Панкреасът е най-важният екзокринен орган на храносмилателната система на човека, осигуряващ храносмилането на всички основни компоненти на храната: протеини, мазнини и въглехидрати. Когато храната попадне в дванадесетопръстника, панкреасът отделя сок, който е безцветна алкална течност (рН = 7.8-8.4). Съдържа органични вещества (протеини) и неорганични компоненти (бикарбонати, електролити, микроелементи), както и слуз на екскреторните канали. Ензимната част на тайната се формира в ацинарни клетки, а течността (вода-електролит) - муцин и бикарбонат - в епитела на каналите. Това се дължи на панкреатичните ензими (липази, амилази и протеази) и се случва разграждането на хранителните вещества и тяхната абсорбция в тънките черва.
Регулирането на секрецията на сок на панкреаса е сложен процес, при който участват неврохуморални механизми, като важна роля имат хуморалните фактори - стомашно-чревни хормони (секретин, холецистокинин-панкреозимин), активирани от ефекта на освобождаване на пептиди, секретирани в дуоденалната лигавица на дванадесетопръстника. Секретин усилва производството на течната част на сока, а холецистокинин-панкреозиминът стимулира ензимната активност на панкреаса. Инсулин, гастрин, бомбензин, жлъчни соли, серотонин също повишават секреторната активност на последния. Секрецията на панкреатичен сок инхибира глюкагон, калцитонин, соматостатин и др. Повечето от ензимите са в неактивна форма. Те се активират в дванадесетопръстника чрез действието на ентерокиназа, която се произвежда от клетките на дуоденалната лигавица [3].
Намаляване на храносмилателната функция на панкреаса може да се наблюдава при много заболявания на стомашно-чревния тракт. Екзокринната панкреатична недостатъчност може да бъде абсолютна и относителна. Абсолютната недостатъчност се дължи на намаляване на обема на функциониращия панкреас. Заболяванията, придружени от абсолютна панкреатична недостатъчност, включват:
1. Вродени заболявания: t
- агенезия и хипоплазия на панкреаса;
- Нарушаване на панкреатичния канал;
- кистозна фиброза на панкреаса;
- синдром на Sheldon-Rey (изолиран дефицит на липаза);
- изолиран дефицит на трипсиноген;
- наследствен рецидивиращ панкреатит.
2. Придобити заболявания:
Много често при децата се наблюдава относителна недостатъчност на панкреаса. При относителната недостатъчност на панкреаса самата панкреас не е повредена и функцията му не е нарушена, но по една или друга причина ензимите не могат да проявят напълно своя ефект.
Така относителната недостатъчност на панкреаса може да се наблюдава при функционални заболявания на стомашно-чревния тракт, придружени от двигателни нарушения (функционална диспепсия, синдром на раздразнените черва и др.). В същото време, забавянето на подвижността (например, стомашно-чревна или дуоденостаза) допринася за нарушено смесване на ензими с хранителен химент, докато бързото преминаване на чревното съдържание спомага за намаляване на концентрацията на ензимите в резултат на тяхното разреждане. Трябва да се отбележи, че моторните нарушения могат да съпътстват органичната патология на стомашно-чревния тракт, в резултат на което относителната панкреатична недостатъчност често се свързва с основното заболяване.
Честа причина за панкреатична недостатъчност при деца е хроничен дуоденит. Тази патология е придружена от увреждане на лигавицата на тънките черва, което допринася за нарушаването на секрецията на холецистокинин и секретин, които се произвеждат в S и I дуоденалните клетки и регулират образуването на панкреатичен сок. Нарушаването на секрецията на тези вещества се открива и при атрофия на лигавицата на тънките черва, която се наблюдава при целиакия. Известно е, че при цьолиакия на фона на хиперрегенеративни процеси (атрофия при цьолиакия е хиперрегенеративна), производството на соматостатин се увеличава в лигавицата на тънките черва, което потиска функцията на холецистокинина и секретиновите клетки [2].
Относителна недостатъчност на екзокринната панкреатична функция може да се наблюдава при възпалителни и язвени лезии на стомаха и дванадесетопръстника, придружени със стомашна хиперсекреция. В случай на прекомерно подкиселяване на околната среда в червата (рН под 5.5), панкреатичните ензими се инактивират, което води до нарушаване на процесите на храносмилане и абсорбция. Най-често обаче това се наблюдава при гастринома (синдром на Zollinger-Ellison). Гастринома е гастрин-продуциращ G-клетъчен тумор, локализиран в панкреаса, черния дроб и други органи. Увеличеният гастрин в кръвта води до стомашна свръхсекреция, която от своя страна допринася за язвата в стомаха и червата, които се лекуват слабо. Ситуацията се влошава от добавянето на панкреатична недостатъчност в резултат на инактивиране на ензимите.
Болестите на черния дроб и жлъчната система също могат да бъдат придружени от относителна панкреатична недостатъчност. Така, дисфункцията на жлъчните пътища, жлъчните обструкции, холестатичните лезии на черния дроб могат да бъдат придружени от недостиг на жлъчни киселини в тънките черва. Недостатъчният поток от жлъчката в дванадесетопръстника и / или нарушаването на състава му допринася за нарушаване на процеса на емулгиране на хранителните мазнини и в резултат на това се нарушава активирането на липазата и се затруднява нейният ефект върху хидролизата на триглицеридите. Освен това, липсата на жлъчни киселини може да наруши абсорбцията на мастни киселини в тънките черва.
Известно е, че нормално процесът на декониране на жлъчната киселина се осъществява в дисталната илеума и в дебелото черво под влиянието на бактериална ферментация. Деконъюгираните жлъчни киселини се абсорбират в кръвта и влизат в черния дроб и след това отново влизат с жлъчката в дванадесетопръстника. Така се осигурява ентерохепатална циркулация на жлъчните киселини. Нарушаването на този процес е съпроводено с нарушена активация на липаза и може да се наблюдава в патологията на крайната част на тънките черва (например при хроничен ентерит, болест на Crohn) [4].
Почти всички заболявания на стомашно-чревния тракт са придружени от дисбиотични нарушения. В същото време често се наблюдава синдром на прекомерен бактериален растеж в тънките черва. Известно е, че токсините на бактериите допринасят за инактивирането на панкреатичните ензими. Освен това, със синдрома на прекомерен бактериален растеж в тънките черва, преждевременното деконъюгиране на жлъчните киселини се случва в горните части на тънките черва. Това допринася за нарушаването на ентерохепаталната циркулация на жлъчните киселини, което от своя страна променя структурата на жлъчната мицела, нарушава емулгирането на хранителните мазнини, което води до тяхното храносмилане и абсорбция [1].
Следователно, относителната панкреатична недостатъчност може да се дължи на:
1. увреждане на лигавицата на тънките черва, което е съпроводено с нарушение на секрецията на холецистокинин и секретин;
2. понижаването на нивото на интрадуоденалното рН под 5.5, което допринася за инактивирането на ензимите;
3. двигателни нарушения на стомашно-чревния тракт, което е съпроводено с нарушаване на смесването на ензими с храносмилателния химус;
4. прекомерен бактериален растеж в тънките черва, който допринася за унищожаването на ензимите;
5. дефицит на жлъчка и ентерокиназа, придружен от нарушена активация на липаза и трипсиноген.
Трябва да се отбележи, че относителната екзокринна панкреатична недостатъчност обикновено е очевидно изтрита или скрита, без типични симптоми, разкриваща се само по време на лабораторно изследване. Като правило, симптомите на основното заболяване излизат на преден план в тази ситуация.
Достатъчно информативен метод при диагностицирането на относителната панкреатична недостатъчност е скатологичното изследване. В същото време, увеличаването на съдържанието на неутрални мазнини показва нарушение на липолитичната функция на панкреаса, увеличаване на мускулните влакна - нарушение на протеолитичните процеси, които включват не само панкреатична протеаза, но и стомаха, увеличаване на нишестето - нарушение на амилазата, предимно на панкреаса въпреки че амилазата в слюнката също допринася за усвояването на нишестето.
По-точен метод за изследване, но по-труден и скъп е липидограмата на изпражненията. В същото време съдържанието на мазнини в изпражненията се оценява чрез качествено (добавяне на багрило от судан към фекалиите) и количествено, най-информативния метод. Тя позволява да се сумира общото количество мазнини във фекалиите, като се вземат предвид мазнините от екзогенен (хранителен) произход. Обикновено, с изпражненията, не повече от 10% от мазнините, въведени от храната, се екскретират. При заболявания на панкреаса, количеството му понякога се увеличава до 60% [2, 3].
За диагностични цели в комбинация с копрограма и фекална липидограма, в момента се препоръчва определяне на нивото на панкреатична еластаза-1 в изпражненията. Известно е, че панкреатичната еластаза-1 в непроменена форма достига дисталната тъкан и се определя чрез ензимен имуноанализ с използване на моноклонални антитела. Нормалните стойности са еластаза-1 в изпражненията над 200 μg / ml фекалии. По-ниските стойности показват панкреатична недостатъчност. Важно е резултатите от теста да не бъдат повлияни от естеството на храненето на пациента или от приема на панкреатични ензимни препарати. Въпреки това, трябва да се отбележи, че с относителна панкреатична недостатъчност, този показател, като правило, остава нормален.
Така, различни заболявания на стомашно-чревния тракт често са съпътствани от относителна недостатъчност на екзокринната панкреатична функция, която може да не се прояви клинично, но изисква включването на ензимни препарати в комплексната терапия на тези заболявания. За тази цел, Mezim ® forte, ензимен препарат, чиято активна съставка е панкреатин, е широко използван в продължение на много години. Трябва да се отбележи, че в момента лекарството се предлага в две форми - Mezim® forte (липаза 3500 U, амилаза 4,200 U, протеаза 250 U) и Mezim® 10 000 (липаза 10 000 U, амилаза 7500 U, протеаза 375 U). Дозата на лекарството се избира в зависимост от възрастта и тежестта на ензимния дефицит. Средната доза се определя при скорост 1000 IU липаза на килограм телесно тегло на ден. За децата мезим форте може да се прилага от тригодишна възраст, когато детето може да погълне хапчето. Вземете лекарството Mezim ® forte 1-3 таблетки 3 пъти дневно в зависимост от възрастта и тежестта на панкреатичната недостатъчност. Що се отнася до лекарството Mezim ® 10000, то може да се използва при по-големи деца (телесно тегло 31 кг) 1-2 таблетки 3 пъти дневно в зависимост от възрастта и тежестта на панкреатичната недостатъчност.
ML Babayan
Научно-изследователски институт по педиатрия и детска хирургия, Министерство на здравеопазването и социалното развитие, Москва
1. Белоусова Е.А., Златкина А.Р. Малабсорбционен синдром (патофизиология, клиника, лечение) // Наръчник за практикуващи лекари. - Москва, 1998. - 28 с.
2. Belmer S.V., Gasilina T.V. Нарушаване на храносмилателните функции на панкреаса при деца // Учебно ръководство. - Москва, 2006. - 40 с.
3. Коровина Н.А., Захарова И.Н., Малова Н.Е. Екзокринна панкреатична недостатъчност // Въпроси на съвременната педиатрия. - 2003. - V. 2. - N 5.
4. Gschwantler M. et al. Мястото на грануломатозното възпаление при болестта на Crohn. Gastroenterol 1995; 108: 1246-1249.
5. Lankisch P.G., Schidt I., Konig H. et al. Измерването на панкреатичната еластаза-1 не помага при диагностицирането на хроничен панкреатит с лека или умерена степен на недостатъчност на функцията на екзокринния панкреас. Gut 1998; 42: 551-4.
6. Nissler K., Von Katte I., Huebner A. et al. Панкреатична еластаза 1 в фецеса на недоносени и бебета. J за детска гастроентерология и хранене 2001; 33: 28-31.
Нарушения на екзокринната функция на панкреаса при деца
За статията
За справка: Бабаян М.Л. Нарушения на екзокринната функция на панкреаса при деца // пр. Хр. 2013. №2. 76
Панкреасът има две важни функции в нашето тяло. От една страна, това са продуктите на инсулин и глюкагон, основните хормони, които регулират метаболизма на въглехидратите, т.е. ендокринна функция. От друга страна, панкреасът е най-важният екзокринен орган на храносмилателната система на човека, който осигурява храносмилането на всички основни компоненти на храната: протеини, мазнини и въглехидрати.
Ензимна панкреатична недостатъчност при деца
Панкреасът е най-важният орган в нашето тяло, който изпълнява две много важни функции. Една от функциите е синтеза на инсулин и глюкагон в рамките на ендокринната функция, а другата функция е производството на ензими, които участват пряко в храносмилането. Ще говорим за нарушения на втората ензимна (екзокринна) функция.
Храна и сок на панкреаса
Преминавайки през стомаха, хранителните маси навлизат в дванадесетопръстника. От киселата среда храната влиза незабавно в алкалната, която се реализира чрез сок на панкреаса. Самият сок се състои от неорганични и органични компоненти, както и от слуз.
В клетките на панкреаса се образуват ензими, а течната част на секрецията се образува в епителните клетки на каналите. Хранителните предимства могат да се получат само при нормални нива на храносмилателни ензими на панкреаса.
За какво са отговорни ензимите
Амилазата разгражда въглехидрати, нишесте, гликоген, глюкоза. Синтезира се не само от панкреаса (PJ). Второто място на амилазния синтез са слюнчените жлези, така че някои въглехидрати могат да се разрушат и абсорбират в устната кухина.
Липазата действа върху мазнините и ги разгражда до триглицериди, а след това до моноглицериди и две мастни киселини.
Третият ензим на панкреаса са протеази, които водят до най-простата форма на сложни протеини. Протеините се превръщат в есенциални аминокиселини и олигопептиди.
Защо системата работи като часовник?
Без прекъсване, секрецията на храносмилателния сок възниква в резултат на по-високи регулаторни процеси, които се наричат неврохуморални. Хормоните, които играят важна роля в синтеза на компонентите на сока на панкреаса, са секретин, холецистокинин, панкреозимин и др.
Например, секретинът води до повишено производство на течния компонент на сока, а трипсинът активира всички протеолитични (протеинови разцепващи) ензими, тъй като те първоначално се синтезират в неактивна форма, така че да не увреждат собствените си тъкани. Имайте предвид, че трипсинът също е първоначално неактивен и се нарича трипсиноген, който, ако е необходимо, се активира в дванадесетопръстника от ензима ентерокиназа.
Причините за намаляване на секреторната активност на панкреаса
Много заболявания могат да бъдат причини за намалена ензимна активност на панкреаса. Той е приключил, главно заболявания на стомашно-чревния тракт. В същото време дефицитът на ензими може да бъде абсолютен, когато броят на клетките, които синтезират ензима, е намален и относително.
Заболявания, които причиняват абсолютна недостатъчност на панкреаса, са вродени и придобити. Вродени заболявания са:
- недоразвитие на панкреаса;
- нарушение на проходимостта на панкреатичния канал;
- кистозна фиброза на панкреаса;
- Синдром на Shwachman-Diamond;
- Синдром на Йохаусон-Биизж;
- Sheldon-Ray синдром (има дефицит на липаза;
- изолиран дефицит на трипсиноген;
- наследствен панкреатит.
От придобитите заболявания, отбелязваме:
Развитието на придобитите заболявания на фона на променените анатомични структури на панкреаса не е рядкост.
В тази статия ще разгледаме накратко няколко заболявания, чиято същност е ензимна панкреатична недостатъчност.
Кистозна фиброза
Много често наследствено заболяване, при което има екзокринна панкреатична недостатъчност. Кистозна фиброза се развива след мутации в гена, отговорен за структурата на трансмембранния регулатор на кистозната фиброза. Този протеин е не само в панкреаса, но също и в урогениталния тракт, бронхопулмоналната система, в каналите на чревната стена. Той регулира обмяната на електролити между епителните клетки и междуклетъчната течност.
Почти всички органи са засегнати от кистозна фиброза, поради което прогнозата за заболяването е неблагоприятна. Органите на храносмилането и дишането са най-често и сериозно засегнати.
Екзокринната недостатъчност е основната причина за заболяването. Освен това, за диагностициране, те се основават на увеличението на хлоридите в пробата от потта и на резултатите от генетичното изследване.
Видео за кистозна фиброза
Синдром на Shwachman-Diamond
При този вроден синдром панкреатичната недостатъчност е представена главно от дефицит в синтеза на липаза, който не възниква от нулата. Недостатъчното развитие на панкреаса е свързано с дефицит на липаза, промени в анализа на кръвта (липса на левкоцити и тромбоцити, малко количество хемоглобин), децата имат забавяне на растежа, аномалии на скелетната система.
Диагнозата се установява главно на комбинация от лабораторни и клинични данни.
Синдром на Йохаусон-Бизард
Тази патология е идентифицирана и описана през 1971 г. и представлява определен тип панкреатична недостатъчност при деца с вродени нарушения в структурата на органите:
- недоразвитие на костите и крилата на носа;
- квадратни ръце;
- недоразвитие на кожата;
- забавяне на растежа;
- глухота;
- изоставане в психофизичното развитие.
Промени в кръвта и имунната система не се наблюдават.
Остър панкреатит
Заболяването принадлежи към групата на придобитите и е остро възпаление на тъканите на панкреаса. Остър панкреатит при деца е изключително рядък и варира от 5 до 10% от всички случаи на заболявания на органите на храносмилателната система.
хроничен
Патологията е също така възпаление не само на остър, но и на хроничен характер, с постепенна подмяна на панкреатичния паренхим с фиброзна съединителна тъкан, което води до развитие на недостатъчност на функциите.
При деца хроничният панкреатит се появява дори по-рядко от острия панкреатит, но има много причини, които водят до развитието на един или друг панкреатит. Тези предразполагащи фактори включват
- аномалии в развитието на паренхимните и панкреатичните канали;
- жлъчнокаменна болест и дуоденална обструкция;
- инфекциозни фактори под формата на вируси, бактерии, протозои, червеи;
- възпалително заболяване на червата;
- метаболитни нарушения;
- системни заболявания (системен лупус еритематозус).
наследствен
За първи път болестта е описана през 1952 година. Това се случва в резултат на свръхпроизводството на специфичен трипсиноген, който може да се активира самостоятелно без участието на ентерокиназа.
Може да се заключи, че заболяването се основава на дисбаланс между протеазите и техните регулаторни фактори.
Хроничен идиопатичен при деца
Идиопатичният хроничен панкреатит при деца често има същите генетични механизми на развитие като наследствен панкреатит, така че генетичните причини за идиопатичен хроничен панкреатит изобщо не трябва да се изключва.
Две групи предразполагащи фактори
Фактори, водещи до екзокринна панкреатична недостатъчност, се разделят на две групи:
Причини за нарушаване на таен изход;
Причини за увреждане на ацинуса на панкреаса, т.е. области, които произвеждат тайната.
Механизми на развитие на панкреатит
Повечето форми на панкреатит се причиняват от активирането на панкреатичните ензими в ненужно време и на място, т.е. в каналите на панкреаса и неговия паренхим. Това води до разрушаване на тъканите на панкреаса и до развитие на сериозни проблеми.
В панкреаса има защитни механизми, които са способни да спрат увреждането и да спрат патологичния процес на стадия на панкреатичния оток. Такива защитни процеси са най-активни в детството.
Относителна панкреатична недостатъчност при деца
Най-честите причини за относителна секреторна недостатъчност на простатата са:
- увреждане на лигавицата на тънките черва;
- понижаване на нивото на киселинност в дванадесетопръстника под рН 5.5. При това ниво на киселинност настъпва инактивиране на ензими;
- нарушения на двигателната функция на червата, което води до стагнация на хранителното съдържание и влошаване на смесването с ензими;
- прекомерен растеж на бактерии в червата, което води до унищожаване на ензими;
- липса на жлъчна ентерокиназа.
Относителна екзокринна недостатъчност на панкреаса често се наблюдава в случаи на функционални нарушения на стомашно-чревния тракт с едновременни нарушения на чревната мотилитет.
Следните заболявания могат да се дължат на относителната недостатъчност на секреторната функция на панкреаса:
- Хроничен дуоденит;
- Възпалителни и язвени поражения на стомаха и дванадесетопръстника (настъпва алкално подкиселяване и ензимите на панкреаса се инактивират);
- Gastrinomu, който произвежда гастрин, който повишава киселинността;
- Заболявания на жлъчната система и черния дроб;
- Синдром на бактериален растеж.
Симптомите на ензимната недостатъчност на панкреаса
- кашони, сиви, мазни;
- полифекал, т.е. много фекалии;
- изтичане на мазнини от ануса;
- загуба на тегло;
- липса на витамини (суха кожа и крехка коса, заседнала в ъглите на устата, кървене от венците и т.н.).
Диагностични методи
Има преки (прецизни, скъпи) и непреки (ежедневни, по-евтини) изследователски методи. От непряко подбираме:
- проучване на изпражненията (с увеличаване на неутралните мазнини, може да се мисли за нарушаване на разделянето на мазнини, с увеличаване на мускулните влакна - нарушение на протеолитичната активност, с увеличаване на нишестето - липса на амилаза.
- калид липидограма. Количеството мазнини в изпражненията при заболявания на панкреаса може да достигне 60% при скорост от 10%.
- дефиниция на панкреатичен еластаза-1.
Основата на лечението на екзокринната панкреатична недостатъчност при деца
В момента, за лечение на описаната патология при деца, изборът на лекарство е Creon, който е комбиниран ензимен препарат с наличието на амилаза, липаза и протеази в необходимите дози. Формата на нейното освобождаване е представена главно от киселинно устойчиви микросфери, опаковани в капсули. Така че ако е необходимо, капсулата може да бъде отворена и разделена на няколко техники.
Лекарството се предписва само от специалист и неговото приемане се извършва под контрола на копрограма и изпражнения липидограма. Критериите за ефективността на терапията е липсата на неутрални мазнини в изпражненията, нормализирането на характера на изпражненията, намаляването на честотата им на ден.
Синдроми, характеризиращи се с изолиран дефицит на отделни панкреатични ензими
Синдром на Sheldon
Липазен дефицит, или синдром на Шелдън, Шелдън-Рей, описан за първи път от W. Sheldon през 1964 г. въз основа на наблюдението на четирима пациенти, подобен случай по-късно е идентифициран във Франция от група автори, водена от J. Rey. Синдромът се характеризира с обилна стеаторея от ранна възраст без креаторея, малабсорбция и забавяне на растежа. Повечето пациенти имат нормално невропсихично развитие. В някои случаи се отбелязва периодично отделяне на течна мазнина без фекални маси. В този случай столът може да бъде под формата на "разтопено масло", оранжево или жълто.
Липсата на синдром на малабсорбция в клиниката вероятно е свързана с запазването на активността на лингвална и стомашна липаза, фосфолипаза А и бактериална липолиза, които частично компенсират дефицита в усвояването на аксиални мастни киселини. Патогенезата на заболяването е неизвестна, въпреки че е установен автозомно-рецесивен режим на неговото наследяване.
В панкреаса, като правило, няма имунологично определена липаза, докато се поддържа синтеза на други ензими.
Според теста на холецистокинин-панкреоиминим, в дуоденалното съдържание се установява значително намаление (20 или повече пъти) на липазната активност, може да се наблюдава известно намаляване на активната амилаза и трипсин. Когато се използват техники за визуализация на панкреаса, обикновено няма специфични морфологични промени в панкреаса.
Синдромът се характеризира с добър ефект при лечението на панкреатични ензими с висока липолитична активност и диети, обогатени с протеин.
Диференциалната диагностика за вроден дефицит на липаза трябва да се извърши с кистозна фиброза, амебиаза, целиакия и придобита липазна недостатъчност, която може да се появи след варицела, епидемия от заушка.
Дефицит на колипаза се проявява със стеаторея от ранна детска възраст и липса на секреция на колипаза по време на нормална активност на амилаза, химотрипсин, липаза и концентрация на соли на жлъчни киселини в дуоденалното съдържание.
Основният подход при лечение на дефицит на първична липаза и колипаза е заместваща терапия през целия живот с панкреатинови препарати, за предпочитане микросферични, в ентерично покрити с оглед на значително по-голяма ефективност (Creon 25,000), в големи дози от 200 000 IU липаза на ден или повече.
Недостиг на амилаза
Дефицитът на амилаза е физиологичен през първата половина от живота. В този случай детето не е в състояние да усвои нишестето.
Обикновено амилазата достига нормална активност до 9-ия месец от живота. Възможен е генетично определен дефицит на амилаза (генът е разположен на първата хромозома).
С изолиран амилазен дефицит вижте:
• непоносимост към храни, богати на въглехидрати;
• чести, разхлабени, обемисти изпражнения (кашави, воднисти - с излишък от нишесте в храната);
• хипотрофия;
• изолирано намаление на активността на амилазата в панкреатичния сок, в комбинация с нормалната активност на липаза и трипсин по време на стимулиране на холецистокинин-секретин, нормални интрадуоденални стойности на рН;
• висока чревна инфекция на условно патогенната микробна флора;
• синдром на малабсорбция.
Клиничните признаци на заболяването се развиват на фона на прекомерния прием на въглехидрати (пшеница, ориз, грис) с недостиг на мляко през първите 3 месеца от живота на бебето.
Трябва да се помни, че тези промени са клинично важни при деца на възраст над една година, когато процесът на нормално активиране на амилазната експресия е завършен. Характеризира се с липса на телесно тегло, хиповитаминоза, нарушения на чревната биоценоза. Амилазната активност се намалява в кръвта, урината. С изключение на продукти, съдържащи нишесте, и адекватна заместителна терапия, състоянието на пациентите остава задоволително.
Дефицит на трисиноген
Дефицитът на трипсиноген е описан за първи път от P.L. Townes през 1965 г. Първите клинични симптоми се появяват малко след раждането на детето. Синдромът се дължи на намаляване на активността на трипсиноген.
В клиничната бележка:
• изпражненията (обидно), въпреки кърменето;
• изразено креатория, умерена стеаторея;
• нарушено физическо развитие;
• прогресивна хипотрофия;
• хипопротеипичен едем (до анасарки);
• анемия, неутропения, ретикулопитоза, хипоплазия на костен мозък;
• нормален тест за пот;
• нормална проба с D-ксилоза;
• обща атрофия на чревните врили.
Особеността на анемията е рефрактерност при лечение с препарати от желязо. В дуоденалното съдържание активността на трипсин, химотрипсин и карбоксипептидаза не е определена, но достига нормата с добавянето на трипсин. Видът на наследството е автозомно-рецесивен, с честота 1:10 000 новородени.
По време на терапията с ензими, протеинови хидролизати се наблюдава добър ефект. Пациентите наблюдават пълно възстановяване на телесното тегло, нивата на протеините и хемоглобина в кръвта.
Необходимо е да се извърши диференциална диагностика с дефицит на ентерокиназа, която се проявява в ранна детска възраст и се характеризира с подобна недостатъчност на трипсин с клинична картина - малабсорпдна, креаторея, хипопротеинемия, хипопротеинемичен оток и забавяне на растежа. Този наследствен синдром е изключително рядък. Ентерокиназната недостатъчност е описана за първи път от V. Hadorn през 1969 г. Видът на наследството е автозомно рецесивен, има семейни случаи на заболяването (при братя и сестри). Момчетата са по-често болни от момичетата.
Клинични признаци на дефицит на ентерокиназа:
• често повръщане (среща се при повече от половината пациенти);
• вторичен дезахаридазен дефицит;
• умерена стеаторея;
• чернодробна стеатоза (рядко);
• чести инфекции на дихателните пътища, отит, чревни инфекции;
• отсъствието на трипсин в сока на панкреаса с нормално или умерено намаляване на съдържанието на липаза и амилаза, добавянето на ентерокиназа коригира дефицита на трипсина;
• отрицателен пот тест;
• бързо подобряване на фона на диетичната терапия с протеинови хидролизати и (или) панкреатични ензими;
• подобрение в хода на заболяването след 6-12 години.
При провеждане на диагностични мерки е необходимо да се изключи вторичната недостатъчност на ентерокиназа, причинена от цьолиакия с атрофия на лигавицата на тънките черва.
Лечението включва използването на протеинови елементарни и полуелементарни смеси за ентерално хранене като добавка към основната храна с преобладаващо съдържание на въглехидрати и мазнини. Ако синдромът се диагностицира навреме и се извърши адекватно лечение, заболяването е съвместимо с живота и по-голямата част от пациентите оцеляват.
С дефицит на трипсиноген, по-нататъшният метод на лечение е продължителна терапия с панкреатинови препарати с високо съдържание на протеази.
Синдроми на вродени аномалии, засягащи главно външния вид на лицето
ICD-10 Заглавие: Q87.0
Съдържанието
Определение и обща информация [редактиране]
Синоними: acrocephalosindylium III тип
Синдромът на Setre-Hotzen е наследствена краниосиностоза, характеризираща се с едностранна или двустранна коронална синостоза, асиметрия на лицето, птоза, страбизъм и малки ушни с изпъкнали къдрици и редица други по-рядко срещани симптоми.
Разпространението варира от 1/25000 до 1/50000 раждания.
Синдромът на Setre-Hotzen се наследява като автозомно доминантна черта.
Етиология и патогенеза [редактиране]
Синдромът на Setre-Hotzen е причинен от точкови мутации или частични / пълни делеции на гена TWIST1 (7p21), който кодира основен транскрипционен фактор на спиралната верига (bHLH), отговорен за клетъчното определяне и диференциация. Загубата на функционални мутации в този ген води до индукция на преждевременното сливане на краниалните конци. Геновите делеции причиняват по-тежки форми на патология, като правило, свързани с развитието на значими неврокогнитивни дефекти. Съобщава се също, че мутациите на гените FGFR3, FGFR2 и TCF12 причиняват синостоза, която се припокрива фенотипно със синдрома на Setre-Hotzen.
Клинични прояви [редактиране]
Синдромът на Setre-Hotzen има широк спектър от прояви. Класическият синдром на Сетре-Хоцен при раждане чрез коронална синостоза (по-рядко сагитален, метапичен или агнешки) води до образуване на анормална форма на черепа, асиметрия на лицето, ниска линия на косата, птоза, страбизъм, стеноза на слъзния канал и малки уши с изпъкнали къдрици. Също така често се срещат брахидактилия, широки пръсти, частични дермални синтактилии 2 и 3 пръста, дублирани дистални фаланги на палеца.
В повечето случаи интелигентността остава непокътната, но се съобщава и за забавяне на развитието. Някои деца имат проводяща и / или невросензорна загуба на слуха. По-рядко срещани прояви са нисък ръст, хипертелоризъм, цепнатина на небцето, раздвоена вдлъбнатина, максиларна хипоплазия, вертебрални аномалии, обструктивна сънна апнея и вродени сърдечни дефекти. Сливането на гръбначния стълб и сколиозата са редки. Има съобщения за тежки варианти на синдром на Setre-Hotzen с краниосиностоза, дефекти на гръбначната сегментация и радиална костна хипоплазия / агенезия. Леките фенотипове включват пациенти с птоза или блефарофимоза с или без краниосиностоза и синдром на Robinov-Sorof. Повишено вътречерепно налягане, съпътстващите сериозни случаи на синостоза могат да доведат до главоболие, загуба на зрение, гърчове и смърт без лечение.
Синдроми на вродени аномалии, засягащи главно външния вид на лицето: Диагностика [редактиране]
Диагнозата се основава главно на наличието на характерни клинични данни. КТ сканиране на главата и рентгенографиите се използват за изясняване на аномалиите на черепа, гръбначния стълб и крайниците. Молекулярно-генетичното изследване може да идентифицира мутации или делеции на TWIST1 гена, което потвърждава диагнозата.
Пренаталната дефиниция на мутацията TWIST1 е рядка, но тя може да се извърши в семейства с известна мутация или, ако ултразвуково сканиране на плода показва краниосиностоза с неизвестна етиология.
Диференциална диагностика [редактиране]
Въпреки че някои симптоми (например 2-3 синдактилни) са патогномонични за синдрома на Сетре-Хотцен, диференциалната диагноза включва други синдроми на краниосиностоза: синдроми на Münke, Buller-Herold, Pfeiffer и Cruson, както и изолирана едностранна коронална синостоза.
Синдроми на вродени аномалии, засягащи главно външния вид на лицето: Лечение [редактиране]
Лечението на синдрома на Setre-Hotzen изисква управление с екип от краниофациални, последван от млада възраст.
Пациентите трябва да се подложат на краниопластика през първата година от живота, за да се увеличи вътречерепният обем и да се възстанови нормалната форма на главата. Рецидивът на патологията може да изисква допълнителни хирургични интервенции. Може също да се наложи хирургична корекция на запушването на дихателните пътища и ухапване. Хирургичното затваряне на цепнатината на небцето може да се извърши в контекста на лечение на други малформации. Необходими са редовни оценки на растежа на лицето, слуха, психомоторното развитие и очните прегледи, за да се наблюдава страбизъм, амблиопия и развитие на хроничен оток на зрителния нерв.
В повечето случаи, когато лечението и наблюдението се извършват от ранна възраст, прогнозата е отлична.
Превенция [редактиране]
Наследено като автозомно доминантна черта. Показано е генетично консултиране.
Други [редактиране]
Синдром на Пиер Робин
Синоними: аномалия или последователност на Пиер Робин
Определение и обща информация
Синдромът на Пиер Робин се характеризира с триада от орофациални морфологични аномалии, състоящи се от ретрогнатизъм, глосоптоза и задната средна черупка на небето. Това състояние се нарича последователност на Пиер Робин, тъй като задната пукнатина на небцето е вторичен дефект, причинена от анормално развитие на долната челюст. Недостатъчното развитие на долната челюст се появява в началото на бременността, в резултат на което езикът се поддържа във висока позиция по отношение на устната кухина, предотвратявайки сливането на палатинските рафтове.
В повечето случаи малформацията на долната челюст е вторичен дефект, произтичащ от пренатална орофациална хипомобилност, обикновено свързана с функционален дефект на ромбоидния мозък (задния мозък). Това обяснява честотата и тежестта на симптомите при новородените, които включват затруднено координиране на засмукването, преглъщането и дишането, ранните затруднения при хранене, неправилното преглъщане, двигателните аномалии на хранопровода, глосарно-гръдната ларингеална обструкция на дихателните пътища, задушаване и припадък.
Преобладаването на този синдром се оценява на около 1 на 10 000 раждания, но точните стойности са трудни за получаване, тъй като в редица клинични случаи последователността на Пиер Робин се разглежда по отношение на други известни синдроми. Изолирана форма на синдром на Пиер Робин (без други малформации) се наблюдава при около 50% от случаите. Приблизително 10% от тези изолирани форми са фамилни, но причинният ген не е идентифициран.
Етиология и патогенеза
В половината от случаите последователността на Пиер Робин е част от други сложни малформации. Характерът на тези аномалии е хетерогенен, но често те са най-много колагенопатии, първични арочни аномалии, различни хромозомни нарушения (включително микроделеция 22q11), синдроми, свързани с излагане на токсични вещества (алкохол, натриев валпроат) и други по-сложни асоциации.
Синдромът на Пиер Робин обикновено се диагностицира при раждането. Пренатална диагностика е възможна, ако ретрогнатизма се открие с ултразвук. Излишната амниотична течност е добър диагностичен знак. Обратно, цепнатината на небцето не се открива на ултразвук, но може да се подозира, ако положението на езика в устната кухина се измести нагоре и назад. Генетичното консултиране трябва да се предлага на всички семейства, дори в спорадични случаи.
Глосоптоза, хранителни затруднения и респираторни проблеми обикновено се коригират през първите две години от живота и в резултат на това правилното развитие на долната челюст води до корекция на ретрогнатизма в рамките на три до шест години. Хирургичната корекция на цепнатината на небцето се провежда на възраст девет месеца. Неврологичната прогноза за тези пациенти е добра. Въпреки това остава опасността от развитие на среден отит, хипоакузия и фонационни дефекти, които изискват наблюдение на УНГ лекар и логопед.
Ако корекцията на клиничните прояви е успешна през първата година от живота, прогнозата е благоприятна. Прогнозата за пациенти със синдром на Пиер Робин варира в зависимост от включените синдроми.
Синдромът на Маршал е малформация, характеризираща се с дисморфизъм на лицето, тежка хипоплазия на костите на носа и фронтални синуси, увреждане на очите, загуба на слуха при ранно начало, скелетни и ектодермални аномалии, нисък ръст със спондилозна дисплазия и остеоартрит с ранно проявление.
Дистална артрогрипоза (Freeman-Sheldon)
OMIM 193700
Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси.
Синдромът на Фрийман-Шелдън (дистален артрогрипоз тип 2А) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с наличието на две или повече вродени контрактури (постоянни ограничения на движението в ставата) на дисталните части на крайниците. В допълнение към контрактурите на ръцете и краката, тя се характеризира с орофарингеални аномалии, отличителното лице, подобно на маска, на една свирка: малка уста (често с диаметър няколко mm в раждането), набръчкани устни, H-образна брадичка. При синдрома на Фримън-Шелдън пациентите също имат дълбоко поставени очи с хипертелоризъм (увеличено разстояние между вътрешните ръбове на орбитите), увеличена дължина на филтъра (вертикален жлеб в средната част на горната устна от долната точка до червената рамка), малък нос и ноздри. Забавянето на растежа, започващо след раждането, се наблюдава при 62%, умствено изоставане в 31% от случаите. Скелетни малформации - camptodactylia (флексия контрактура на проксималните интерфаланговите ставите на пръстите) с лакътния отклонение, equinovarus крак (комбинация от кон и стъпалото вътрешната еквиноварус), kyphoscoliosis, контрактури на бедрото и коленните стави на рентгенографии стръмно наклонено дъно на предната черепна ямка.
Молекулярната генетична причина за дисталния артрогрипоз тип 2А е мутация в MYH3 гена, който кодира тежката верига на миозина 3 на ембриона. Мутациите R672H, R672C и T178I са чести, което представлява около 85% от всички мутации в MYH3 гена.
В Центъра за молекулярна генетика се диагностицира синдром на Фрийман-Шелдън въз основа на търсенето на чести мутации в гена MYH3 чрез директно секвениране.
Вродени причини за екзокринна панкреатична недостатъчност
SV Belmer, A.A. Коваленко, Т.В. Gasilin
Панкреасът е най-важният екзокринен орган, който осигурява адекватно протичане на храносмилателните процеси. Екзокринната функция на панкреаса е да произвежда ензими и бикарбонати.
Екскреторният апарат на жлезата включва ацинарни клетки, образуващи ацини и канали. Ацинарни клетки синтезират и секретират протеинова секреция в кухината на ацинуса, 98% от които са ензими. Acini отделя електролити (Na +, Cl -), но в малки количества. Водата и електролитите, предимно бикарбонати, се секретират от ductulocytes облицовка на главните, interlobular и intralobular канали, и централни acinocytes, които образуват стената на интеркалирана част на канала. Венкална секреция съдържа предимно натриев бикарбонат, поради което тайната има основна реакция (рН = 7.5-8.8).
Функциите на неензимната част на панкреатичната секреция се състоят в алкализиране на киселинното стомашно съдържание, влизащо в дванадесетопръстника, и в резултат на това инактивиране на пепсина, потискане на стомашното и стимулиране на чревната храносмилане, при осигуряване на оптимално рН за хидролиза на чревни и чревни храносмилания. които хидролизират почти всички макронутриенти (Таблица 1). Разграждането на протеиновите субстрати се извършва чрез протеази. Трипсин, химотрипсин и карбоксипептидаза се продуцират от екзокринни панкреасни клетки под формата на функционално неактивни прекурсори - трипсиноген, химотрипсиноген и прокарбоксипептидаза. Трипсин и химотрипсин разцепват полипептидите, образувани в стомаха под действието на пепсин. Кратки пептиди се разграждат от карбоксипептидаза и аминопептидаза, секретирана в тънките черва.
Превръщането на трипсиноген в трипсин се извършва в тънките черва под действието на протеолитичен ензим ентерокиназа, секретиран от чревни епителни клетки чрез разцепване на хексапептида от N-края на полипептидната верига. Свободният трипсин хидролизира пептидните връзки, образувани с участието на лизин и аргинин. Химотрипсиногенът се превръща в химотрипсин чрез действието на трипсин и хидролизира пептидните връзки, образувани от остатъци от фенилаланин, тирозин и триптофан. Специфичността на панкреатичните протеази по отношение на пептидните връзки на различни аминокиселини осигурява много висока ефективност на разграждането на протеините. Карбоксипептидазата е ензим, съдържащ цинк, синтезиран като прекурсор на прокарбоксипептидаза. В активното състояние карбоксипептидазата последователно разцепва С-крайните остатъци от пептидите. N-крайните остатъци се разцепват чрез действието на аминопептидази. Проеластазата под действието на трипсин се превръща в еластаза, което причинява разграждане на еластиновите влакна и някои други протеини. В резултат на последователното действие на протеолитични ензими и пептидази, смилаемите протеини се превръщат в смес от свободни аминокиселини, транспортирани през епитела на тънките черва. Триглицеридите се усвояват чрез действието на липаза в присъствието на жлъчни киселини и колипази. Ензимът се синтезира от ациноцитите в активно състояние, без да причинява лизис на клетките, тъй като той функционира изключително за емулгирани мазнини. Липазната активност увеличава калциевите йони, натриев хлорид.
Колипаза стимулира абсорбцията на липаза на лигавицата на тънките черва, увеличавайки неговата активност в областта на четката. Активна липаза хидролизира един или и двата екстремни мастни киселинни остатъка, за да образуват смес от свободни мастни киселини под формата на техните натриево-калиеви соли (сапуни), ди- и моноглицериди, глицерол. Фосфолипази хидролизират фосфолипиди. Те се произвеждат в неактивна форма и се активират от трипсин. Хидролиза на въглехидрати се случва под действието? - Амилази, чиято активност зависи от наличието на хлорни йони в средата. Екзокринната панкреатична недостатъчност може да се развие в резултат на вродени и придобити причини. Значителна недостатъчност на екзокринната функция на панкреаса със загуба на преобладаващо липазна активност се проявява с неразградени, чести, обилни изпражнения с характерен мастен блясък и специфичен мирис. В същото време, умерена или малка недостатъчност на панкреаса често се открива само по време на специално изследване. Най-простият тест за екзокринна панкреатична недостатъчност е увеличаването на неутралните мазнини в копрограмата. В съвременната практика, липидограмата на фекалиите е широко използвана, което позволява да се определи количествено стеатореята, както и определянето в изпражненията на еластаза - 1, протеолитичен ензим на панкреаса, нивото на което не се влияе от диетата на пациента или използването на заместителни лекарствени средства. Причините за екзокринната панкреатична недостатъчност могат да бъдат вродени аномалии на панкреаса, които са сравнително редки и често асимптоматични. За първи път панкреасът се открива в 4-седмичния ембрион под формата на две изпъкналости на дебелото черво в стомаха. Гръбначният бъбрек бързо удължава и в крайна сметка формира опашката, тялото и част от главата на бъдещия панкреас. Вентралният бъбрек се свързва с жлъчните пътища и по-късно образува главата на панкреаса. През следващите седмици се поставят дванадесетопръстника, жлъчна система и панкреас. Около края на шестата седмица от бременността двете части на панкреаса са свързани. Вентралният канал се отваря в зърната на Vaters заедно с общия жлъчен канал и е главният канал на панкреаса (Wirsung duct).
Гръбният канал образува спомагателен канал (канал на Санторини), който остава функционално активен при 70% от възрастните. Основните аномалии на панкреаса са хипоплазия, дисплазия, канални аномалии, разделени панкреас (панкреас дивисум), холедоха кисти, панкреатична хетеротопия, пръстеновидна панкреас. Пълна панкреатична агенезия е рядка и несъвместима с живота. При частична агенезия панкреасът е намален по размер и / или има дефектна форма, обикновено свързана с анормално развитие на вентралния орган на зародиша. При хипоплазия панкреасът е с нормален размер и форма, но епителните клетки се заменят с мастна тъкан, системата от тръби се намалява и крайните им части са слабо диференцирани. Дисплазията е дезорганизация на паренхимата, каналите и излишната фиброзна и мускулна тъкан. Клинично горните аномалии могат да възникнат при стеаторея, както и при хипергликемични състояния. В същото време, случаите на асимптоматичен курс не са рядкост, ако частично запазена органна функция е достатъчна. В някои случаи се наблюдава забавяне на вътрематочното развитие, както и други аномалии в развитието. Ултразвуково изследване, изчислителна и магнитно-резонансна томография, както и ендоскопска ретроградна холангиография, помагат за идентифициране на аномалията на панкреаса.
Различни варианти на образуване на панкреатични канали се наблюдават при приблизително 30-40% от индивидите и в повечето случаи не се проявяват. В същото време, аномалии на панкреатичните канали могат да причинят развитието на панкреатит, както и екзокринната панкреатична недостатъчност. Pancreas divisum е една от най-често откритите аномалии на панкреаса: регистрирана е в около 7,5% от всички ретроградни холангиопанкреатографии, както и в 50% от случаите на ретроградна холангиопанкреатография, извършена във връзка с диагностициран панкреатит. Аномалия се развива в резултат на нарушено сливане на двата елемента на панкреаса. В резултат на това изтичането от основната част на органа протича по относително тесния канал на Санторин, което води до увеличаване на налягането в ацинусите и развитието на панкреатит. Естествено, нарушаването на изтичането на панкреасна секреция води до повече или по-малко изразена малабсорбция.
В съответствие с класификацията на Алонсо - Lej et al. Има три основни типа холедоха кисти: (1) дилатация на целия канал, (2) сакуларни дилатации на част от канала, и (3) холедохоцеле, кистозна експанзия на интрадуоденальната част на канала. Choledoch кисти, необичайна дължина и анормално сливане на панкреатичните и общи жлъчни пътища са по-често свързани с развитието на панкреатит и холестаза и в по-малка степен със стеаторея, въпреки че малабсорбцията присъства в една или друга форма в почти всички случаи. Ендоскопската ретроградна холангиопанкреатография е основният диагностичен метод за откриване на горните аномалии. Въпреки че хетеротопният панкреас може да се прояви с голямо разнообразие от симптоми (коремна болка, чревно кървене, повръщане и т.н.), в повечето случаи се оказва случайно откритие и рядко е придружено от панкреатична недостатъчност. Последното е вярно и по отношение на пръстеновидната панкреаса, чиито клинични прояви се дължат на притискане на дванадесетопръстника и увреждане на чревния пасаж и / или развитие на панкреатит. Най-тежките случаи на екзокринна панкреатична недостатъчност с вроден произход са свързани с кистозна фиброза, синдром на Shwachman - Diamond, Johanson - синдром на Blizzard, аплазия / панкреатична хипоплазия. Описани са също варианти на изолирани недостатъци на панкреатичните ензими: липази, липази - колипази, колипази, амилази, трипсиноген.
Кистозната фиброза е добре описана в съвременната литература и за съжаление не е рядка патология. Напротив, той е едно от най-често срещаните генетични заболявания. В нашата страна разпространението му е 1:12 000 новородени. Кистозната фиброза е често срещано моногенно заболяване, причинено от мутация на гена MBTP (трансмембранен регулатор на кистозната фиброза), характеризиращ се с лезии на екзокринните жлези на жизненоважни органи и системи и обикновено има тежък ход и прогноза. Заболяването се наследява по аутосомно-рецесивен начин. При кистозна фиброза има дефект на секрецията, характерен за всички епителни клетки на тялото, предимно за хлорни йони с вторично намаляване на общия обем на секрецията. Характерът и степента на увреждане на белите дробове, както и на стомашно-чревния тракт, предимно на панкреаса и черния дроб, са от решаващо значение за живота на пациента. В момента диагнозата се основава на наличието на хроничен болестен процес, типичен чревен синдром (стеаторея), случаи на кистозна фиброза при братя и сестри и положителен тест за пот. Остава патогенномоничен тест за пот, който се провежда най-малко три пъти чрез електрофореза на пилокарпин. При кистозна фиброза съдържанието на натрий и хлор в потната течност надвишава 60 mmol / l, докато количеството на потта трябва да бъде най-малко 100 mg. При получаване на гранични стойности на потните хлориди (40–60 mmol / l), трябва да се извърши ДНК анализ. Синдромът на Shwachman - Diamond, описан за първи път през 1964 г., се среща с честота 1:10 000–1: 20 000 живи новородени. Това вродено заболяване се характеризира с панкреатична недостатъчност (главно липаза) с хипоплазия на панкреаса, хематологични промени (по-често с неутропения, но може да се случи и анемия и тромбоцитопения), забавяне на растежа, костни аномалии (метафизална дисхондроплазия, главоболие, хора с увреждания, хора с увреждания, хора с увреждания, хора с увреждания, хора с увреждания; възможна клинодактилия, фалангеална хипоплазия, тесен гръден кош). Клиничната картина е полиморфна и зависи от преобладаващия синдром.
Нарушената функция на костния мозък води до развитие на състояние на имунодефицит и рецидивиращи инфекции. защото Понастоящем, добре разработена е заместителна терапия за дори тежка панкреатична недостатъчност, прогнозата на заболяването се определя в по-голяма степен от тежестта на хематологичните промени, особено от неутропенията, и в резултат от това честотата на инфекциозните усложнения. Синдромът на Йохансон - Blizzard е описан за първи път през 1971 г. Той включва екзокринна панкреатична недостатъчност, хипоплазия на крилата на носа, нарушено зъби, забавяне на растежа, вродена глухота, психомоторно забавяне, ектодермални дефекти на скалпа и много други (Таблица 2), Заболяването се предава по аутосомно-рецесивен начин. Вроден дефицит на липаза (синдром на Sheldon-Rey, описан през 1964 г.) се проявява от раждането чрез повишено мастно изпражнение и всички съответни лабораторни характеристики. Трудността при диагностицирането на това заболяване е свързана с необходимостта от изключване на всички други заболявания, проявяващи се с панкреатична недостатъчност. При адекватна корекция на нарушената функция на панкреаса с високоактивни препарати на панкреатичните ензими, прогнозата е сравнително благоприятна.
Описани са също три случая на комбинация от липазен дефицит и колипаза, както и два случая (при двама братя) на изолиран дефицит на липаза. Методи за корекция Корекция на екзокринната панкреатична недостатъчност се определя от степента на неговата тежест. При тежка вродена недостатъчност (кистозна фиброза, Shwachman - диамантен синдром, вроден дефицит на липаза) се предписва диета с известно увеличаване на калоричното съдържание, протеиновото съдържание и физиологичното съдържание на мазнини. Необходимо е също да се включат витамини (особено мастноразтворими), микро- и макроелементи в диетата (и терапията), адекватни на състоянието на пациента. Заместваща терапия, насочена към коригиране на намалената екзокринна панкреатична функция, трябва да се извършва с модерни микросферични препарати от панкреатични ензими с рН-чувствителна мембрана. Високата активност на тези лекарства се дължи на високата степен на активност на оригиналния субстрат (панкреатин), специална форма на лекарството, която осигурява равномерното му смесване със стомашното съдържание и едновременно преминаване в дванадесетопръстника и рН-чувствителната мембрана на микросферите, които предпазват ензимите от разрушаване в стомаха и гарантират тяхното освобождаване в стомаха. дванадесетопръстника. Самите микросфери се поставят в рН-чувствителни капсули, за да се предпази от преждевременно активиране в устната кухина и в хранопровода (където също, както в дванадесетопръстника, настъпва алкална среда) и да се улесни прилагането на лекарството.
Така лекарството достига до стомаха, където капсулите се разтварят и микросферите се освобождават и се смесват със стомашното съдържание. В дванадесетопръстника с рН стойност около 5.5, рН-чувствителната мембрана на микросферите се разтваря и високоактивните ензими започват своето действие. Микросферичният препарат Kreon 10,000 (Solvay Pharma, Германия) в 1 капсула съдържа 10 000 U липаза, 8000 U амилаза и 600 U протеаза, а по-активната форма на Creon е 25,000 (25,000 U, 18,000 U и 1000 U, съответно). Клиничните наблюдения водят до заключението за значителната му клинична ефикасност и пълна безопасност, дори и при продължителна, дългосрочна (продължителна) употреба при деца. Освен това, предписването на високоактивни препарати от панкреатични ензими позволява запазване на възрастовото съдържание на липидите в храната (избягване на техните ограничения) и значително подобряване на качеството на живот. Дозата на лекарството се избира индивидуално, като се взема предвид степента на панкреатична недостатъчност. В тежки случаи (например при кистозна фиброза) дневният брой капсули на лекарството може да бъде доста голям (10-20 или повече). Мониторинг на адекватността на заместителната терапия се извършва не само клинично, но и лабораторно (копрограма, фекална липидограма). Така, екзокринната панкреатична недостатъчност може да бъде свързана с различни вродени заболявания. Тяхната ранна диагноза позволява своевременно да се назначи заместваща терапия, която в много случаи определя не само прогнозата на заболяването, но и на живота на пациента.
Публикуван с разрешение на администрацията на Russian Medical Journal.
