Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е доброкачествена дисфункция на черния дроб, която се състои в неутрализиране на непрякия си билирубин, който се образува по време на разпадането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционална характеристика, така че тази патология не се счита от много автори за болест.

Такава аномалия се среща в 3-10% от населението, особено при често срещаната диагноза сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете имат 3-7 пъти по-голяма вероятност да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодичното повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с нея жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен във втората хромозома, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкоронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва с черния дроб чрез този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат на жълтеница.

Подчертават се факторите, които причиняват влошаване на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

• инфекциозни и вирусни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушение на диетата;
• пост;
• слънчасване;
• липса на сън;
• дехидратация;
• прекомерно упражнение;
• стрес;
• прием на някои лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормони, ампицилин, кофеин, парацетамол и др.);
• употреба на алкохол;
• хирургична интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта са наблюдавани от раждането, но е трудно да се диагностицира тази диагноза при бебета поради физиологичната жълтеница на новородените. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктеричността (жълтеница) на склерата и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и има лека тежест.

Около 30% от пациентите в периода на обостряне отбелязват следните симптоми:

• болка в десния хипохондрий;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене и повръщане (особено при ядене на сладки храни);
• метеоризъм;
• чувство на пълен корем;
• запек или диария.

Не се изключват признаците, характерни за много заболявания:

• обща слабост и неразположение;
• хронична умора;
• затруднено концентриране;
• виене на свят;
• сърцебиене;
• безсъние;
• студени тръпки (без треска);
• мускулни болки.

Някои пациенти се оплакват от емоционални смущения:

• депресия;
• склонност към антисоциално поведение;
• неразумен страх и паника;
• раздразнителност.

Емоционалната лабилност най-вероятно не е свързана с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно тестване, посещения в различни клиники и лекари).

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследва функцията на щитовидната жлеза и да се извърши кръвен тест за серумното желязо, трансферина, общия капацитет на свързване с желязо (OZHSS).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
  Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
  Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
  Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
  Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо проучване е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който се използва за определяне на дефектна ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Специфично лечение на синдрома на Гилбърт не съществува. Гастроентерологът (при негово отсъствие - терапевт) следи състоянието и лечението на пациентите.

Диета за синдром

Препоръчва се продължителност на живота, а в периоди на обостряне - особено внимателно, придържане към диетата.

В диетата трябва да преобладават зеленчуци и плодове, от зърнени култури предпочитание се дава на овесена каша и елда. Позволено е нискомаслено извара, до 1 яйце на ден, а не остри твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месо, риба и домашни птици трябва да бъдат нискомаслени сортове, употребата на пикантни храни или храна с консерванти е противопоказана. Алкохолът, особено силен, трябва да се изхвърли.

Показва обилно пиене. Препоръчително е да се замени черния чай и кафето със зелен чай и неподсладен кисел сок от боровинки (боровинки, брусници, череши).

Хранене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, подобно на преяждане, може да доведе до обостряне на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагане на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медикаментозна терапия

По време на периоди на обостряне се назначава назначение:

• хепатопротектори (Есенциале форте, Карс, силимарин, Хептрал);
• витамини (В6);
• ензими (празнични, мезим);

Показани са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват непряк билирубин.

За да възстановите чревната перисталтика и с тежко гадене или повръщане, използвайте метоклопромид (cercucal), домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. Ако следвате диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот допринася за неговото увеличаване.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерна страст към "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушено използване на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта.

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 г. Тази патология има няколко имена: фамилна нехемолитична жълтеница, доброкачествена семейна жълтеница, конституционална дисфункция на черния дроб или синдром на Гилбърт. Възниква в резултат на увеличаване на количеството неконюгиран билирубин в кръвната плазма, без признаци на чернодробно увреждане, обструкция на жлъчните пътища или хемолиза. Тази болест е фамилна и се наследява. Заболяването възниква поради генетичен дефект, който води до нарушаване на образуването на ензим, който насърчава използването на билирубина. Хората със синдрома на Гилбърт имат умерено повишено ниво на билирубин в кръвта, което понякога може да причини жълтеница на окото и кожната склера. Синдромът на Гилбърт не изисква радикално лечение. Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин. В Съединените американски щати около 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националните здравни институти - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причината за синдрома на Гилбърт.

Основните функции на черния дроб

Черният дроб е най-големият орган на човешкото тяло. Някои от основните функции на черния дроб са:
• Превръща тироксиновия хормон на щитовидната жлеза (Т4) в по-активната форма на трийодтиронин (Т3). Неадекватното преобразуване може да доведе до хипотиреоидизъм, хронична умора, наддаване на тегло, лоша памет и други признаци.
• Създава GTF (фактор на глюкозен толеранс) от хром, ниацин и евентуално глутатион. GTF е необходим, за да регулира инсулина правилно нивата на кръвната захар.
• Черният дроб синтезира жлъчни соли, които емулгират мазнини и мастноразтворими витамини А, D, Е, К за по-добра абсорбция. Черният дроб също премахва някои мастноразтворими токсини от тялото.
• Активиране на витамини в биологично активните им форми - коензими. На практика всяко хранително вещество трябва да бъде биотрансформирано в черния дроб в подходяща биохимична форма, преди да се съхранява, транспортира или интегрира в метаболитни процеси.
• Натрупването на хранителни вещества, особено витамини А, D, B-12 и желязо за консумация, ако е необходимо.
• Произвежда карнитин от лизин и други хранителни вещества. Карнитинът е единственият известен био-хранителен елемент, който може да транспортира мазнини в митохондриите, където те се използват за генериране на АТФ енергия. Митохондриите генерират 90% от АТР енергията на клетъчно ниво.
• Основен регулатор на протеиновия метаболизъм. Черният дроб се превръща в различни аминокиселини, както е необходимо.
• Произвежда холестерол и го превръща в различни форми, необходими за транспортиране на вещества в тъканите.
• Функцията за детоксикация е една от най-важните функции на черния дроб. Повечето от вредните вещества и метаболитни продукти се неутрализират в черния дроб. Така продуктите на разпад на клетъчните елементи на тялото претърпяват редица трансформации, по-специално продуктите от разпадане на еритроцитите.

Хипербилирубинемия, повишено съдържание на билирубин в кръвта, възниква, тъй като активността на ензима глюкуронил трансфераза намалява, което свързва билирубина. Неутрализацията, която се извършва в черния дроб, прави билирубин разтворим във вода, така че той може да се разтвори в жлъчката и да влезе в дванадесетопръстника и в крайна сметка да излезе от тялото. Средната продължителност на живота на еритроцитите е 120 дни, след което се усвоява и разделя на билирубин и хемоглобин. Директно в черния дроб, неразтворимата форма на билирубина се превръща във водоразтворима форма. Синдромът на Гилбърт причинява генно дефект - мутация на UDP-глюкуронозилтрансфераза, гена, отговорен за производството на този ензим. Хората наследяват синдрома от родителите си. Билирубинът не се неутрализира и се натрупва в кръвта. Когато нивото достигне определена точка, пациентът може да изпита жълтеница.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора, които страдат от болестта, не знаят какво имат. Нивото на билирубин обикновено остава в нормални граници, а понякога леко нараства. Един от първите и патогномонични симптоми е жълтеница. Жълтенето на склерата или кожата може да се появи, когато количеството на билирубина в кръвта се повиши. Симптомите могат да се влошат и да станат по-очевидни в комбинация с: друго заболяване, инфекция, дехидратация, стрес или менструация. Въпреки че нивата на билирубина почти не могат да достигнат опасни числа, жълтеницата е един от най-важните и тревожни симптоми.

Жълтеност на кожата (лява норма, дясна - патология)

Следните симптоми също могат да бъдат патогномонични, но в по-малка степен. Често пациентите описват: умора, замъглено съзнание, главоболие, загуба на паметта, замаяност, депресия, раздразнителност, тревожност, гадене, загуба на апетит, синдром на раздразнените черва, коремни болки и спазми, болка в черния дроб / жлъчния мехур, тремор, сърбеж в кожата; Може би появата на безсъние, затруднено концентриране, пристъпи на паника, хипогликемична реакция към храната, непоносимост към въглехидрати, алкохол.

Нетолерантността към храната може да доведе до хлабави изпражнения или диария, подуване. Може да се появят симптоми на дихателна и сърдечна недостатъчност: затруднено или плитко дишане, бързо сърцебиене. Поради метаболитни нарушения има болка в мускулите и ставите, слабост, загуба на тегло и извращение на вкуса.

Следните симптоми (наблюдавани много рядко и с изразено нарушение на метаболизма на билирубина), които спешно изискват медицинска интервенция: затруднение при избора на думи, интоксикация, непоклатимо повръщане, прекомерна жажда, болка в гърдите, потрепване на мускулите (тремор), лимфаденопатия, горчив или метален вкус в устата. Тези симптоми показват развитието на остра чернодробна недостатъчност.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Тази диагноза най-често е изложена в края на юношеството. Диагнозата се поставя лесно, ако историята на заболяването се събира правилно, в този случай не е необходимо генетично типизиране. Пациентът се взема кръвна проба, която изследва функцията на черния дроб и нивото на директен и индиректен билирубин. Ако резултатите от анализа покажат високо ниво на неразтворим билирубин в кръвта и други показатели са нормални, лекарят може да диагностицира синдром на Гилбърт. При наличие на тежка жълтеница може да се наложи да се проведат поредица от диференциални диагностични тестове, за да се изключи друга патология, която може да бъде, например:

1. Остри възпалителни заболявания на черния дроб (хепатит) - те могат да влошат способността на черния дроб да използва билирубина.
2. Възпаление на жлъчните пътища - може да повлияе на секрецията на жлъчката и отстраняването на билирубина.
3. Запушване на жлъчните пътища - също предотвратява потока на жлъчката и допринася за натрупването на билирубин.
4. Хемолитична анемия - води до увеличаване на билирубина, поради повишено разграждане на червените кръвни клетки.
5. Холестаза - притокът на жлъчката от черния дроб се прекъсва. Жлъч, съдържащ билирубин, остава в черния дроб.
6. Синдром на Crigler-Najara - вродена нехемолитична неконюгирана билирубинемия.
7. Синдром на Дабин - Джонсън - ензимопатична жълтеница, рядка пигментна хепатоза, характеризираща се с нарушена екскреция на свързания билирубин от хепатоцитите към жлъчните капиляри.
8. Фалшива жълтеница - безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата е свързано с излишък на бета-каротин.

Допълнителни тестове могат да включват: ултразвуково сканиране на коремната кухина, за да се изключи обструкция на жлъчните пътища или дифузна чернодробна патология, диета за 24 часа, за да се изключи хранителната причина за увеличаване на билирубина и генетично типизиране.

Лечение на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт се счита за безвредно заболяване - обикновено не причинява никакви здравословни проблеми. В момента развитието на медицинската технология за ефективно етнотропно лечение не съществува. Въпреки че симптомите на жълтеница могат да предизвикат безпокойство при пациента, лекарят трябва да обясни, че жълтеницата не е редовен симптом и не трябва да предизвиква безпокойство. Обикновено не се изисква дългосрочно проследяване на пациент със синдром на Gilbert. Ако пациентът забележи влошаване на симптомите на жълтеница, той трябва да уведоми лекаря си за това, за да изключи други причини. Пациентите със силна загриженост при жълтеница могат да приемат малки количества фенобарбитал. Има слаб антихипербилирубинемичен ефект. Наред със своя положителен ефект, това лекарство предизвиква седативно действие върху нервната система, а при продължителна употреба предизвиква токсичен ефект върху черния дроб. Ето защо е важно ефективното и балансирано дозиране на това лекарство.

Диетата може да облекчи симптомите: храни с дълъг срок на годност и съдържащи голямо количество консерванти трябва да бъдат изключени от диетата, мултивитаминните комплекси трябва да се използват за засилване на цялостния имунитет, всички храни трябва да бъдат варени, печени или на пара (минимална мазнина).

Усложнения на синдрома на Гилбърт

Самият синдром на Гилбърт не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Симптоми и лечение на синдрома на Гилбърт и какво е това?

За първи път синдромът на Гилбърт е описан през 1901 г. Днес това не е толкова рядко явление, тъй като около 10% от жителите на цялата планета страдат от него. Синдромът е наследен и най-разпространен на африканския континент, но се среща и в европейците и хората, живеещи в страните от Югоизточна Азия. Помислете как се развива синдромът, как е опасно и как да го лекувате.

Спецификата и причините за развитието на патологията

Билирубин е вещество, което е продукт на обработка на червени кръвни клетки и хемоглобин. При синдрома на Гилбърт, неговото съдържание е повишено поради намаляване на активността на производството на ензима глюкуронилтрансфераза. Това заболяване не предизвиква сериозни промени в структурата на черния дроб, но може да доведе до сериозни последствия под формата на камъни в жлъчния мехур.

По произход синдромът на Гилбърт е:

• вродена (проявена без предшестващ хепатит);
• проявяващ се (характеризира се с наличието в историята на болестта по-горе патология).

Патогенеза на синдрома на Гилбърт

За да се определи формата на синдрома, който се наблюдава в даден случай, пациентът се насочва към генетичен анализ. Има 2 форми на заболяването:

• хомозиготен (UGT1A1 TA7 / TA7);
• хетерозиготна (UGT1A1 TA6 / TA7).

Синдромът се проявява с проявата на следните клинични признаци:

Всички горепосочени фактори могат не само да провокират проявата на синдрома, но и да изострят тежестта на патологията, която вече съществува при хората. Синдромът може да се прояви активно или по-слабо, в зависимост от действието на тези фактори.

Диагностика и клинични прояви

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с събиране на анамнеза и изясняване на следните въпроси:

1. Кога се появяват симптомите (болезненост, промени в кожата и други характерни прояви)?
2. Въздействали ли са някакви фактори на появата на това състояние (дали пациентът е злоупотребил с алкохолни напитки, имали ли са хирургически интервенции, имали ли са инфекциозни заболявания в близко бъдеще и т.н.)?
3. Имаше ли някой в ​​семейството с подобна диагноза или други патологии на черния дроб?

Освен това при диагностицирането на синдрома се извършва визуална инспекция. Лекарят обръща внимание на наличието (отсъствието) на жълтеница, болката от палпация на корема и други симптоми. Също така задължително за диагностициране на синдрома се дават лабораторни и инструментални методи на изследване.

симптоматика

Симптомите на синдрома са разделени на 2 групи - задължителни и условни. Ако имате всички изброени по-горе симптоми, трябва незабавно да се свържете с Вашия лекар. Задължителните признаци на синдрома на Гилбърт се проявяват както следва:

• обезцветяване на кожата (пожълтяване) и лигавици;
• влошаване на общото състояние (слабост, умора) без видима причина;
• образуването на ксантелазма в клепачите;
• нарушение на съня (той става неспокоен, интермитент);
• загуба на апетит.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт

Възможни са условни прояви на синдрома:

• чувство на тежест в хипохондрия (вдясно) и неговата поява не зависи от приема на храна;
• мигрена и световъртеж;
• рязка промяна в настроението, раздразнителност (нарушено психо-емоционално състояние);
• мускулна болезненост;
• сърбеж;
• тремор (който се появява от време на време);
• хиперхидроза;
• метеоризъм и гадене;
• нарушено изпражнение (диария се наблюдава при пациента).

Лабораторни изследвания

За потвърждаване на синдрома се провеждат специални тестове:

1. Присвояване на проби с гладно. Има значително увеличение на билирубина след двудневен бърз прием.
2. Прилагане на пробата с никотинова киселина. При въвеждането на тази киселина в / у намалява осмотичната стабилност на червените кръвни клетки и се повишава нивото на билирубина.
3. Присвояване на проба с фенобарбитал. Употребата на лекарства при диагностицирането на синдрома е необходима поради повишената активност на даден ензим (глюкуронилтрансфераза), който насърчава свързването на индиректния билирубин и неговото намаляване.
4. Приложение на молекулярни ДНК изследвания. Това е метод за определяне на мутацията на UGT1A1 гена, а именно неговата промоторна област.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За диагностициране на "синдрома на Гилбърт" е важно да се проведат лабораторни изследвания:

1. АОК. При наличието на синдрома е възможно да се повиши нивото на хемоглобина, увеличаването на съдържанието на ретикулоцитите.
2. Биохимичен кръвен тест (има повишено ниво на билирубин, повишаване нивото на чернодробните ензими и повишено ниво на алкална фосфатаза).
3. Коагулация. При синдрома коагулацията е нормална или се наблюдава леко понижение.
4. Молекулярна диагностика (ДНК анализ на гена, който засяга проявите на заболяването).
5. Кръвен тест за наличие (отсъствие) на вирусен хепатит.
6. PCR. Благодарение на получените резултати може да се оцени рискът от развитие на синдрома. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 е индикатор, показващ липса на нарушения. С този резултат: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 трябва да сте наясно, че съществува риск от развитие на патология. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - показва висок риск от развитие на синдрома.
7. Анализ на урината (оценка на цвета и други показатели).
8. Анализ на изпражненията върху стеркобилин. С тази диагноза той трябва да бъде отрицателен.

Инструментални методи

Също така, при диагностициране на синдрома се използват някои инструментални и други методи:

• САЩ. В хода на които се оценяват състоянието на органите на храносмилателния тракт и пикочната система. Изследванията в повечето случаи не разкриват патологични състояния.
• CT. Най-информативният метод е да се оцени не само състоянието на черния дроб, но и други органи. Помага за откриване на тумори (доброкачествени и злокачествени).

Еластография на черния дроб

Чернодробна биопсия. Чрез този метод се получава проба от органна тъкан за целите на анализите (цитологични, хистологични или бактериологични), което помага за точно определяне на степента на морфологичните промени в тъканите.

Подходи за лечение

Основни препоръки за пациент със синдром на Гилбърт:

• отхвърляне на употребата на вредни (прекомерно мазнини) храни;
• ограничаване на натоварването (свързано с трудовата дейност);
• изключване от алкохол;
• назначаването и администрирането на лекарства, които подобряват състоянието и функцията на черния дроб, както и насърчават потока на жлъчката;
• цел на витамин терапия (особено полезна в този случай, витамини от група Б).

Ефекти на лекарството

Когато се появят симптоми на синдрома, се предписват редица такива лекарства:

• барбитурати (често предписвани за нарушения на съня, тревожност и гърчове и някои други симптоми, които съпътстват това патологично състояние);
• cholagogue (води до повишена секреция на жлъчката и нейното освобождаване в дванадесетопръстника);
• хепатопротектори (лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от отрицателните ефекти на различни фактори);
• лекарства, които помагат да се предотврати развитието на холелитиаза и холецистит;
• ентеросорбенти (вещества, които при освобождаване в стомаха и червата започват да абсорбират отрови и токсини и след това да ги отстраняват по естествен път).

При диспептични нарушения се прилагат различни лекарства, включително храносмилателни ензими. Също така, ако се появи жълтеница, се предписва фототерапия. За тази цел се използват кварцови лампи, които подпомагат разграждането на натрупания в кожата билирубин.

Начало

В този случай могат да се използват и традиционни лечения. Но не забравяйте, че всички терапевтични действия трябва да бъдат съгласувани с Вашия лекар. Помощ за нормализиране на нивото на билирубиновите средства от следните билки:

• Невен. Той се използва за приготвяне на различни отвари и тинктури, но е противопоказан за хора с алергична реакция към това растение, астма, проблеми в работата на сърдечно-съдовата система.
• Трави. Използва се като отвара. Това растение има диуретични, антибактериални и противовъзпалителни свойства. Противопоказан е да се използва дълго време. Забранено за употреба при хора с високо кръвно налягане.
• Матерната луга. Бульонът, базиран на него, е богат на различни полезни вещества. Използва се за лечение на черния дроб и жлъчния мехур, но има редица странични ефекти и противопоказания.
• Шипка. Това лекарствено растение се е доказало добре при лечение на заболявания на стомашно-чревния тракт и пикочната система. Може да се използва под формата на чай или тинктура.

Здравословна храна

Правилното хранене - в основата на лечението на синдрома, тъй като пациентът трябва непременно да намали тежестта върху черния дроб.

• плодови напитки, сокове, сладко кафе и чай;
• бисквити (само безквасни), сушен хляб, приготвен от ръжено или пшенично брашно;
• извара, сирене, пудра, кондензирано или пълномаслено мляко (обезмаслено);
• различни първи курсове (предимно супи);
• масло в малки количества (както зеленчукови, така и сметана);
• постни меса и колбаси;
• постни риби;
• зърнени култури (леки);
• зеленчуци (за предпочитане се отглеждат независимо);
• яйца;
• плодове и плодове (некиселинни);
• сладкиши под формата на мед, конфитюр, захар.

• Хляб (прясно изпечен), сладкиши;
• свинска мас и различни олио за готвене (особено маргарин);
• супи с риба, гъби и месо;
• тлъсто месо и риба;
• следните зеленчуци и ястия, приготвени с тях: репички, репички, киселец, спанак;
• яйца (пържени или твърдо сварени);
• пикантни подправки като пипер и горчица;
• Консервирани риби и зеленчуци, пушени меса;
• силно кафе, какао;
• сладкиши като шоколад, различни кремове и сладолед;
• плодове и плодове (кисели);
• алкохол.

Лечение при бременни жени и деца

Лечението на деца със синдрома трябва да се извършва с повишено внимание и методите трябва да бъдат възможно най-безопасни, така че да се предписват:

• лекарства, които спомагат за намаляване на нивото на индиректен билирубин: Hepel, Essentiale;
• лечение с ензими и сорбенти (тези групи лекарства подобряват функционирането на черния дроб): Ентеросгел, Ензим;
• използване на холеретични лекарства (премахване на билирубин): ​​Ursofalk;
• вземане на витамини и минерали (укрепване на защитните сили на организма).

Татяна: “Когато лежах с новородената си дъщеря в родилния дом, решихме да проверим детето за наличието на синдрома на Гилбърт, тъй като имах такива проблеми в семейството си. Трябваше да отбивам дъщеря няколко дни (бяхме в смес). Билирубинът започва да пада, което също е показател.

Изпратиха кръв за тестване в генетичния център и отговорът дойде „неясен“ (те не можеха нито да потвърдят, нито да отрекат наличието на синдрома) и предложиха да преминат тестове и на други позиции, с изключение, за да потвърдят диагнозата. Но ние не. Знам моето наследство. Във всеки случай, най-опасният синдром е специално за новородените, тъй като телата им са слаби. "

Появата на този синдром по време на бременност е изключително рядка. Ако някой от семейството на жената или на съпруга й е страдал от него, тя трябва да информира гинеколога си за това. Лечението на синдрома на Гилбърт при бременни жени е стандартно: използването на холеретични лекарства, хепатопротектори и витамини.

Как да живеем с патология?

В присъствието на синдрома на Гилбърт, хората в повечето случаи могат да живеят нормален живот, с малки ограничения, да спортуват, да имат деца, да извършват военна служба. В последната точка си заслужава да се спре по-подробно.

В процеса на попълване на акт за военна регистрация и вписване на синдрома се дава категория В (годни, но с малки ограничения). Младите хора с тази диагноза се препоръчват да избягват тежки физически натоварвания, стрес и гладно.

Когато здравето на един войник се влоши, той може да бъде поставен във военна болница или да бъде изпратен от армията. Ако пациентът има и други съпътстващи патологии паралелно със синдрома, на млад човек с такава диагноза може да се даде закъснение или категория В (което означава, че е годен само за времето на войната).

За поддържане на органа, всеки пациент със синдром на Гилбърт трябва да следва тези препоръки:

• да се придържат към диетата, предписана от гастроентеролог или хепатолог;
• желателно е да се избягва повишена физическа активност, ако е необходимо, да се промени вида на дейността;
• наблюдава състоянието на тялото и се предпазва от вирусни инфекции (трябва да се втвърди, укрепва имунната система);
• защита на кожата от ефектите на негативни фактори;
• да се изключат от живота такива неща като наркотици (особено под формата на инжекции), незащитен секс, тъй като тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит или HIV инфекция.

Също така помнете, че:

1. Развитието на синдрома е трудно предотвратимо, тъй като е наследствено заболяване.
2. Изисква намаляване или елиминиране на влиянието на токсичните фактори върху черния дроб.
3. Важно е да се изключи употребата на алкохолни напитки.
4. Необходимо е да се откажат от лошите навици и да се вземат анаболни стероиди.
5. Много е важно да се извърши годишен медицински преглед, за да се идентифицират и / или лекуват чернодробни заболявания.

Синдромът на Гилбърт не е много опасна патология, но без необходимото лечение може да предизвика сериозни усложнения и последствия под формата на хроничен хепатит и холелитиаза. Също така, при наличието на външни проявления, човек се чувства определен дискомфорт, е в обществото. Трудно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като основна роля играе наследствен фактор, но все още е възможно, ако се спазват основните препоръки на специалистите.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е генетично определено метаболитно нарушение на билирубина, което е резултат от дефект на микрозомалните чернодробни ензими и води до развитие на доброкачествена неконъюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдрома на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондрий, диспептични и астеновегетативни нарушения; може да се появи субфебрилитет, хепатомегалия, xanthelasm век. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от данните за клиничната картина, фамилната анамнеза, лабораторните и инструменталните изследвания и функционалните тестове. При синдрома на Гилбърт е показано спазване на диетата, прием на микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти и витамини.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert (конституционална хипербилирубинемия, нехемолитична фамилна жълтеница) се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран серумен билирубин и визуално проявени жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се появяват на възраст 12-30 години. Тяхното развитие при деца в периодите на пубертета и пубертета е свързано с инхибиторния ефект на половите хормони върху използването на билирубин. Синдромът на Gilbert преобладава основно сред мъжете. Честотата на поява на синдром на Gilbert в европейската популация е от 2 до 5%. Синдромът на Гилбърт не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причините за синдрома на Гилбърт

Билирубинът на жлъчния пигмент, който се образува по време на разграждането на еритроцитния хемоглобин, присъства в кръвния серум под формата на две фракции: пряк (свързан, конюгиран) и индиректен (свободен) билирубин. Косвеният билирубин има цитотоксични свойства, което най-ясно се отразява върху мозъчните клетки. В чернодробните клетки индиректният билирубин се неутрализира чрез конюгация с глюкуронова киселина, влиза в жлъчния канал и под формата на междинни продукти се екскретира от тялото през червата и в малки количества - с урина.

Разрушаването на употребата на билирубин в синдрома на Gilbert се причинява от мутация на гена, кодиращ микрозомален ензим UDP-глюкуронилтрансфераза. Недостатъчността и частичното намаляване на активността на UDP-глюкоуронилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособност на хепатоцитите да абсорбират и елиминират необходимото количество непряк билирубин. Съществува също така нарушение на транспорта и изземването на индиректен билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това, при синдрома на Гилбърт, нивото на неконюгиран серумен билирубин се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминантна форма на наследяване, за развитието на която е достатъчно едно дете да наследи мутантна версия на ген от един от родителите.

Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт могат да бъдат предизвикани от продължително гладуване, дехидратация, физическо и емоционално претоварване, менструация (при жените), инфекциозни заболявания (вирусен хепатит, грип и ARVI, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и алкохол и някои лекарства: хормони (глюкокортикоиди, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, парацетамол, кофеин.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вроден" - проявен без предходен инфекциозен хепатит (в повечето случаи) и проявяващ се след остър вирусен хепатит. Освен това, постхепатитната хипербилирубинемия може да бъде свързана не само с наличието на синдрома на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията към хроничната форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Gilbert обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-възрастни, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Gilbert се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субитерна склера до ярка жълтеност на кожата и лигавиците. Жлъчно оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, в дланите, в подмишниците. Епизодите от жълтеница в синдрома на Гилбърт се появяват внезапно, увеличавайки се след излагане на провокиращи фактори и решаващи се независимо. При новородените симптомите на синдрома на Гилбърт могат да имат сходства с преходна жълтеница. В някои случаи, при синдрома на Гилбърт, може да се появят единични или многократни ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в десния хипохондрий, чувство на дискомфорт в коремната кухина. Наблюдават се астеновегетативни нарушения (умора и депресия, лош сън, изпотяване), диспептични симптоми (липса на апетит, гадене, оригване, газове, разстройства на изпражненията). В 20% от случаите на синдрома на Гилбърт се наблюдава леко повишение в черния дроб, при 10% от далака, холецистит, дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди, и рискът от холелитиаза се увеличава.

Около една трета от пациентите с синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдром на Гилбърт, болестта за дълго време може да остане незабелязана от болните. Синдромът на Гилбърт може да се комбинира с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Елерс-Данлос.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на анализ на клиничните прояви, данни от фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общ и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест на гладно, тест за фенобарбитал, никотинова киселина), ултразвук на органите на коремната кухина.

При събиране на анамнеза, пола на пациента, възрастта на поява на клинични симптоми, наличието на жълтеница при непосредствени роднини, се взема предвид наличието на хронични заболявания, причиняващи жълтеница. При палпация черният дроб е безболезнен, структурата на органа е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата непряка фракция и варира от 34.2 до 85.5 μmol / l (обикновено не повече от 51.3 μmol / l). Други биохимични проби от черния дроб (общи протеинови и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) в синдрома на Gilbert, като правило, не се променят. Намаляване на нивото на билирубин при пациенти, получаващи фенобарбитал и неговото увеличение (с 50-100%) след гладуване или нискокалорична диета, както и след интравенозно приложение на никотинова киселина, потвърждават диагнозата синдром на Гилбърт. PCR методът в синдрома на Gilbert разкрива полиморфизма на гена, кодиращ ензима UDHT.

За изясняване на диагнозата синдром на Гилбърт, ултразвуково изследване на коремните органи, извършване на ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденално звучене, тънкослойна хроматография. Перкутанна чернодробна биопсия се извършва само когато е посочена, за да се изключи хроничен хепатит и цироза. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени в пробите от биопсия на черния дроб.

синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Децата и възрастните със синдрома на Гилбърт, като правило, не се нуждаят от специално лечение. Основното значение се отдава на спазването на диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт не са желани професионални спортни дейности, инсолация, прием на алкохол, глад, ограничаване на течности и хепатотоксични лекарства. Диета, ограничена до храни, съдържащи огнеупорни мазнини (мазни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

С обостряне на клиничните прояви на синдрома на Гилбърт се предписва щадяща маса № 5 и индукторите на микрозомалните ензими, фенобарбитал и зексорин (1-2 седмични курса с прекъсване от 2-4 седмици) допринасят за намаляване на нивото на билирубина в кръвта. Приемането на активен въглен, адсорбиращ билирубина в червата и фототерапията, ускорявайки разрушаването на билирубина в тъканите, помагат бързо да го отстранят от тялото.

За профилактика на холецистит и холелитиаза при синдрома на Гилбърт се препоръчват холеретични билки, хепатопротектори (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, холеретици (Holagol, Allohol, Holosac) и витамини В.

Прогноза и превенция на синдрома на Гилбърт

Прогнозата на заболяването при всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемия при пациенти със синдром на Гилбърт продължава до живот, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и няма ефект върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност, двойки с анамнеза за тази патология, е необходимо да се консултирате с медицинска генетика за оценка на риска от синдрома на Гилбърт при потомството. Синдромът на Гилбърт при деца не е причина за отказ от превантивна ваксинация.