Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е доброкачествена дисфункция на черния дроб, която се състои в неутрализиране на непрякия си билирубин, който се образува по време на разпадането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционална характеристика, така че тази патология не се счита от много автори за болест.

Такава аномалия се среща в 3-10% от населението, особено при често срещаната диагноза сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете имат 3-7 пъти по-голяма вероятност да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодичното повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с нея жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен във втората хромозома, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкоронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва с черния дроб чрез този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат на жълтеница.

Подчертават се факторите, които причиняват влошаване на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

• инфекциозни и вирусни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушение на диетата;
• пост;
• слънчасване;
• липса на сън;
• дехидратация;
• прекомерно упражнение;
• стрес;
• прием на някои лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормони, ампицилин, кофеин, парацетамол и др.);
• употреба на алкохол;
• хирургична интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта са наблюдавани от раждането, но е трудно да се диагностицира тази диагноза при бебета поради физиологичната жълтеница на новородените. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктеричността (жълтеница) на склерата и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и има лека тежест.

Около 30% от пациентите в периода на обостряне отбелязват следните симптоми:

• болка в десния хипохондрий;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене и повръщане (особено при ядене на сладки храни);
• метеоризъм;
• чувство на пълен корем;
• запек или диария.

Не се изключват признаците, характерни за много заболявания:

• обща слабост и неразположение;
• хронична умора;
• затруднено концентриране;
• виене на свят;
• сърцебиене;
• безсъние;
• студени тръпки (без треска);
• мускулни болки.

Някои пациенти се оплакват от емоционални смущения:

• депресия;
• склонност към антисоциално поведение;
• неразумен страх и паника;
• раздразнителност.

Емоционалната лабилност най-вероятно не е свързана с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно тестване, посещения в различни клиники и лекари).

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследва функцията на щитовидната жлеза и да се извърши кръвен тест за серумното желязо, трансферина, общия капацитет на свързване с желязо (OZHSS).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
  Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
  Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
  Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
  Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо проучване е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който се използва за определяне на дефектна ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Специфично лечение на синдрома на Гилбърт не съществува. Гастроентерологът (при негово отсъствие - терапевт) следи състоянието и лечението на пациентите.

Диета за синдром

Препоръчва се продължителност на живота, а в периоди на обостряне - особено внимателно, придържане към диетата.

В диетата трябва да преобладават зеленчуци и плодове, от зърнени култури предпочитание се дава на овесена каша и елда. Позволено е нискомаслено извара, до 1 яйце на ден, а не остри твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месо, риба и домашни птици трябва да бъдат нискомаслени сортове, употребата на пикантни храни или храна с консерванти е противопоказана. Алкохолът, особено силен, трябва да се изхвърли.

Показва обилно пиене. Препоръчително е да се замени черния чай и кафето със зелен чай и неподсладен кисел сок от боровинки (боровинки, брусници, череши).

Хранене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, подобно на преяждане, може да доведе до обостряне на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагане на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медикаментозна терапия

По време на периоди на обостряне се назначава назначение:

• хепатопротектори (Есенциале форте, Карс, силимарин, Хептрал);
• витамини (В6);
• ензими (празнични, мезим);

Показани са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват непряк билирубин.

За да възстановите чревната перисталтика и с тежко гадене или повръщане, използвайте метоклопромид (cercucal), домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. Ако следвате диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот допринася за неговото увеличаване.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерна страст към "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдром на Гилбърт

. или: идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия, вродена нехемолитична жълтеница, проста фамилна холемия, конституционална хипербилирубинемия, доброкачествена хипербилирубинемия, наследствена доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия

Синдромът на Гилбърт е наследствено (предавано от родителите на деца) заболяване, свързано с дефект в гена, участващ в метаболизма на билирубина в организма (билирубинът е един от жлъчните пигменти и междинен продукт от разграждането на хемоглобина (протеин, участващ в транспорта на кислород)). Това води до увеличаване на билирубина в кръвта (обикновено не повече от 80-100 µmol / l, със значително преобладаване на индиректен (не свързан с кръвните протеини) билирубин) и с периодичната поява на лека жълтеница (оцветяване на кожата, лигавиците, склерата (протеини)). око в жълт цвят). Останалите биохимични параметри на кръвта и функциите на черния дроб остават в нормалните граници.

Синдромът на Гилбърт е по-чест при мъжете (2-3 пъти по-често от жените) и обикновено се появява за първи път на 3-13 години.

Заболяването продължава много години, най-често доживотно.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е асимптоматичен или с минимални клинични прояви. Много експерти го смятат не за болест, а за физиологична характеристика на тялото.

В повечето случаи единствената проява на синдрома е умерена жълтеница (оцветяване на кожата, лигавиците и белите на очите). Останалите симптоми са изключително редки и леки.

Неврологичните симптоми са минимални, но могат да бъдат:

• умора, слабост, замаяност;
• безсъние, нарушения на съня.

Симптомите на диспепсията (храносмилателни нарушения) могат да се дължат на още по-редки симптоми:

• намаляване или липса на апетит;
• горчив вкус в устата;
• оригване горчиво след хранене;
• киселини в стомаха;
• гадене, рядко повръщане;
• нарушения на изпражненията - запек (липса на изпражнения в продължение на няколко дни или седмици) или диария (хлабави изпражнения);
• подуване на корема;
• чувство за пълнота в стомаха;
• дискомфорт и болка в десния хипохондрий. Като правило, те са тъп, дърпат характер. По-често се появяват след грешки в храната, например, след ядене на мастни или пикантни храни;
• понякога има увеличение на размера на черния дроб.

причини

Причината за този синдром е мутация (промяна) на гена, отговорен за специален ензим (вещество, участващо в метаболизма) на черния дроб - глюкуронилтрансфераза, която участва в метаболизма на билирубина (продукт на разпадане на хемоглобина - протеин на кислородния носител в червените кръвни клетки). В условия на липса на този ензим, свободният (непряк) билирубин не може да бъде свързан в черния дроб с молекулата на глюкуроновата киселина, което води до неговото увеличаване в кръвта. Заболяването се предава чрез автозомно-доминантния тип - това означава, че има 50% вероятност за дете с синдром на Гилбърт, което се появява в семейството, ако поне един от родителите е болен.

Косвеният билирубин (несвързан, неконюгиран, свободен) е токсичен (токсичен) за организма (предимно за централната нервна система) и неговата неутрализация е възможна само чрез превръщането му в свързан (директен) билирубин в черния дроб. Последният се екскретира заедно с жлъчката.

Фактори, провокиращи влошаването на този синдром:

• отклонение от диетата (гладно или, обратно, преяждане, ядене на мазни храни);
• приемане на някои лекарства (анаболни стероиди (аналози на половите хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания, както и спортисти за постигане на най-високи спортни резултати), глюкокортикоиди (аналози на хормони на надбъбречната кора, антибактериални лекарства, нестероидни противовъзпалителни средства));
• употреба на алкохол;
• прекомерно упражнение;
• стрес;
• различни операции, наранявания;
• настинки и вирусни заболявания (например грип (вирусно заболяване, характеризиращо се с висока телесна температура за повече от 3 дни, тежка кашлица и екстремна обща слабост), ARVI (остра респираторна вирусна инфекция - проявена от кашлица, хрема, висока телесна температура и обща неразположение), вирусен хепатит (възпаление на черния дроб, причинено от вирусите на хепатит А, В, С, D, Е)).

Лекарят ще помогне на гастроентеролог при лечението на заболявания

диагностика

• Анализ на историята на заболяването и оплаквания (когато (колко дълго) се появяват болки в десния хипохондрий, жълтене на кожата и очите на бялото, дали е имало потъмняване на урината, с която пациентът приписва тяхното появяване, с което е ял предишния ден, какви лекарства е приемал, консумирал е алкохол).
• Анализ на историята на живота (минали болести (грип, хирургия, заболявания на ендокринната система (щитовидната жлеза и панкреаса), редовно лечение, периодични епизоди на жълтеница, които често се появяват след силно физическо натоварване)).
• Анализ на фамилната анамнеза (някой от близките роднини имал чернодробно заболяване, жълтеница или страдал от алкохолизъм)?
• Инспекция. Забележителни са жълтенето на кожата и видимите лигавици, болката при сондиране на корема, по-специално десния хипохондриум.
• Лабораторни данни.
  • Общ кръвен тест. Възможно е увеличаване на хемоглобина (кислороден носител протеин) с повече от 160 g / l, увеличаване на съдържанието на ретикулоцити (незрели еритроцити - червени кръвни клетки, пренасящи кислород от белите дробове до тъканите) на периферната кръв.
  • Биохимичен анализ на кръвта. Увеличаване на нивото на общия билирубин (продукт на разграждането на червените кръвни клетки) поради свободната (непряка) фракция (част). Скоростта на общия билирубин е 8.5-20.5 µmol / l. В синдрома на Gilbert, билирубин в повечето случаи леко се увеличава. Такова увеличение може да е след като се вземе голямо количество алкохол, наранявания, операции. Други биохимични параметри (общ протеин, аминотрансферази (AST, ALT - специфични ензими (вещества, участващи в метаболизма) на черния дроб), холестерол - продукт на метаболизма на мазнините), които отразяват функцията на черния дроб, не се променят.
  • Коагулограма (оценка на коагулационната система (предотвратяване на кървене) на кръвната система: при пациенти със синдром на Gilbert коагулацията ще бъде нормална или леко намалена).
  • Молекулярна диагноза: ДНК анализ на гена, отговорен за проявите на заболяването.
  • Кръвен тест за наличие на вирусен хепатит (възпаление на черния дроб) A, B, C, D, E - търсене на специфични антитела (които са признаци на хепатит).
  • Полимеразната верижна реакция (PCR) е специален метод за изследване, който може да се използва за идентифициране на генетичен дефект в ензим, участващ в обмяната на билирубин в организма.
  • Анализ на урината: Обикновено в урината няма билирубин, когато се появи и се увеличи количеството на кръвта, урината става тъмна (цвета на тъмната бира).
  • Анализът на фецеса за stercobilin (крайният продукт от превръщането на билирубин) е отрицателен.
  • Специални диагностични тестове.
    • Тест с гладно: нивото на билирубин обикновено се увеличава след 48-часово бързо. Пациентът получава 400 килокалории на ден при скорост 2000-2500 ккал. Нивото на билирубина се определя сутрин на празен стомах в деня на започване на пробата, а след това два дни по-късно. При повишаване на билирубина с 50-100%, пробата се счита за положителна.
    • Интравенозното приложение на 40 mg никотинова киселина спомага за повишаване на нивото на билирубина в кръвта.
    • Приемането на фенобарбитал (лекарство от групата на барбитурати, което обикновено се използва при провеждане на анестезия за операция) от 3 мг / кг за 5 дни води до намаляване на нивото на билирубина в кръвта.

• Тест за рифампицин. След прилагане на 900 mg рифампицин (антибиотик), нивото на индиректния билирубин в кръвта се повишава при пациенти.
• Инструментални и други методи.
  • Ултразвуково изследване на коремните органи за оценка на състоянието на жлъчния мехур, жлъчните пътища, черния дроб, панкреаса, бъбреците, червата. Изследванията често не разкриват патология (заболяване).
  • Компютърна томография (КТ) на коремните органи за по-подробна оценка на състоянието на черния дроб, откриване на трудно диагностициран тумор, увреждане, възли в чернодробната тъкан (ако се появи клинична картина), изключване или потвърждаване на диагнозата синдром на Гилбърт (с синдром на Гилбърт, тъкан и тъкан на черния дроб),
  • Чернодробната биопсия е микроскопско изследване на чернодробна тъкан, получена с тънка игла под ултразвуков контрол, която ви позволява да направите окончателна диагноза, за да изключите туморен процес.
  • Еластографията е изследване на чернодробната тъкан, извършено с помощта на специален апарат за определяне степента на чернодробна фиброза (анормален растеж на съединителната тъкан (извършване на поддържаща и структурна функция) в черния дроб, който е обратим (лечим) процес). Той е алтернатива на чернодробната биопсия и елиминира чернодробната фиброза в случаи на съмнение за синдром на Гилбърт.
• Възможна е и консултация с терапевт. Консултация с медицинска генетика.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Пациентите със синдром на Гилбърт не се нуждаят от специално лечение.

• Таблица № 5.
  • Допускат се: компот, слаб чай, пшеничен хляб, ниско съдържание на мазнини извара, супи от зеленчуков бульон, постно говеждо месо, пиле, ронлива каша, некиселинни плодове.
  • Забранено: прясно печене, свинска мас, киселец, спанак, тлъсто месо, мазна риба, горчица, пипер, сладолед, черно кафе, алкохол.

• Спазване на режима (предполага изключване на тежки физически натоварвания, приемане на някои лекарства: антибиотици, антиконвулсанти, анаболни стероиди - аналози на половите хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания, както и спортисти за постигане на най-високи спортни резултати).
• Отказ да се използва алкохол, пушене - след това билирубин (продукт на разграждане на червените кръвни клетки) ще остане нормален, без да причинява симптоми на заболяването.

При поява на жълтеница се предписват редица лекарства.

• Препарати от групата на барбитурати - антиепилептични лекарства: доказано е тяхното въздействие върху понижаването на нивото на билирубина в кръвта.
• Холеретични агенти.
• Хепатопротектори (агенти, които защитават чернодробните клетки от увреждащи ефекти).
• Препарати, нормализиращи функцията на жлъчния мехур и неговите канали за превенция на развитието на жлъчнокаменна болест (жлъчни камъни) и холецистит (жлъчни камъни).
• Ентеросорбенти (лекарства за повишаване на елиминирането на билирубина от червата).
• Фототерапия - унищожаване на билирубина, фиксиран в тъканите чрез излагане на светлина, като правило, сини лампи. Задължителна защита на очите за предотвратяване на изгаряния.
• За диспептични нарушения (гадене, повръщане, абдоминално раздуване) се използват антиеметични лекарства, както и храносмилателни ензими (за подпомагане на храносмилането).

Усложнения и последствия

Като цяло, болестта протича благоприятно, без да причинява неоправдани неудобства и тревожност, но при хронично неспазване на диета, режим или тежко предозиране с лекарства, които причиняват обостряне на заболяването, могат да се развият някои усложнения.

• Хроничен хепатит (персистиращо хронично чернодробно възпаление).
• Жлъчнокаменна болест е заболяване, характеризиращо се с холецистолитиаза (образуване на камъни в жлъчния мехур) и / или холедохолитиаза (образуване на камъни в жлъчните пътища), което може да настъпи със симптоми на чернодробна колика (остра болка в коремни болки).

Превенция на синдрома на Гилбърт

• Специфична превенция не съществува, тъй като болестта е генетично определена (предавана от родители на деца).
• Намаляване или елиминиране на влиянието на вредните фактори на домакинството, токсични (токсични) за чернодробни лекарства.
• Рационално и балансирано хранене (консумиране на храни, богати на фибри (зеленчуци, плодове, зърнени храни), избягване на прекалено горещи, пушени, пържени и консервирани храни).
• Умерено упражнение, здравословен начин на живот.
• Премахване на алкохол.
• Отказ от лоши навици, приемане на анаболни стероиди (аналози на половите хормони, използвани за лечение на хормонални заболявания, както и спортисти за постигане на най-високи спортни резултати).
• Редовен клиничен преглед (годишен профилактичен преглед), откриване и лечение на заболявания, които могат да провокират обостряне на заболяването:
  • хепатит (възпаление на черния дроб);
  • гастрит (възпаление на стомаха);
  • стомашни язви и язва на дванадесетопръстника (язви и дефекти на различни дълбочини в стомаха и дванадесетопръстника 12);
  • панкреатит (възпаление на панкреаса);
  • холецистит (възпаление на жлъчния мехур) и др.

Тъй като болестта е наследствена (предавана от родители на деца), двойките, в които поне един от съпрузите страда от това заболяване, трябва да се консултират с генетик преди да планират бременност.

• източници

• Ивашкин В.Т., Лапина Т.Л. (Ed.) Гастроентерология. Национално ръководство. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Хроничен активен хепатит и бременност. Тер. Арх. 1987; 8: 76-83.
• Кочи, М. Н., Гилбърт, Г. Л., Браун, Ж. Б., Клинична патология на бременността и новороденото. М.: Медицина, 1986.

Какво да правим със синдрома на Гилбърт?

• Изберете подходящ гастроентеролог
• Пробни тестове
• Потърсете лечение от лекаря
• Следвайте всички препоръки

Видове тестове за синдрома на Гилбърт

Болестта на Гилбърт е доброкачествена патология, основната проява на която е хипербилирубинемия. Отнася се за болести с генетичен трансмисионен механизъм. В кръвния поток, нивото на билирубин се увеличава поради ензимен дефицит в черния дроб, който го използва.

В повечето случаи Гилбърт се диагностицира при мъжката половина от населението на възраст 12-30 години. В юношеска възраст, повишаването на индиректния билирубин може да се дължи на инхибиращия ефект на хормоните върху ензима, който превръща този пигмент в черния дроб.

Тежко физическо, психо-емоционален стрес, гладно, инфекциозни чернодробни заболявания, хирургична намеса, алкохолизъм или продължителна употреба на хепатотоксични лекарства могат да бъдат провокиращ фактор за появата на симптомите.

Не винаги е възможно да се диагностицира заболяването в началния етап поради липсата на ясно изразени клинични признаци. Той може да се появи на фона на хепатит или след неговото приключване. В този случай симптомите се разглеждат като последица от възпаление на черния дроб.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с анализ на оплакванията и клиничната картина. Лекарят обръща внимание на състоянието на кожата, тъй като основната проява на патологията е жълтеница. Тежестта му зависи от нивото на пигмента в кръвния поток.

Промяната на цвета се наблюдава в назолабиалната област, на дланите или в аксиларната област. Също така, човек може да се оплаква от гадене, оригване, газове, запек, диария и тежест в десния хипохондрий. Всичко това показва нарушение на храносмилането.

Като се имат предвид токсичните ефекти на индиректния билирубин върху нервните клетки, пациентът може да изпита раздразнителност, невнимание, загуба на паметта и нарушение на съня.

Заболяването може да причини жлъчно-каменна болест. Диагнозата се установява въз основа на резултатите от генетични, биохимични анализи и инструментални методи на изследване.По време на палпацията (палпация) на корема, лекарят открива леко увеличение на черния дроб. Желязото има мека текстура и гладка повърхност. Долният му ръб е болезнен поради разтягане на органната капсула. Понякога може да се установи разширяване на далака (спленомегалия).

Лечението се предписва като се вземе предвид тежестта на патологичния процес, наличието на съпътстващи заболявания и алергичната предразположеност на пациента.

Лабораторни изследвания

Синдромът може да бъде диагностициран с помощта на лабораторни тестове, които позволяват не само да се подозира Гилбърт, но и да се оцени състоянието на целия организъм. В някои случаи анализът дава възможност да се идентифицира патологията на хепато-билиарния тракт (жлъчните пътища, черния дроб) на етапа, когато клиниката все още не е налична. Това може да бъде превантивно проучване или диагностика за друго заболяване.

Общ клиничен анализ

Общ клиничен кръвен тест за синдром на Гилбърт показва повишаване на нивото на хемоглобина, унищожаването на което е съпроводено с увеличаване на съдържанието на индиректен билирубин. Количеството му може да достигне 160 g / l, въпреки че нормата е максимална 120-130. Имайте предвид, че подобна ситуация се наблюдава и при хемоконцентрация, дължаща се на дехидратация.

В допълнение, може да се открие повишено ниво на ретикулоцити в анализа. Те са незрели червени кръвни клетки. Що се отнася до ESR, левкоцитите и тромбоцитите, те остават в нормалните граници.

Обикновено кръвта се дава на празен стомах.

Биохимичен анализ на синдрома на Гилбърт

Биохимията е достъпен и прост хемотест за определяне на нивото на билирубина. Това е основният показател за дейността на процеса. За да дешифрираме анализа е надежден, се изисква тридневна подготовка на пациента преди да даде кръв. Тя включва:

• премахване на лекарства, които влияят на нивото на пигмента;
• отхвърляне на мастни храни и алкохол.

Дарете кръв на гладно. Така лабораторията може да предостави следните резултати:

1. нива на билирубина. Лекарят се интересува от общата, непряка и пряка фракция. Разликата им е в наличието на връзка с глюкуроновата киселина, която използва пигмента и го премахва с изпражненията. Това е увеличаване на съдържанието на индиректните видове, което показва вероятността от развитие на болестта на Гилбърт;

Важно е да запомните, че повишаването на нивото на билирубин може да се наблюдава при хепатит, преходна жълтеница при кърмачета или хемолиза, когато настъпва унищожаване на червени кръвни клетки.

1. алкална фосфатаза може да бъде повишена, особено в семейната форма на патологията;
2. трансаминази. Увеличението на чернодробните ензими не е показател за синдрома на Гилбърт.

Цената на анализа зависи от броя на индикаторите, от които се нуждае лекарят, за да оцени състоянието на черния дроб.

Генетичен анализ за синдрома на Гилбърт

Най-надеждното изследване е генетичен кръвен тест за синдрома на Гилбърт. Този тест е бърз и точен метод за потвърждаване на диагнозата. PCR се основава на идентифициране на мутирал ген, който е отговорен за синтеза и действието на глюкуроновата киселина.

Лекарят трябва да дешифрира получения индикатор:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 означава нормален генен състав и следователно болестта не е потвърдена;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 е намерена допълнителна вложка, която показва, че съществува риск от развитие на патология в лека форма;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 хемотест за синдрома на Гилбърт показва висок риск от тежко заболяване.

Генетичният анализ не изисква специално обучение. Тестът за синдром на Gilbert се предписва преди започване на терапия с хепатотоксични лекарства.

Цената на анализа зависи от лабораторията, в която се взима кръвта и се дешифрира.

Инструментални изследвания

За да се оцени състоянието на хепато-билиарния тракт, лекарят може да предпише ултразвукова и дуоденална интубация. В допълнение, биопсия или еластография на жлезата се препоръчва за изключване на хепатит и цироза.

Дуоденална интубация

Проучването позволява да се анализира естеството на биологичната течност, която се състои от жлъчката, стомашния сок и сока на панкреаса. В допълнение, тя е предназначена за оценка на функционирането на жлъчния мехур. Специфичното обучение включва:

• лека вечеря в навечерието на диагнозата, с изключение на продукти, които увеличават образуването на газ;
• пет дни преди изследването, спазмолитици, лаксативи и лекарства, които стимулират жлъчния поток, се отменят;
• ден преди това, 0,5 ml атропин се инжектира подкожно в пациента и се оставя да пие топла вода с ксилитол.

Проучването се провежда на празен стомах сутрин. Тя може да бъде класическа или частична. В първия случай съдържанието се взема от дванадесетопръстника, пикочния мехур и каналите. Що се отнася до втората техника, тя се състои от пет фази и течността се събира на всеки 7-8 минути. Това ни позволява да проследим динамиката на напредъка на жлъчката и да определим нейния състав.

Процедурата изисква гумена сонда, която има маслина за взимане на материала. Обикновено при болестта на Гилбърт се наблюдават промени в състава на жлъчката, нарушение на хипер- или хипо-тип на пикочния мехур, както и дисфункция на сфинктера на Оди. Задачата на последния е да регулира потока на ензимната течност в червата.

Друг полезен диагностичен метод е ултразвук. Тя се основава на използването на ултразвукови вълни, които при преминаване през тъкани с различна плътност се показват на екрана със сенки с по-голяма или по-малка интензивност.

Методът може да се използва както за диагностични, така и за профилактични цели, тъй като е абсолютно безвреден и няма противопоказания. Подготовката за проучването включва:

1. изключване на продукти от хранителната дажба, които увеличават образуването на газ;
2. вземане на сорбенти и лекарства, които намаляват образуването на газове;
3. администриране на слабителни лекарства или даване на клизма на хора, страдащи от запек.

Ултразвукът изследва размера, плътността и структурата на черния дроб. Освен това се оценява състоянието на жлъчния мехур, каналите и се визуализират конкременти.

Биопсия и еластография

За да се изключи възпаление на черния дроб и циротични промени в организма, се предписва биопсия. Това е метод за изследване на материал, взет чрез пункция на жлезата. Необходима е анестезия и морална подготовка на пациента, във връзка с които се използва много по-нежен диагностичен метод, еластография.

Този метод е най-информативен, безболезнен и безопасен. Изследването се провежда с помощта на Fibroscan. Тя ви позволява да зададете плътността и еластичността на тъканта.

Еластографията ви позволява да идентифицирате заболяването в началния етап. Единственото ограничение за провеждане на това изследване е бременността, тъй като ефектът от вълните върху ембриона не е проучен напълно. По отношение на болестта на Гилбърт, промените в структурата не са открити по време на проучването.

Специфични проби

Тестовете се считат за неразделна част от диагностиката. Те могат да се провеждат с лекарства, които имат пряко или непряко въздействие върху нивото на билирубина в кръвния поток. Действието на лекарствата е насочено към инхибиране или стимулиране на синтеза на ензим, който обработва индиректния пигмент.

Тестове за наркотици

С помощта на някои лекарства е възможно да се подозира и потвърди болестта. Има няколко типа проби:

1. с никотинова киселина, по време на което лекарството в обем от 50 mg се прилага интравенозно, след което резултатът се оценява след три часа. Увеличението на билирубина се дължи на инхибиране на функционирането на глюкуроновата киселина. Тестът може да бъде положителен и при хепатит и хемолиза;
2. с фенобарбинал. Таблетната форма на лекарството трябва да се приема в рамките на пет дни при доза, съответстваща на 3 mg на килограм телесно тегло. При положителен тест нивото на билирубина в кръвта трябва да намалее. При предписване на лекарствената доза от 0,1 мг, на пациента 80 кг на ден, трябва да вземете 2,5 таблетки;
3. с рифампицин. След прилагане на 900 mg от лекарството, количеството на пигмента трябва да се увеличи.

Диагностични методи за синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е специално вродено чернодробно заболяване. Като правило, основната проява на това заболяване е хипербилирубиномия, която се дължи на индиректния свободен билирубин.

Натрупване на липофусцинов пигмент се наблюдава в хепатоцитите на пациента. Също така за това заболяване се характеризира с появата на жълтеница. Заболяването се предава през наследствената линия, по автозомно доминантно.

В тази статия ще научите всички причини и симптоми на синдрома на Гилбърт, както и диагностиката и лечението на това заболяване.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Най-често синдромът на Гилбърт се проявява при мъжете, тъй като в тях се среща почти 2 до 3 пъти по-често, отколкото при жените с по-слаб пол. Като правило, синдромът се появява на възраст между 3 и 13 години и продължава в продължение на много години, а често и за цял живот.

Почти винаги, при наличие на вродено чернодробно заболяване, липсва или се наблюдава минимално проявление ясно изразен определен симптом, поради което много често много специалисти наричат ​​това не физиологично заболяване, а някаква физиологична характеристика на организма.

В почти всички случаи проявлението на синдрома е само при умерена жълтеница, когато има оцветяване на лигавиците и повърхността на кожата в жълто. Понякога бялото на очите е нарисувано в този цвят. Останалите симптоми, като правило, имат лека тежест и са доста редки.

Симптомите на храносмилателни нарушения в синдрома са:

• Значително намаляване на апетита или неговото отсъствие;
• Чести киселини;
• Горчиво изригване след хранене;
• Наличие на горчив вкус в устата;
• Появата на гадене, а в редки случаи и повръщане;
• Появата на абдоминално раздуване;
• Нарушаването на изпражненията, в повечето случаи пациентите имат запек, продължаващ от няколко дни до няколко седмици, но може да се наблюдава и диария;
• Чувство на пренаселеност в стомаха.

При някои хора, при наличието на синдрома, се появява болка, както и дискомфорт в областта на десния хипохондрий, който има дърпащ, скучен характер. Често такива усещания се появяват след консумация на пикантни или мазни храни. В някои случаи черният дроб може значително да се увеличи.

Диагностични методи за синдром на Гилбърт

При определянето на синдрома на Гилбърт лекарите могат да използват много диагностични методи, провеждайки цялостно проучване: по-специално, лабораторни изследвания, генетичен анализ и инструментални изследвания.

В повечето случаи за идентифициране на синдрома на Гилбърт се извършва:

• Анализ на съществуващата история на оплакванията и симптомите на заболяването. В този случай лекарят установява всички моменти, например кога точно се е появила болката, какъв характер имат, какви лекарства приема пациентът, какво яде преди появата на признаците на болестта. При това се извършва преглед на бялото на очите и кожата за наличието на жълтеница;
• Анализ на съществуващата история на живота на пациента, по време на който се установява цялата болест, пренесена от човек, по-специално свързана с панкреаса и щитовидната жлеза. Лекарят също така установява дали пациентът е имал епизоди на жълтеница по-рано и дали те са свързани с тежко физическо натоварване;
• Изследването на общата фамилна анамнеза, докато лекарят установява дали е имало жълтеница в семейството, дали някой от тях страда от алкохолизъм;
• Палпация на корема, особено в дясната хипохондрична област.

Извършват се и лабораторни изследвания, състоящи се в общо изследване на кръвта, неговия биохимичен анализ, проучване на възможното наличие на вирусен хепатит.

В процеса на диагностициране на синдрома на Гилбърт се провежда изследване на изпражненията и урината на пациента, както и специални тестове, по-специално:

• Тест с гладно;
• Проба с въвеждане на никотинова киселина през вената;
• С прием на фенобарбитал;
• Тест за рифампицин.

Инструменталните диагностични методи включват ултразвук и КТ, еластография и биопсия на черния дроб. В някои случаи лекарят може да насочи пациента към консултация с генетика и терапевт.

Тест с глад

При наличието на синдрома могат да бъдат извършени различни медицински диагностични тестове, за да се изясни диагнозата, по-специално теста на гладно. При наличието на синдрома, рязко намаляване на консумираните калории на ден до 400 или абсолютен глад причинява специална реакция в организма. С такива промени в диетата, концентрацията на билирубина в кръвния серум рязко се увеличава. Тук се основава диагностичният тест.

За теста на пациента се препоръчва гладуване в продължение на 48 часа, ако няма противопоказания до тази степен, или намаляване на дневните калории до минимум, когато общото количество консумирани калории на ден не трябва да надвишава 350 - 400. В този случай, ако има нарушение концентрацията на билирубин в кръвния серум ще се увеличи с 2 - 3 пъти.

След 2 дни на гладно, се взема втора кръвна проба за изследване (задължително на празен стомах). В същото време, пробата се счита за положителна, ако нивото на билирубина се увеличи с 50% до 100%. Но е важно да се помни, че практически същите резултати ще бъдат получени при провеждане на тест при пациенти с различни заболявания на черния дроб с хроничен характер и с хемолиза.

Тест за никотинова киселина

Проба с никотинова киселина изисква много по-малко време за провеждане, отколкото при гладуване. За да се тества пациента, на пациента се прилага 50 mg никотинова киселина чрез интравенозно приложение, което допринася за значително повишаване на нивото на билирубина от неконюгиран тип. Нивото на този елемент в присъствието на заболяването се увеличава 2 - 3 пъти буквално в рамките на 3 часа след приложението на никотинова киселина.

Такава реакция в организма се наблюдава поради повишената осмотична резистентност в еритроцитите, както и поради засиления синтез на билирубин в далака. Но, в допълнение, с въвеждането на киселина се случва и инхибиране на активността UDFHT.

Също така, положителните резултати от такива тестове често се наблюдават при наличие на хемолиза и различни чернодробни заболявания в хронична форма.

Фенобарбитален тест

Фенобарбитал, влизащ в човешкото тяло с патология на Гилбърт, започва да стимулира активността на глюкокуронилтрансферазата, която представлява специфичен ензим. Това действие води до факта, че нивото на билирубина е значително намалено. Сфенобарбиталният тест се основава на това свойство.

Генетичен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт и интерпретация на резултатите

Не се изисква специална подготовка за анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт, за да се получат надеждни резултати. Важно е само да се вземат кръвни проби не по-рано от 3-4 часа след последния прием на храна.

Появата на синдрома на Гилбърт при хората е пряко свързана с дефект в специалния UGT1A1 ген, който кодира ензима UDHHT (уридин дифосфол глугуронилтрансфераза). Именно този ензим играе основна роля във всички процеси на обмен на жлъчни киселини, билирубин, както и на стероидни хормони и други вещества, извлечени от някои лекарства.

Появата на мутация води до това, че нивото на билирубина в кръвта се повишава, докато несвързаният тип на елемента става преобладаващ, което причинява умерена проява на жълтеница. Често симптомите се наблюдават под формата на слабост, нарушения на съня и умора.

Определянето на наличието на генна мутация е задължителна част от общия комплекс диагностични мерки при наличие на предполагаем синдром.

Генетичната диагноза на синдрома на Гилбърт се проявява чрез полиморфозата на rs8175347 на UGT1A1 гена. В същото време диагнозата се потвърждава или отхвърля. По-специално, ако се открие генотип (TA) 6 / (TA) 6, тогава няма обективни основания за поставяне на диагноза на синдрома на Gilbert.

Генотипите (ТА) 6 / (ТА) 7, както и (ТА) 6 / (ТА) 8 са хетерозиготни. Те са свързани с намаляване на синтеза на протеини в организма в умерени количества и могат да провокират появата на Гилбърт и неговото развитие.

Ако на фона на пожълтяване на кожата на кожата, очните ябълки, лигавиците, когато човек потвърди наличието на повишени концентрации на билирубин и изключи други възможни чернодробни заболявания, тези генотипи са открити (TA) 6 / (TA) 7 и (TA) 6 / (TA) 8, диагнозата му е синдром на Гилбърт.

Генотипите (TA) 7 / (TA) 7, както и (TA) 8 / (TA) 8, са хомозиготни, тяхното присъствие с едновременно наличие на хетерозиготен генотип (TA) 7 / (TA) 8 и общите клинични признаци на заболяването се считат за потвърждение на диагнозата.

Инструментални изследвания

Разбира се, за точна диагностика на кръвни тестове за необходимите показатели, генетични изследвания, както и различни диагностични медицински проби няма да бъде достатъчно.

Радиоизотопно изследване на чернодробна тъкан

Радиоизотопният диагностичен метод позволява да се получат данни не само за състоянието на черния дроб, нивото на кръвообращението в този орган, но и за оценка на абсорбционните и екскреторните функции. Процедурата също ви позволява едновременно изследване и проходимост на жлъчния мехур.

Използвайки радиоизотопни изследвания, лекарите имат възможност да оценят общия размер на черния дроб, тъканите на органи, да идентифицират пораженията и да установят тяхната величина въз основа на разпределението на радиоактивните изотопи в различни части на тялото.

За да се изследват абсорбционните и екскреторните функции, в пациента се инжектира стерилен разтвор на розова боя Bengal чрез интравенозен метод със специални сцинтилационни сензори над венозния синус на сърцето и самото сърце над повърхността на черния дроб по предната линия на мишницата.

Измерването на радиоактивността се извършва в рамките на 1 - 1,5 часа от момента на инжектиране на багрилото, след това на всеки 2 - 4 часа лекарят провежда краткосрочен запис на данни. Като цяло диагнозата може да отнеме от 24 до 72 часа.

За сканиране на черния дроб, в тялото на пациента се въвеждат специални колоидни изотопи на технеций или злато.

Ултразвук на черния дроб

Ултразвукът ви позволява бързо и надеждно да определите състоянието не само на черния дроб, но и на жлъчния мехур и неговите канали, което допринася в голяма степен за формулирането на точна и адекватна диагноза, като се вземат предвид съществуващите симптоми и история, както и резултатите от анализа.

Също така, с помощта на ултразвук, лекарят може да провери състоянието на жлъчните пътища и да определи дали те имат активен възпалителен процес и други патологични състояния, като камъни. В същото време се извършва изследване на самия жлъчен мехур, неговото състояние и особености на работа, тъй като при диагностицирането на много чернодробни заболявания, включително болестта на Гилбърт, състоянието на жлъчния мехур е далеч от последното.

Чернодробна биопсия

Пункционната биопсия на черния дроб в няколко страни, включително Русия, се счита за практически златен стандарт за диагностициране на различни чернодробни заболявания.

Същността на процедурата е, че със специална дълга, много остра и куха игла вътре, се събира малка част от чернодробната тъкан. В повечето случаи е възможно да се вземе парче с дължина само 1,5-2 см и диаметър 1 мм. За тази цел иглата се вкарва през десния хълбок на пациента.

Анестезия по време на пункцията обикновено не се използва, но пациентите, които са претърпели такава диагноза, казват, че на практика не са изпитали болка и дискомфорт по време на вземането на тъкан.

В нашата страна за такава диагностика се прибягва до почти всяко подозрение за наличие на чернодробни заболявания, тъй като този метод е възможно най-надежден и дава възможност за точно диагностициране на изследването на част от чернодробната тъкан.

В западните страни се счита, че е непрактично да се прави биопсия за диагностициране на болестта на Гилбърт и че за да се направи такава диагноза, има повече от достатъчно резултати от други изследвания.

Други диагностични методи и анализи

Има и други изследователски методи за поставяне на такава диагноза, по-специално чернодробна еластометрия, фибромакс и фибротест, които са неинвазивни и безопасни методи, алтернативни на биопсията.

Чернодробната еластометрия, наричана по друг начин фиброскан или фибросканинг, е безопасна неинвазивна диагностична техника, извършвана с помощта на специален апарат, разработен във Франция. Използвайки тази техника, човек може точно да открие наличието на структурни промени в тъканите на органа и да разпознае различни видове заболявания, включително хронични. Резултатите от такава диагноза не отстъпват на изследването на тъкан, взета чрез биопсия.

При провеждането на фибромакс и фибротест се използва специално сертифицирано оборудване, а получените с негова помощ данни се обработват допълнително на компютър по специален алгоритъм.

Освен това при диагностициране на синдрома на Gilbert се използват и други методи, по-специално:

• Тест на рафимпицин;
• Въвеждане на радиоактивни изотопи на хром;
• Тънкослойна хроматография;
• Оценка на клирънс на различни лекарства;
• коагулация;
• Анализ за наличие на вирусен хепатит;
• Урина и фекалии;
• Различни кръвни тестове.

Методи за лечение

По правило пациентите с синдром на Гилбърт не се нуждаят от специализирано лечение. Това нарушение не създава особен дискомфорт за пациента и може да го придружава през целия му живот, без да се засяга продължителността му.

Синдромът на Гилбърт не е заболяване, той е само специално условие и индивидуална особеност на тялото, затова тук се изисква само корекция, както и правилната организация на диетата, работата и почивката, за да не се предизвикат жълтеница.

Пациентите трябва да избягват употребата на алкохолни напитки под всякаква форма и количество, както и мастни и пържени храни, тъй като тези продукти значително претоварват черния дроб и действат като фактор, предизвикващ появата на жълтеница. Трябва да се избягват сериозни физически натоварвания и особено претоварване, поради което на хората с този синдром не се препоръчва да практикуват какъвто и да е вид спорт.

При обостряне на състоянието на пациента може да се предпише специална диета (№ 5), холеретични лекарства и витаминна терапия, въпреки че в повечето случаи това не се изисква и епизодът от жълтеница постепенно преминава самостоятелно.

Ако човек се чувства зле и индексът на билирубина достигне 50 µmol / l, лекарят може да предпише отделен курс на прием на фенобарбитал, изчислен за период от 2 до 4 седмици. В тежки случаи, които са много редки, на пациента могат да се предписват специални хепатопротектори.