състоянието на чернодробния паренхим (фиг. 6-2, б); размер, форма, дебелина на стените, възможни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища.

Ако има индикации за изключване на хроничен хепатит (CG) и цироза на черния дроб, се извършва перкутанна чернодробна биопсия с морфологична оценка на биопсията.

Лечение на синдрома на Гилбърт

По правило пациентите не се нуждаят от специално лечение, тъй като синдромът на Гилбърт не е заболяване, а индивидуална, генетично определена характеристика на организма. Основното значение е спазването на начина на учене, работа, почивка, хранене.

Изключително нежелано:

• алкохолни напитки и мазни храни
• физическо претоварване (професионални спортове)
• дълъг престой на слънце (солариуми)
• големи паузи между храненията, пост
• ограничение на течността.
• хепатотоксични лекарства

Топлинната физиотерапия в областта на черния дроб е противопоказана.

Профилактика на екзацербации на синдрома на Гилбърт:

Диетична терапия: ограничаване на продукти, съдържащи огнеупорни мазнини и консерванти; мазни меса; пържени и пикантни ястия; консервирани храни. При засилване на жълтеницата е назначена диета N5

Изключване на провокиращи фактори: инфекции, физически и психически стрес, употреба на хепатотоксични лекарства и алкохол.

Обостряне на жълтеницата може да разреши сами, без употребата на наркотици. Ако нивото на билирубин достигне 50 µmol / l и е съпроводено с лошо здравословно състояние, е възможно да се вземе фенобарбитал в кратък курс (1,5-2,0 mg / kg, или 30-200 mg / ден в 2 дози за 2-4 седмици). Phenobarbital (luminal *) е част от такива лекарства като Corvalol, Barboval, Valocordin, така че понякога те предпочитат да използват тези лекарства (20-30-40 капки 3 пъти на ден в продължение на 1 седмица), въпреки че ефектът от такова лечение се наблюдава само в малки пациенти. Индукторите на ензимите в системата на хепатоцитната монооксидаза, в допълнение към фенобарбитал, включват zixorin (flumecinol *), прилаган на юноши в доза 0,4-0,6 g (4-6 капсули) 1 път седмично или 0,1 g 3 пъти дневно. в рамките на 2-4 седмици Под влиянието на тези лекарства, нивото на билирубина в кръвта намалява, диспептичните симптоми изчезват, но в хода на лечението се наблюдава летаргия, сънливост и атаксия. В такива случаи, тези лекарства се предписват в минимални дози преди лягане, което ви позволява да ги приемате за дълго време.

Поради факта, че значителна част от пациентите със синдрома на Гилбърт развиват холецистит и хроничен Calculous холецистит, те препоръчват прилагане на холеретични билкови инфузии, случайно задържане на тубули на сорбитол (ксилитол), Карлови Вари и др. ), фосфолипиди (есенциале), силибинин (Kars), плодов екстракт от млечен бял трън (legalon 70), екстракт от листа от артишока (хофитол); холеретици: холагол, холензим, алохол, берберин, холоза; витаминна терапия, особено витамини от група В.

Отстраняването на конюгиран билирубин е възможно с помощта на засилена диуреза, използването на активен въглен, адсорбиращ билирубина в червата. Чрез фототерапията се постига разрушаване на билирубина, фиксиран в тъканите, като по този начин се освобождават периферни рецептори, които могат да свързват нови части от билирубина, предотвратявайки проникването му през кръвно-мозъчната бариера.

Задължителна рехабилитация на хронични огнища на инфекция и лечение на съществуващата патология на жлъчните пътища.

Прогноза. Прогнозата е благоприятна. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпътствана от прогресивни промени в черния дроб и повишена смъртност. При животозастраховането такива хора се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал нивото на билирубина се намалява до нормални стойности. Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, JCB, психосоматични нарушения.

Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. По същия начин, трябва да се направи, ако роднините на двойка, планиращи да имат деца, са диагностицирани с този синдром.

Синдромът на Гилбърт не е причина за отказ на ваксинация.

Ние лекуваме черния дроб

Лечение, симптоми, лекарства

Карсил с гангърен синдром

От 2006 г. имам проблеми със стомашно-чревния тракт (гастрит, пептична язва на дванадесетопръстника и възпаление на жлъчния мехур. Наред с това се наблюдава увеличаване на билирубина (жълто-червен пигмент - когато се натрупва в органи и тъкани) цвят).)

Имах изразено жълт цвят на езика, едва забележимо пожълтяване (субитерност) на склерата (външното ядро ​​на очната ябълка - „бяло на окото“), лека болка в десния хипохондрий и под формата на „половин колан” в горната част на корема.

Лечението дава резултати, но не е много успешно - до януари 2009 г., когато е извършена операция за отстраняване на жлъчния мехур. Това трябваше да реши повечето проблеми. Въпреки това, резултатите от биохимичен кръвен тест показват, че увеличаването на билирубина продължава.

Година по-късно, в проучване в Централния изследователски институт по гастроентерология, Централният изследователски институт по гастроентерология е тестван за синдрома на Гилбърт, който е открил болестта.

Заболяването или синдромът на Гилбърт се проявява като хронична или интермитентна жълтеница без забележими промени в структурата и функцията на черния дроб и стагнацията на жлъчката в чернодробните канали.

Анализът на медицинската литература показва, че приблизително 1/3 от пациентите нямат оплаквания, а 2/3 показват умора, отслабване или загуба на способност за продължително физическо и психическо напрежение и тъпа болка в горната част на корема (в черния дроб). Гадене, липса на апетит, оригване, нарушение на стола (запек или диария), метеоризъм. При една четвърт от пациентите черният дроб е леко уголемен - ръбът му се простира на 1 - 3 см от изходната част на ребрата. По време на периоди на обостряния, същото увеличение се наблюдава по-често при 4/5 пациенти. Всеки 10 пациент има леко уголемен далак. Заболяването се наблюдава при по-малко от 5% от населението.

Болестта на Гилбърт обикновено има фамилен характер и се дължи на дефицит на чернодробни ензими, отговорни за улавянето, обработката и екскрецията на билирубина. Като правило болестта на Гилбърт продължава много години, обикновено цял живот. Мъжете страдат около 10 пъти по-често от жените.

Основният симптом на заболяването е лека жълтеност на склерата. Характеризира се с тъпа жълтеница, особено лицето. Нервното изтощение, физическото напрежение, катаралните заболявания, различните операции, гладуването, грешките в диетата, алкохола и някои лекарства могат да допринесат за появата или засилването на пожълтяването.

Само малка част от пациентите отбелязват развитието на холелитиаза (пигментни камъни) и язви на дванадесетопръстника.

Традиционно се препоръчва лек дневен режим, изключващ значителни физически или психически стрес. Необходимо е да се изключи алкохол, да се яде редовно (гладуването е противопоказано), да се спазва разумна диета (диета номер 5), да се избягва физическо претоварване, приемане на хепатотоксични лекарства. Професионалните спортове не се препоръчват за пациенти. Всички ястия се приготвят на вода или на пара и се пекат във фурната.

От медикаментите са показани курсове на лекарства, които подобряват метаболизма в черния дроб (легион, карс, хофитол). Ако повишаването на билирубина е изразено и е придружено от слабост и лошо здраве, е възможно да се приема фенобарбитал, зексорин (0,05 - 0,1 г, 2-3 пъти дневно) или луминал. Фенобарбитал може да се приема като част от добре познатите лекарства Corvalol и Valocordin. Също така е възможно да се приемат лекарства като курсове Kars, leprotek, legalon.

Козметичният ефект от такова лечение се забелязва само при някои пациенти и не е възможно напълно да се отървете от синдрома на Гилбърт.

Практически препоръки

• Препоръчва се частично (4 или повече) храна на ден. Спазването на диета номер 5 (по-долу) и диета.
• Необходимо е да се ограничи употребата на хепатотоксични лекарства - циметидин, психотропни лекарства, фурадонин и други могат да причинят тежък остър хепатит.
• От физическо натоварване си струва да се откажат от тежки клякания с мряна и ставих, за да се дозират товари. Обучението предполага достатъчно загряване преди тренировка, използване на тежести, с които можете да изпълнявате 12-15 повторения във всеки подход, кратки упражнения в спорта - не повече от 45 минути.
• Циклично приложение (последователно, веднъж годишно) на Ursosan (приемайте 250 mg (1 таб) 2 пъти дневно сутрин и вечер, 1 месец) и Heptral (400 mg x 2 пъти дневно с храна, 1 месец е желателно. след 18.00!).
• Необходими са периодични консултации с хепатолог и гастроентеролог, прегледи и тестове.
• Слънчево изгаряне е нежелателно (както в солариума, така и на слънце) поради негативния ефект върху черния дроб.
• При увеличаване на общия билирубин над 40 µmol / l, приемайте Phenobarbital 0.01 No. 10 или Corvalol 40 капки сутрин в продължение на 10 дни. Ако е необходимо, в комбинация с други лекарства (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium и др.).

Препоръчителни ястия и продукти:
- пшеничен хляб от сортове брашно I и II, ръж от семено брашно, вчерашни сладкиши; масло и бутер тесто, изключени са пържените пайове;
- супи от зеленчуци и зърнени храни на зеленчуков бульон, млечни продукти с паста, плодове, борш и вегетарианска супа; брашно и зеленчуци за дресинг не се пържат и сушат; изключват се месните, рибните и гъбните бульони;
- месо и домашни птици - постно говеждо, телешко, месо свинско, зайци, пиле, варени или печени след варене; гъска, патица, черен дроб, бъбреци, мозъци, пушени меса, колбаси, консервирани храни са изключени;
- риба - нискомаслени сортове във варена, печена форма;
- млечни продукти - мляко, кефир, ацидофилус, кисело мляко, заквасена сметана като подправка за ястия, полумаслена извара и ястия от нея;
- яйца - изпечен протеинов омлет; изключени твърдо сварени и пържени яйца;
- зърнени храни - всякакви ястия от зърнени култури;
- различни зеленчуци във варени, печени и задушени форми; изключени спанак, киселец, репички, репички, чесън, гъби;
- закуски - салата от пресни зеленчуци с растително масло, плодови салати, винегрети;
- плодове, некиселинни плодове, компоти, желета;
- заквасена сметана, млечни, зеленчукови, плодови сосове;
- напитки - чай, кафе с мляко, плодови, ягодоплодни и зеленчукови сокове.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е неопасно наследствено заболяване, което не изисква специално лечение. Заболяването се проявява с периодично или постоянно увеличаване на билирубина в кръвта, жълтеница, както и някои други симптоми.

Причини за болестта на Гилбърт

Причината за заболяването е мутация на гена, отговорен за работата на чернодробния ензим глюкуронилтрансфераза. Това е специален катализатор, който участва в метаболизма на билирубина, който е продукт на разграждането на хемоглобина. В условия на липса на глюкуронилтрансфераза в синдрома на Гилбърт, билирубин не може да комуникира с молекулата на глюкуроновата киселина в черния дроб и в резултат на това се повишава концентрацията му в кръвта.

Индиректният (свободен) билирубин отрови тялото, особено централната нервна система страда. Неутрализирането на това вещество е възможно само в черния дроб и само с помощта на специален ензим, след което се екскретира в свързаната форма от тялото с жлъчка. При синдрома на Гилбърт, билирубин се намалява изкуствено с помощта на специални препарати.

Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин, т.е. когато един от родителите е болен, вероятността за раждане на дете със същия синдром е 50%.

Фактори, провокиращи обострянето на болестта на Гилбърт, са:

• Приемане на някои лекарства - анаболни стероиди и глюкокортикоиди;
• Прекомерно физическо натоварване;
• Злоупотреба с алкохол;
• стрес;
• Операции и наранявания;
• Вирусни и катарални заболявания.

Може да причини диета на синдрома на Гилбърт, особено небалансиран, пост, преяждане и консумация на мазни храни.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на хората с това заболяване обикновено е задоволително. Симптомите на синдрома на Гилбърт включват:

• Жълтеница;
• Чувство на тежест в черния дроб;
• Интензивна болка в десния хипохондрий;
• Горчивост в устата, гадене, оригване;
• Нарушаване на изпражненията (диария или запек);
• Подуване на корема;
• Умора и лош сън;
• виене на свят;
• Натоварено настроение.

Стресовите ситуации (психологически или физически стрес), инфекциозните процеси в жлъчните пътища или назофаринкса допълнително провокират появата на тези признаци.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е жълтеница, която може да възникне периодично (след излагане на определени фактори) или да бъде хронична. Степента на неговото проявление също е различна: от жълтеницата на склерата само до доста изразено дифузно оцветяване на кожата и лигавиците. Понякога има пигментация на лицето, малки жълтеникави плаки по клепачите и разпръснати петна по кожата. В редки случаи, дори при повишен билирубин, липсва жълтеница.

При 25% от заболелите се открива увеличение на черния дроб. В същото време тя излиза на 1-4 см от дъгата на реброто, консистенцията е нормална и не се усеща болезненост при сондиране.

При 10% от пациентите далакът може да бъде увеличен.

Диагностика на заболяването

Лечението на синдрома на Гилбърт се предшества от неговата диагноза. Не е трудно да се открие това наследствено заболяване: оплакванията на пациента се вземат под внимание, както и фамилната анамнеза (идентифициране на носители или пациенти сред близки роднини).

За да диагностицира заболяването, лекарят ще Ви предпише пълен анализ на кръв и урина. Наличието на болестта се определя от понижено ниво на хемоглобина и от наличието на незрели червени кръвни клетки. Не трябва да има промени в урината, но ако в него се открият уробилиноген и билирубин, това показва наличието на хепатит.

Извършват се и следните изпитвания: t

• С фенобарбитал;
• С никотинова киселина;
• С пост.

За последната проба се прави анализ на синдрома на Гилбърт на първия ден, а след два дни, по време на който пациентът яде нискокалорична храна (не повече от 400 ккал на ден). Увеличаването на нивото на билирубина с 50-100% предполага, че човек наистина има това наследствено заболяване.

Проба с фенобарбитал включва приемане на определена доза от лекарството за пет дни. На фона на такава терапия, нивото на билирубина е значително намалено.

Въвеждането на никотинова киселина се извършва интравенозно. След 2-3 часа концентрацията на билирубина се увеличава няколко пъти.

Генетичен анализ за синдрома на Гилбърт

Този метод за диагностициране на заболявания с увреждане на черния дроб, придружен от хипербилирубинемия, е най-бързият и най-ефективен. Това е изследване на ДНК, а именно генът на PDHGT. Ако се открие полиморфизъм на UGT1A1, лекарят потвърждава болестта на Gilbert.

Генетичният анализ на синдрома на Гилбърт също се извършва с цел предотвратяване на чернодробни кризи. Този тест се препоръчва за хора, които трябва да приемат лекарства с хепатотоксичен ефект.

Лечение на синдрома на Гилбърт

По правило не се изисква специално лечение на синдрома на Гилбърт. Ако следвате подходящия режим, нивото на билирубин остава нормално или леко повишено, без да причиняват симптоми на заболяването.

Пациентите трябва да премахнат тежко физическо натоварване, да откажат мастни храни и алкохолни напитки. Дълги прекъсвания между храненията, гладуването и приемането на някои лекарства (антиконвулсанти, антибиотици и др.) Са нежелани.

Периодично, лекарят може да предпише курс на хепатопротектори - лекарства, които влияят положително на функционирането на черния дроб. Те включват лекарства като Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars и витамини.

Диета при синдрома на Гилбърт е задължителна, тъй като здравословната диета и благоприятният режим имат положителен ефект върху черния дроб и процеса на отстраняване на жлъчката. На ден трябва да бъдат поне четири хранения на малки порции.

В синдрома на Гилбърт е разрешено да се включват зеленчукови супи, нискомаслено извара, постно пиле и говеждо месо, ронливи зърнени храни, пшеничен хляб, некиселинни плодове, чай и компот. Забранени са продукти като свинска мас, тлъсто месо и риба, сладолед, пресни сладкиши, спанак, киселец, пипер и черно кафе.

Не можете напълно да изключите месото и да се придържате към вегетарианството, тъй като при този вид храна черният дроб няма да получи необходимите аминокиселини.

Като цяло, прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна, тъй като болестта може да се счита за един от нормалните варианти. Хората с това заболяване не се нуждаят от лечение и въпреки повишените нива на билирубина продължават да съществуват до живот, това не води до увеличаване на смъртността. От възможните усложнения може да се отбележи хроничен хепатит и жлъчнокаменна болест.

Двойките, при които един от съпрузите е собственик на този синдром, преди да планират бременност, е необходимо да се консултирате с генетик, който ще определи вероятността от заболяването при неродено дете.

Специфична превенция на болестта на Гилбърт не съществува, тъй като е генетично определена, но като се спазва здравословен начин на живот и редовно се подлага на медицински преглед, е възможно да се спрат своевременно заболяванията, които предизвикват обостряне на синдрома.

Синдром на Гилбърт

Статии за подобни теми:

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (лат. Icterus intermittens juvenilis, синдром на инж. Гилбърт, съкр. GS, други имена: конституционна дисфункция на черния дроб, фамилна негемолитична жълтеница, фамилна доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия) - доброкачествено наследствено нарушение на неутрализацията в черния дроб;

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от Августин Гилбърт през 1901 г.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според различни оценки те страдат от 3-10% от населението (въпреки че не винаги са наясно с това). Като генетично обусловено заболяване, синдромът на Гилбърт има различно разпределение сред населението на различни региони на планетата. Разпространението на синдрома на Гилбърт в Европа и САЩ е 3-7%. Най-високата честота на живот в африканския континент е до 26%, а най-ниска в Югоизточна Азия - под 3%.

Много исторически личности страдали от синдрома на Гилбърт, сред които Наполеон. Най-вероятно не това го е попречило да завладее Русия. Има много собственици на SJ сред известните спортисти, включително тенисисти Александър Долгополов и Хенри Уилфред Остин.

От литературните герои, без съмнение, Печорин, главният герой на романа на М. Ю. Лермонтов "Герой на нашето време", страда от тази болест. Вероятно авторът на произведението е принадлежал към броя на „наемателите на жилища“, съдейки по дълбоките му познания за проявите на синдрома, описани от лекарите много години по-късно.

Мъжете се разболяват няколко пъти по-често от жените. Смята се, че това се дължи на половите различия в хормоналния фон.

Болестта на Гилбърт или синдром на Гилбърт?

Болестта на Гилбърт или синдром на Гилбърт? И двата термина се използват почти еднакво често. Въпреки това, няма достатъчно яснота дали те са взаимозаменяеми или не. Естествено, тази неяснота води до известно объркване...

Причините за синдрома на Гилбърт

Пробив в разбирането на причините за синдрома на Гилбърт е свързан с дешифрирането през 1995 г. на генетичния дефект, отговорен за развитието на болестта. Установено е, че анормалният ген е разположен върху хромозома 2. В нуклеотидната верига на ДНК на тази хромозома, след последователността на TATAA, са намерени два допълнителни елемента - ТА (тимин-аденин). Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да бъде единично или повторено няколко пъти. Очевидно широкият обхват на тежестта и голямото разнообразие от клинични прояви на синдрома на Гилбърт са резултат от такава многовариантна генетична аномалия.

Горният генетичен дефект предотвратява четенето на генетична информация за пълния синтез на ензима уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза в черния дроб (според съвременната класификация, билирубин-UGT1A1). Глюкуронилтрансферазата е необходима за превръщането на индиректния билирубин, за да се насочи чрез свързване на глюкуроновата киселина към неговата молекула. Косвеният билирубин е токсично вещество за организма (предимно за централната нервна система) и неговата неутрализация е възможна само чрез превръщането му в директен билирубин в черния дроб. Последният се екскретира от жлъчката.

Установено е, че при синдрома на Гилбърт ензимът глюкуронилтрансфераза притежава пълноценни свойства, но броят на неговите молекули е само 20-30% от нормалния. Това количество е достатъчно при нормални условия. Въпреки това, при неблагоприятни обстоятелства, ензимната система на черния дроб е неподходяща, което води до леко повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта и до развитието на лека жълтеница.

Е, повишен билирубин, добре, понякога жълтеница, и какво от това? Може би това изобщо не е болест, тъй като не води до никакви последствия?

Наистина има мнение, че синдромът на Гилбърт е генетична характеристика на тялото, а не болест.
Но има едно важно обстоятелство, за което не всеки знае: ензимът глюкуронил трансфераза е необходим за неутрализирането не само на билирубина, но и на многото токсични вещества, както и за метаболизма на много лекарства. Следователно, трябва да се говори за намаляване на детоксикационната функция на черния дроб като такова, а нивото на билирубин служи само като визуален индикатор за неговото състояние.

Генетичен механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт

Според съвременните концепции синдромът на Гилбърт се проявява при наследяване на аномални гени от двамата родители

С тази опция, децата на пациента със синдром на Гилбърт са практически здрави, но са носители на анормален ген.

Синдромът на Гилбърт се наследява от автозомно-рецесивен механизъм. Какво означава това? За да обясните това, трябва да избягвате малко в посока на теоретичната генетика.

Природата се погрижи всеки от хората да притежава двоен набор от гени. Един от тях е наследен от майката, а другият - от бащата. Поради това дублиране, генетичните заболявания са 100% неизбежни само в онези редки случаи, когато и двата гена са анормални (т. Нар. Хомозиготен вариант).

Много пъти по-често в двойка гени само един от тях е абнормен (хетерозиготен вариант). С хетерозиготния вариант ситуацията може да се развие в два сценария:

• Доминиращият тип наследство - болният ген доминира здравия. Болестта се проявява дори ако един от гените е анормален.
• Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира аномалията на своя близначен ген и прекъсва (потиска) неговата активност. Този тип наследство има синдром на Гилбърт. Проблемите възникват само с хомозиготния вариант - когато двата гена са анормални. Въпреки това, вероятността за такъв вариант е доста висока, тъй като разпространението на хетерозиготния синдром на Гилбърт в популацията е много високо - 40-45%. Тези хора са носители на анормален ген, но те не се разболяват от синдрома на Гилбърт (въпреки че индиректният билирубин може все още да е малко повишен).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса (за разлика от, например, хемофилия, която засяга само мъжете).

Автозомно-рецесивният механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт предполага два важни извода:

• Родителите на пациенти със синдрома на Гилбърт не е задължително да се разболяват от това заболяване
• Пациентите със синдрома на Гилбърт могат да имат здрави деца (което често се случва)

Доскоро синдромът на Гилбърт се смяташе за автозомно доминантно заболяване (с доминиращия тип наследство, болестта се проявява, дори ако само един ген е анормален в една двойка). Последните молекулярни генетични изследвания опровергаха това мнение. За изненада на учените беше установено, че почти половината от хората са носители на аномалния ген. С доминиращия тип наследство, шансовете да не се получи синдром на Гилбърт от родителите би било минимално. За щастие, не е така.

Независимо от това, твърдението за доминантния-автозомния тип наследяване все още може да се намери в източници, които използват остаряла информация.

Симптомите на синдрома на Гилбърт и характеристиките на потока

В 30% от случаите синдромът на Гилбърт е асимптоматичен. Донякъде повишени нива на индиректен билирубин се откриват случайно по време на изследването по друга причина.

Също така, синдромът на Гилбърт обикновено не се проявява преди началото на пубертета.

Заболяването се характеризира с хроничен ход с периодични обостряния. Честотата на обострянията е различна: от 1 до 5 години до 4 пъти годишно, но обикновено 1-2 пъти годишно - през пролетта и есента. Заболяванията са най-чести на възраст 25-30 години, на възраст до 45 години те стават редки и по-слабо изразени. Обострянията обикновено траят 10-14 дни.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е от време на време лека жълтеница. Всеки трети пациент прояви на болестта и това е ограничено. Някои пациенти постоянно имат жълтеница. Обикновено се забелязва на очната склера (т.нар. Иктерична склера). По-рядко се наблюдава по-слабо изразена жълтеност на кожата.

Появата на жълтеница обикновено се предшества от въздействието на неблагоприятни фактори или тригери:

• катарални и вирусни заболявания
• нараняване
• нискокалорична диета и просто гладно
• преяждане, хранене с тежки и мазни храни
• липса на сън
• дехидрация
• прекомерно упражнение
• емоционален стрес
• менструация
• приемане на някои лекарства: анаболни, сулфонамиди, хлорамфеникол, рифампицин, хлорамфеникол, лекарства, съдържащи парацетамол и някои други, приемащи хормонални контрацептиви (защо се случва това?)
• пиене на алкохол и др.

При една трета от пациентите, обострянията са придружени от симптоми на храносмилателната система:

• коремни болки и спазми, които са по-често локализирани в десния хипохондрий
• киселини в стомаха
• метален или горчив вкус в устата
• загуба на апетит до анорексия
• гадене и повръщане, често при вида на сладкиши
• чувство на пълнота в стомаха
• раздразнение на корема
• запек или диария

Често съществуват често срещани симптоми за пациентите:

• обща слабост
• безпокойство
• постоянна умора
• отслабване на вниманието
• виене на свят
• сърцебиене
• безсъние
• нощ студена пот
• студени тръпки без треска
• мускулни болки

Някои пациенти също имат симптоми от емоционалната сфера:

• неразумен страх и дори пристъпи на паника
• депресивно настроение, което понякога преминава в дълга депресия
• раздразнителност
• понякога има тенденция към антисоциално поведение

Трябва да се каже, че тези симптоми не винаги имат връзка с нивото на билирубина. Очевидно често състоянието на пациентите се влияе от фактора на самохипноза.

Манталитетът на пациентите често е травматизиран не толкова от проявите на болестта, колкото от непрекъснатия болничен антураж, който започва от ранна възраст. Дългосрочни постоянни тестове, консултации, пътувания до клиники в крайна сметка вдъхновяват един напълно необоснован възглед за себе си като тежко болен и дефектен човек, а други също са неоправдано принудени да демонстрират игнориране на болестта си.

Пълната кръвна картина понякога разкрива леко понижен хемоглобин (110-100 g / l), неизразен ретикулоцитоза (незрели еритроцити).

Биохимичният анализ на кръвта разкрива повишено ниво на индиректния билирубин. Индексите на индиректния билирубин варират в широки граници: от 20-35 до 80-90 µmol / l в тихия период и до 140 µmol / l и дори по-високи по време на обострянията. Прекият билирубин е в нормални граници или леко повишен (не повече от 20% от непрякото).

Други нарушения на черния дроб, както и други органи не са открити. Ако се открие, това не е синдром на Гилбърт, а нещо друго. Не трябва да се забравя, че синдромът на Гилбърт в половината от случаите е придружен от други заболявания на черния дроб и жлъчните пътища: дисфункция на жлъчните пътища, хроничен хепатит, хроничен холецистит, холангит, жлъчнокаменна болест и хроничен панкреатит, гастродуоденит и др.

Диагностика и програма за изследване на синдрома на Гилбърт

Диагностицирането на синдрома на Гилбърт с модерни способности не е трудно.

Вземат се предвид семейното естество на заболяването, появата на прояви в ранна възраст, хроничното протичане с краткосрочни обостряния и увеличаването на индиректния билирубин.

Задължителни изследвания, чиято цел е да се изключат други, често по-сериозни заболявания, в техните прояви, подобни на синдрома на Гилбърт:

• Пълна кръвна картина - когато SJ може да открие ретикулоцитоза (наличие на незрели червени кръвни клетки в кръвта) и нисък хемоглобин.
  Независимо от това, откриването на ретикулоцити и ниският хемоглобин е причина за по-дълбоко изследване на кръвната система, какъвто е случаят с хемолитична жълтеница, която се проявява и при повишен индиректен билирубин.
• Анализ на урината - няма промяна в LF.
  Откриването на уробилиноген и билирубин в урината показва наличието на хепатит.
• Кръвна захар - с LF в нормални граници или намалена.
• Кръвен албумин - с LF в нормалните граници.
  Ниски нива се срещат при хронични заболявания на черния дроб и бъбреците.
• Аминотрансферази (ALT, AST) - при SJ в нормални граници.
  Високо ниво е характерно за хепатита.
• GGTP (гама-глутамилтранспептидаза) - с SJ в нормалните граници.
• Тест с тимол - SJ отрицателен.
  Положителен тест се наблюдава при хепатит и много други заболявания.
• Алкална фосфатаза - когато SJ е в нормалните граници (при млади хора, тя може да бъде увеличена с фактор 2-3).
  Рязко се увеличава с механична обструкция на потока на жлъчката.
• Протромбиновия индекс и протромбиновото време (тестване на кръвосъсирващата система) - с LF в нормалните граници.
  Промените са характерни за хронични чернодробни заболявания, тъй като последните произвеждат по-голямата част от коагулационните фактори.
• Маркери (антитела) на хепатит А, В, С, D, Е, G, TTV, мононуклеоза (вирус Epstein-Barr), цитомегаловирусна инфекция - при пациенти със SJ са отрицателни.
• Автоимунни тестове на черния дроб - не се откриват автоантитела в LF. Откриването на чернодробни автоантитела говори за автоимунен хепатит.
• Ултразвук - с LF не открива промени в структурата на черния дроб. Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Често откриваеми явления на холангит, калкулен холецистит, хроничен панкреатит не отричат ​​диагнозата на синдрома на Гилбърт и са неговите чести спътници. Увеличеният далак за LF не е характерен.

• Проучването на щитовидната жлеза, патологията на която има тясна връзка с патологията на черния дроб - ултразвуково изследване на щитовидната жлеза, нивото на тиреоидни хормони, откриването на автоимунни антитела към щитовидната жлеза.
• Изследването на серумните нива на желязо, трансферин, феритин, мед, церулоплазмин, за които обменът на черния дроб е от значение.

Чрез провеждането на всички тези изследвания можете да изключите много заболявания и по този начин да потвърдите диагнозата на синдрома на Гилбърт.

Има и функционални тестове, които надеждно потвърждават синдрома на Гилбърт:

• Проба с фенобарбитал - приложението на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден за 5 дни с синдром на Gilbert води до значително намаляване на нивото на индиректния билирубин.
• Тест с никотинова киселина - интравенозно приложение на 50 mg никотинова киселина води до повишаване на нивото на индиректния билирубин 2-3 пъти в рамките на 3 часа.

100% потвърждават диагнозата на синдрома на Гилбърт в този исторически момент могат да бъдат два метода:

• Молекулярно-генетичният анализ - чрез полимеразна верижна реакция (CPR) разкрива аномалия на ДНК, отговорна за развитието на синдрома на Гилбърт. Проучването е безвредно и не е твърде скъпо.
• Игла за биопсия на черния дроб - специална игла през дясната страна дава за анализ малка част от чернодробната тъкан с диаметър 1 мм и дължина 1,5-2 см. Кой го е опитал, казват, че не е болезнено. По-добре е биопсията да се извърши под ултразвуков контрол. Французите са разработили метод за спешна биопсия. Отношението към пункция на биопсията е неясно. В Руската федерация и в Украйна тя се счита за „златен стандарт“ и се препоръчва не само за синдрома на Гилбърт, но и за всеки хепатит. На Запад преобладава мнението, че има малко доказателства за това и за да се потвърди синдромът на Гилбърт, достатъчно е да се тества с фенобарбитал.

Алтернативна пункционна биопсия на черния дроб:

• Фибросканингът или чернодробната еластометрия ("фиброскан") не са инвазивни и следователно безопасен метод позволява използването на френското устройство Fibroscan за откриване на структурни промени в чернодробната тъкан, характерни за хронични чернодробни заболявания. Разработчиците твърдят, че методът не отстъпва на пункционната биопсия по отношение на надеждността на резултатите.
• FibroTest и Fibromax са високо надеждни и най-важните безопасни техники. Резултатите от анализите, извършени в строго стандартизирани условия и на сертифицирано оборудване, се подлагат на компютърна обработка с използване на патентован алгоритъм.

Диета за синдрома на Гилбърт

Без преувеличение можем да кажем, че здравословният начин на живот и неговата основа - здравословна диета в синдрома на Гилбърт е всичко.

Трябва да се храните редовно и често, без големи паузи и поне 4 пъти на ден, но на малки порции. Тази диета стимулира подвижността на стомаха и допринася за бързото придвижване на храната от стомаха в червата, което от своя страна има положителен ефект върху процеса на жлъчна екскреция и чернодробната функция като цяло.

Диета в синдрома на Гилбърт трябва да съдържа достатъчно количество протеини, по-малко бонбони и въглехидрати, повече зеленчуци и плодове. Препоръчителни цвекло, Брюксел и карфиол, броколи, спанак, ябълки, грейпфрут. По-малки картофи, по-богати на фибри зърнени храни: елда, овесена каша и др. Непикани рибни ястия и морски дарове, млечни продукти и яйца са подходящи за задоволяване на нуждите от висококачествени протеини. Месото също не трябва да бъде напълно изключено от диетата. Полезно използване на плодови сокове и минерални води. Кафето не трябва да се злоупотребява, по-добре е да се пие зелен чай.

Строга вегетарианска диета със синдром на Гилбърт е неприемлива, тъй като не може да осигури на черния дроб есенциални аминокиселини, по-специално метионин. Храните с високо съдържание на соя също са неблагоприятни за черния дроб.

Отношението към алкохола при пациенти със синдром на Гилбърт е различно. При някои билирубинът се повишава дори от „5 капки“, други често могат да си позволят да пият, като предпочитат добра водка или ракия. Проблемът обикновено е не само в алкохола, но и в атрибута на всяка страна - изобилието на тежка храна. Последствията от хроничната злоупотреба с алкохол са известни на всички. Перспективата за добавяне на токсичен алкохолен хепатит към синдрома на Гилбърт също не може да привлече.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Преобладаващата гледна точка в медицинските среди - синдромът на Гилбърт, с редки изключения, не изисква лекарства. За облекчаване на влошаването, като правило, това е достатъчно, за да се елиминират факторите, които го причиняват. Нивото на билирубин след това обикновено намалява толкова бързо, колкото нараства - в рамките на 1-2 дни.

Основната идея, която трябва да се научи: необходимо е да се помисли за ограничените възможности на черния му дроб. Това е напълно неприемлива прибързана страст за диети за отслабване, като се вземат анаболни стероиди за мускулната фигура и т.н.

Все пак, някои пациенти не намират за възможно да се справят без лекарства. Те не винаги се предписват от лекарите, често пациентите сами си избират емпирично най-ефективните лекарства.

• Фенобарбитал, както и лекарства, съдържащи фенобарбитал (валокордин, корвалол и др.) Са най-популярни сред пациентите със синдрома на Гилбърт. Дори и в малки дози (20 mg), седираният препатат от групата на барбитуратите ефективно намалява нивото на индиректния билирубин. Това обаче не е най-добрият вариант. Първо, фенобарбиталът води до пристрастяване; второ, действието на фенобарбитал се прекратява веднага след като вече не се приема, а продължителната употреба е изпълнена с усложнения от същия черен дроб; трето, дори леко успокояващо действие е неприемливо при шофиране и при работа, изискващи повишено внимание.
• Флумецинол (синклит, зексорин) е лекарство, което селективно активира оксидазните ензими на микрозомите на чернодробната клетка, включително глюкуронилтрансфераза. В сравнение с фенобарбитала, той има по-слабо изразен, но по-стабилен ефект върху нивото на билирубина, който продължава още 20-25 дни след спиране на лекарството. Не се наблюдават други странични ефекти освен алергии.
• Стимуланти за перисталтика (пропулсиви): метоклопрамид (церукал), домперидон обикновено се използва като антиеметик. Стимулиращи мотилитета на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, тези лекарства облекчават достатъчно неприятни храносмилателни нарушения: гадене, повръщане, болка и чувство на тежест в стомаха, подуване на корема и др.
• Храносмилателните ензими (фестал, мезим и др.) Значително облекчават стомашно-чревните симптоми по време на периоди на обостряне.
• Някои анти-атеросклеротични лекарства (клофибрат, гемфиброзил и др.) Отлично намаляват нивото на индиректния билирубин едновременно с нивото на холестерола в кръвта. В същото време, анти-атеросклеротичните лекарства увеличават концентрацията на холестерол в жлъчката, увеличавайки при синдрома на Гилбърт вече висок риск от образуване на холестеролови камъни в жлъчния мехур.
• Хепатопротектори (Heptral, Essentiale, Kars и др.) Обикновено имат минимален положителен ефект върху синдрома на Gilbert.
• Zhelchegonnye средства изискват подходящ избор, в противен случай те могат да имат обратен ефект, особено при наличие на патология на жлъчния мехур. Предпочитани са жлъчни препарати от растителни суровини и такси за събиране на жлъчката.
• Лекарствените билки и билкови препарати имат лек холеретичен, спазмолитичен, антибактериален, хепатопротективен ефект и др. Добре доказан: магарешки бодил, безсмъртни пясъчни цветя, артишок и екстракт от него, жълт кантарион, зелен чай, куркума, корен от глухарче, пшеница и др.
• Хомеопатичните, аюрведичните и други нетрадиционни лекарства често имат положителен ефект. Въпреки това лекарите от европейското училище (и авторът на тази статия сред тях) обикновено възприемат всичко това като танци с бубен. Особено след като всъщност шарлатанството процъфтява в тази сфера.

Juxtra-tablet иска да даде съвет:

Ако жълтите очи са твърде тежки за някого, защо не носят леки тъмни очила без диоптри?

Синдром на Гилбърт и атеросклероза

Неочакваното откритие донякъде промени облика на синдрома на Гилбърт. Едно от проучванията показва, че пациентите с SJ са с три пъти по-малко вероятност за атеросклероза! Установено е също, че индиректният билирубин значително намалява нивата на холестерола. Има дори предложения за употреба на лекарства, които повишават нивото на индиректния билирубин в кръвта за лечение на атеросклероза.

Синдромът на Гилбърт като рисков фактор

Неблагоприятна ситуация възниква, когато синдромът на Гилбърт се комбинира с други наследствени заболявания, придружени от нарушения в обмяната на билирубин, особено със синдром на Kriegler-Nayyar, при който глюкуронилтрансферазата почти напълно отсъства.

Синдромът на Жилбер неблагоприятно засяга хода на хемолитичната болест на новороденото, както и други хемолитични жълтеници с различен произход.

Хепатит вирусен, токсичен и друг характер се появяват по-силно на фона на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт увеличава риска от развитие на други патологии на черния дроб, жлъчните пътища и други органи. В половината от случаите е придружен от хроничен холецистит, холангит, хепатит, хронични заболявания на стомаха, панкреаса, дванадесетопръстника. Рискът от развитие на жлъчнокаменна болест при синдром на Гилбърт е три пъти по-висок.

Като цяло, прогнозата за синдрома на Гилбърт е доста благоприятна. Синдромът на Гилбърт не намалява продължителността на живота или качеството му. Напротив, напротив, тъй като наемателите на жилища са по-добри в наблюдението на тяхното здраве. Проблемите обикновено се свързват с психологически комплекси за жълтия цвят на очите.