Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е доброкачествена дисфункция на черния дроб, която се състои в неутрализиране на непрякия си билирубин, който се образува по време на разпадането на хемоглобина.

Синдромът на Гилбърт е наследствена конституционална характеристика, така че тази патология не се счита от много автори за болест.

Такава аномалия се среща в 3-10% от населението, особено при често срещаната диагноза сред жителите на Африка. Известно е, че мъжете имат 3-7 пъти по-голяма вероятност да страдат от това заболяване.

Основните характеристики на описания синдром включват периодичното повишаване на билирубина в кръвта и свързаната с нея жълтеница.

причини

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, причинено от дефект в ген, разположен във втората хромозома, който е отговорен за производството на чернодробния ензим глюкоронил трансфераза. Индиректният билирубин се свързва с черния дроб чрез този ензим. Излишъкът му води до хипербилирубинемия (повишено съдържание на билирубин в кръвта) и в резултат на жълтеница.

Подчертават се факторите, които причиняват влошаване на синдрома на Гилбърт (жълтеница):

• инфекциозни и вирусни заболявания;
• травма;
• менструация;
• нарушение на диетата;
• пост;
• слънчасване;
• липса на сън;
• дехидратация;
• прекомерно упражнение;
• стрес;
• прием на някои лекарства (рифампицин, хлорамфеникол, анаболни лекарства, сулфонамиди, хормони, ампицилин, кофеин, парацетамол и др.);
• употреба на алкохол;
• хирургична интервенция.

Симптомите на болестта на Гилбърт

При една трета от пациентите патологията не се проявява. Повишени нива на билирубин в кръвта са наблюдавани от раждането, но е трудно да се диагностицира тази диагноза при бебета поради физиологичната жълтеница на новородените. По правило синдромът на Гилбърт се определя при млади мъже на възраст 20-30 години по време на изследването по друга причина.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е иктеричността (жълтеница) на склерата и понякога кожата. Жълтеницата в повечето случаи е периодична и има лека тежест.

Около 30% от пациентите в периода на обостряне отбелязват следните симптоми:

• болка в десния хипохондрий;
• киселини в стомаха;
• метален вкус в устата;
• загуба на апетит;
• гадене и повръщане (особено при ядене на сладки храни);
• метеоризъм;
• чувство на пълен корем;
• запек или диария.

Не се изключват признаците, характерни за много заболявания:

• обща слабост и неразположение;
• хронична умора;
• затруднено концентриране;
• виене на свят;
• сърцебиене;
• безсъние;
• студени тръпки (без треска);
• мускулни болки.

Някои пациенти се оплакват от емоционални смущения:

• депресия;
• склонност към антисоциално поведение;
• неразумен страх и паника;
• раздразнителност.

Емоционалната лабилност най-вероятно не е свързана с повишен билирубин, а със самохипноза (постоянно тестване, посещения в различни клиники и лекари).

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Синдромът на Гилбърт често се комбинира с холангит, жлъчни камъни, хроничен панкреатит.

Препоръчва се също така да се изследва функцията на щитовидната жлеза и да се извърши кръвен тест за серумното желязо, трансферина, общия капацитет на свързване с желязо (OZHSS).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
  Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
  Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
  Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
  Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

Друго допълнително, но скъпо проучване е молекулярно-генетичен анализ (кръв от вена), който се използва за определяне на дефектна ДНК, участваща в развитието на синдрома на Гилбърт.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Специфично лечение на синдрома на Гилбърт не съществува. Гастроентерологът (при негово отсъствие - терапевт) следи състоянието и лечението на пациентите.

Диета за синдром

Препоръчва се продължителност на живота, а в периоди на обостряне - особено внимателно, придържане към диетата.

В диетата трябва да преобладават зеленчуци и плодове, от зърнени култури предпочитание се дава на овесена каша и елда. Позволено е нискомаслено извара, до 1 яйце на ден, а не остри твърди сирена, сухо или кондензирано мляко, малко количество заквасена сметана. Месо, риба и домашни птици трябва да бъдат нискомаслени сортове, употребата на пикантни храни или храна с консерванти е противопоказана. Алкохолът, особено силен, трябва да се изхвърли.

Показва обилно пиене. Препоръчително е да се замени черния чай и кафето със зелен чай и неподсладен кисел сок от боровинки (боровинки, брусници, череши).

Хранене - най-малко 4-5 пъти на ден, в умерени порции. Постенето, подобно на преяждане, може да доведе до обостряне на синдрома на Гилбърт.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да избягват излагане на слънце. Важно е да информирате лекарите за наличието на тази патология, за да може лекуващият лекар да избере подходящо лечение по някаква друга причина.

Медикаментозна терапия

По време на периоди на обостряне се назначава назначение:

• хепатопротектори (Есенциале форте, Карс, силимарин, Хептрал);
• витамини (В6);
• ензими (празнични, мезим);

Показани са и кратки курсове на фенобарбитал, които свързват непряк билирубин.

За да възстановите чревната перисталтика и с тежко гадене или повръщане, използвайте метоклопромид (cercucal), домперидон.

перспектива

Прогнозата за синдрома на Гилбърт е благоприятна. Ако следвате диетата и правилата за поведение, продължителността на живота на такива пациенти не се различава от продължителността на живота на здравите хора. Освен това поддържането на здравословен начин на живот допринася за неговото увеличаване.

Усложнения под формата на хроничен хепатит и цироза на черния дроб са възможни при злоупотреба с алкохол, прекомерна страст към "тежка" храна, което е напълно възможно при здрави хора.

Болест на Гилбърт: причини и методи на лечение

Генетични заболявания - проблем, над който учените не се борят през първото десетилетие. Какво е синдромът на Гилбърт? „Разбиването“ на един ген в един от родителите се предава на плода и рано или късно соматичната патология се развива, в най-лошия случай - нелечима, в най-добрия случай - поддържа се в дългосрочна ремисия. Пример за такава патология може да се нарече болестта на Гилбърт, чиито симптоми са доста изразени.

Синдромът на Гилбърт - какво е това?

Преди да разгледаме симптомите и лечението на болестта, важно е да разберем какво е то.

Като част от нашата кръв има и важен елемент - билирубин, който се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки - червени кръвни клетки, и е също един от пигментите на жлъчката. Той може да бъде непряк и директен: първият се формира от кръвния хемоглобин през ретикуло-ендотелната система, а вторият - от непряк хемоглобин. Комбинацията от показатели за директен и индиректен билирубин се нарича обща.

Обикновено количеството на прекия билирубин е до 16.5 µmol / l, индиректно - до 5.1, общо - 8-20.5 µmol / l.

Синдромът на Gilbert се характеризира с увеличаване на количеството на билирубин в кръвта до 100 µmol / l, докато количеството на индиректния билирубин в кръвта е по-голямо. Трябва да се отбележи, че изпълнението на всички други кръвни тестове остава в нормалните граници.

Заболяването се проявява в детска и юношеска възраст, най-често се диагностицира при деца на възраст 3 - 12 години. А момчетата са болни три пъти по-често от момичетата.

Интересно! Патологията е била открита преди повече от сто години, през 1901 г., но през това време не е намерено лечение.

Симптоми на заболяването

В повечето случаи единственият признак на заболяването е оцветяване на кожата, лигавиците, склерата и бялото на очите в жълтеникав оттенък. Предвид факта, че не се появяват други симптоми, някои лекари предлагат лечение на синдрома на Гилбърт не като соматична патология, а като определена аномалия на тялото, към която тялото се е приспособило и функционира нормално.

Въпреки това, някои пациенти се оплакват от съпътстващите симптоми и, въпреки че е трудно да се установи точната връзка между заболяването и симптомите, описани по-долу, се забелязват следните симптоми:

• функционални нарушения на нервната система: емоционална лабилност, безсъние, замаяност, автономни разстройства;
• функционални нарушения на храносмилателната система: гадене, киселини, промени в апетита и изпражненията, подуване на корема, горчив вкус в устата.

При всички нехарактерни симптоми на заболяването се прилага симптоматично лечение, т.е. използват се лекарства, които облекчават дискомфорта - болка, гадене, диария.

Провокаторска болест

Както е известно, болестта на Гилбърт възниква поради генетични увреждания в организма. Но, въпреки това, няма патология без провокиращ фактор.

Провокатор на болестта на Гилбърт може да бъде:

Емоционален стрес, дори "положителен", дълъг престой в състояние на вътрешно напрежение, неврози, депресия. Понякога остра възбуда, страх, може да действа като провокатор.

Физически стрес - всяко напрежение върху тялото, за което той не е готов. Това може да бъде физическо натоварване, т.е. интензивно обучение във фитнеса или стрес върху адаптивните функции на тялото, например по време на рязко изменение на климата. Физическият стрес за тялото на жената може да бъде бременност, особено късна. Също така в ролята на провокатор може да бъде нараняване или операция.

Прием на наркотици:

• анаболни стероиди;
• глюкокортикоиди.

Катарални заболявания на тялото - всяка силна вирусна или бактериална инфекция има силен ефект върху имунната система, която е в състояние да "активира" скритите генетични патологии. Опасност от такива заболявания като:

• птиците;
• вирусен хепатит;
• SARS умерен и тежък.

Неправилна диета, която причинява стрес на черния дроб. Трябва да се отбележи, че преяждането и недостигът на калории може да бъде провокативен фактор. Този подтип фактори включва прекомерно пиене.

Ако някой от близки роднини се е сблъскал с тази патология, е необходимо да се гарантира, че един от горните фактори не става провокативен. Като се има предвид възрастта, в която се проявява патологията, по-уместно е да се каже, че родителите трябва да следват проявлението и развитието на болестта.

Как протича болестта

В повечето случаи заболяването протича в латентна форма, т.е. пациентът не изпитва никакви симптоми, дори пожълтяване на кожата и бялото на очите.

От ремисия болестта на Гилбърт може да се появи в обостряния, основният симптом на който е жълтеница, особено ако нивото на индиректния хемоглобин е твърде високо. Пациентите могат да се оплакват от тежест и болка в дясната страна, оригване, запек и диария. Високите нива на билирубин в кръвта влияят неблагоприятно на функцията на централната нервна система, така че човек изпитва слабост, главоболие и раздразнителност.

Така клиничната картина на пациента в състояние на обостряне се състои от три компонента:

• жълтеница;
• нарушение на стомашно-чревния тракт;
• симптоми на слабост на нервната система.

Тогава болестта на Гилбърт отново влиза в състояние на ремисия и такова редуване на обостряния и латентни форми може да продължи цял живот.

При неблагоприятно протичане на заболяването, заболяването може да доведе до такива патологии като холелитиаза, хроничен хепатит, язва на дванадесетопръстника.

диагностика

Предвид факта, че болестта на Гилбърт се диагностицира в детска възраст, педиатърът обикновено приема диагнозата и лечението.

Диагностичният процес включва няколко стъпки:

1. Събиране на историята на пациента, намиране на информация за заболяванията, които пациентът вече е преживял и какви соматични патологии имат близките. Както и информация за това какво може да е провокирало заболяването: дали пациентът е приемал някакви лекарства, не е получавал наранявания, не е понасял хирургични интервенции.
2. Преглед на пациента - изследване на цвета на кожата за пожълтяване, палпиране на корема и хипохондрия.
3. Лабораторни изследвания:

• пълна кръвна картина - счита се броят на хемоглобина, като индикатор за заболяването е повишаване на нивото му над 160 g / l;
• счита се биохимичен състав на кръвта - билирубин (с леко повишено заболяване), ALT, AST, холестерол, общ протеин (с болестта в нормалните граници;
• коагулограма - коефициент на съсирване на кръвта (с болестта може да бъде леко намалена);
• изследване на урината - счита се за билирубин (може да има заболяване);
• специфични тестове с използването на антибиотик, фенобарбитал, никотинова киселина.

1. Проучвания за идентифициране на провокиращия фактор:

• анализ за всички видове хепатит;
• PCR - тест за откриване на дефекти в ДНК.

1. Функционална диагностика:

• Ултразвук на всички коремни органи;
• КТ и ЯМР на черния дроб;
• еластография на черния дроб с цел откриване на тъканна фиброза.

1. Чернодробна биопсия.

Не всички методи са необходими за диагностициране. Най-често лекарят се нуждае само от клинична картина и лабораторни изследвания на кръвта, за да постави диагноза. Но ако картината на симптомите е изкривена, лекарят се нуждае от допълнителни данни за диференциалната диагноза.

Важно е! Когато планирате бременност за двойка, в която един от бъдещите родители страда от това заболяване, е важно да се свържете с службата за семейно планиране и генетик за цялостна консултация.

Диета и начин на живот

Терапията, насочена към пълно възстановяване от болестта на Гилбърт, не съществува. Пациентът трябва да развие начин на живот, при който екзацербациите ще бъдат сведени до минимум, а ремисия ще бъде дълъг и устойчив.

Основният фокус при изготвянето на терапевтичен план е върху хранителния план. Различни диети са изключени с цел бърза загуба на тегло или получаване на мускулна маса. Храната трябва да бъде балансирана и здрава.

Като идеална диета можете да използвате "Таблица № 5", адаптирайки препоръките към Вашите вкусови предпочитания. Строго е забранено употребата на алкохол, прясно изпичане, мазни меса и риба, киселец, спанак.

Основата на дажбата трябва да бъдат зеленчукови супи, постно месо, зърнени храни, сладки плодове, извара, ръжен хляб.

В допълнение, човек трябва да се предпазва от стрес и нервни претоварвания, да не се занимава с тежки спортове, да наблюдава съня и почивката.

Медикаментозно лечение

Всички лекарства, предписани за болестта на Гилбърт, се предписват за защита на черния дроб и облекчаване на симптомите на жълтеница.

Броят на предписаните лекарства включва:

• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

Народни рецепти

Най-лесният начин да се използва традиционната медицина за болестта на Гилбърт е да се замени обикновен чай с отвара от лечебни билки. Много е лесно да се приготви: в купа трябва да се кипне вода, да се добави шепа сухи растения, да се извади от огъня, да се покрие с капак и да се остави да се вари. Вземете поне три пъти на ден, може да се разрежда с гореща вода.

При болестта на Гилбърт могат да се използват следните билки:

• невен;
• берберис;
• кучешка роза;
• бял трън;
• клеймо на царевица.

Важно е! Не трябва да приемате еднокомпонентно лекарство за повече от 10 дни, трябва да смените предписанията или да използвате готови такси за аптека и да ги пиете съгласно инструкциите за употреба.

Следните рецепти могат да се използват като методи на традиционната медицина:

1. В бутилка зехтин добавете мед и сок от 2-3 лимона. Разклатете добре бутилката и оставете да се влеят на хладно място. Яжте преди хранене 3-4 пъти на ден, една супена лъжица.
2. Вземете редовете, събрани през май, и изстискайте сока от тях. Изпийте по две чаени лъжички три пъти дневно в продължение на 7-12 дни.
3. Добър ефект дава брезова гъба - чага. За 15 части от гъбата, трябва да вземете 1 част от прополиса, разбъркайте с блендер и налейте 1 литър вряща вода. Настоявайте, щам, добавете бяла глина. Има една супена лъжица преди хранене 3 пъти на ден точно 20 дни.

Народните средства показват добри резултати, но въпреки това основният метод на лечение е да се избегнат стреса, настинки и балансирана диета.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е генетично заболяване, така че няма методи за нейната превенция. Факт е обаче, че човек не може да знае със сигурност какви генетични заболявания се крият в тялото му, докато провокативният фактор разкрие клиничната картина на заболяването чрез натискане на спусъка.

Ето защо, за всеки човек най-доброто решение ще бъде да се избегнат провокиращи фактори: да се яде балансирана и умерена диета, да се избягва стреса и същевременно да се научи как да реагира правилно и да се откаже от лошите навици.

Освен това е полезно да посетите лекар поне веднъж годишно като част от последващ преглед, за да забележите латентни болести навреме.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетични нарушения, по-специално чернодробно заболяване, станаха много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. Заболяването сред общия брой заболявания се счита за доста рядко, но сред наследствените е най-често.

Клиницистите са установили, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъже, отколкото при жени. Пикът на обостряне пада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се появи във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, безразборно използване на лекарства и много други, могат да станат изходен фактор за развитието на характерни симптоми.

Какво е това с прости думи?

По-просто казано, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път той е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 година.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението имат синдром на Гилбърт, според Националните институти по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които са получили дефект на втората хромозома от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на непряк билирубин, по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-лошо.

Генетичен дефект може да се изрази по различни начини: в мястото на билирубина-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на два излишъка от нуклеинови киселини, но може да се случи няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от това. Определеният хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под влиянието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогените, синдромът на Гилбърт се записва по-често при мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормален ген може да се прояви при човек от всеки пол;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на двойката хромозома в същия локус, патологията няма никакъв шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да го предава на децата си.

Вероятността за проявление на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има доминиращ алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит;
• Случайни жълти петна по кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

диагностика

Различни лабораторни тестове спомагат за потвърждаване или опровергаване на синдрома на Гилбърт:

• билирубин в кръвта - обикновено, общото съдържание на билирубин е 8,5-20,5 mmol / l. При синдрома на Gilbert се наблюдава увеличение на общия билирубин, дължащ се на непряко.
• пълна кръвна картина - ретикулоцитоза в кръвта (повишено съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар е нормална или леко намалена, кръвните протеини са в нормални граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT са нормални, а тимоловия тест е отрицателен.
• изследване на урината - няма аномалии. Присъствието на уробилиноген и билирубин в урината показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• маркери на вирусен хепатит отсъстват.
• Ултразвуково изследване на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия липсва;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронилтрансферазна активност - намаление;
• Увеличена далака - не;
• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има - болки;
• Сърбежът отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса;
• Повишаването на серумния билирубин е предимно индиректно (неконсолидирано).

Освен това се провеждат специални тестове, за да се потвърди диагнозата:

• Опит с пост.
• Постенето за 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличаване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах на първия ден от теста и след два дни. Увеличението на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тест с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни спомага за намаляване на нивото на несвързания билирубин.
• Тест с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза 50 mg води до увеличаване на количеството на несвързания билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на непрякото билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна пункция на черния дроб. Хистологичното изследване на пунктата не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Медикаментозно лечение

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметични - по показания, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - за намаляване на нивото на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубина в урината ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти - за намаляване на количеството на билирубина чрез отстраняване от червата (активен въглен, "Полифепан", "Ентеросгел");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва да се подлага на редовни диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да проучи отговора на организма към лечението с наркотици. Навременното тестване и редовните посещения на лекар не само ще намалят тежестта на симптомите, но и ще ви предупредят за възможни усложнения, които включват такива сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчнокаменна болест.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обостряне на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено за използване:

• мазни меса, птици и риби;
• яйца;
• Горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Разрешено за използване:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетен печенте;
• месо, птици, риби не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения.

Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотврати развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на екзацербации и удължаване на периода на ремисия. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е генетично определено метаболитно нарушение на билирубина, което е резултат от дефект на микрозомалните чернодробни ензими и води до развитие на доброкачествена неконъюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдрома на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондрий, диспептични и астеновегетативни нарушения; може да се появи субфебрилитет, хепатомегалия, xanthelasm век. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от данните за клиничната картина, фамилната анамнеза, лабораторните и инструменталните изследвания и функционалните тестове. При синдрома на Гилбърт е показано спазване на диетата, прием на микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти и витамини.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert (конституционална хипербилирубинемия, нехемолитична фамилна жълтеница) се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран серумен билирубин и визуално проявени жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се появяват на възраст 12-30 години. Тяхното развитие при деца в периодите на пубертета и пубертета е свързано с инхибиторния ефект на половите хормони върху използването на билирубин. Синдромът на Gilbert преобладава основно сред мъжете. Честотата на поява на синдром на Gilbert в европейската популация е от 2 до 5%. Синдромът на Гилбърт не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причините за синдрома на Гилбърт

Билирубинът на жлъчния пигмент, който се образува по време на разграждането на еритроцитния хемоглобин, присъства в кръвния серум под формата на две фракции: пряк (свързан, конюгиран) и индиректен (свободен) билирубин. Косвеният билирубин има цитотоксични свойства, което най-ясно се отразява върху мозъчните клетки. В чернодробните клетки индиректният билирубин се неутрализира чрез конюгация с глюкуронова киселина, влиза в жлъчния канал и под формата на междинни продукти се екскретира от тялото през червата и в малки количества - с урина.

Разрушаването на употребата на билирубин в синдрома на Gilbert се причинява от мутация на гена, кодиращ микрозомален ензим UDP-глюкуронилтрансфераза. Недостатъчността и частичното намаляване на активността на UDP-глюкоуронилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособност на хепатоцитите да абсорбират и елиминират необходимото количество непряк билирубин. Съществува също така нарушение на транспорта и изземването на индиректен билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това, при синдрома на Гилбърт, нивото на неконюгиран серумен билирубин се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминантна форма на наследяване, за развитието на която е достатъчно едно дете да наследи мутантна версия на ген от един от родителите.

Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт могат да бъдат предизвикани от продължително гладуване, дехидратация, физическо и емоционално претоварване, менструация (при жените), инфекциозни заболявания (вирусен хепатит, грип и ARVI, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и алкохол и някои лекарства: хормони (глюкокортикоиди, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, парацетамол, кофеин.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вроден" - проявен без предходен инфекциозен хепатит (в повечето случаи) и проявяващ се след остър вирусен хепатит. Освен това, постхепатитната хипербилирубинемия може да бъде свързана не само с наличието на синдрома на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията към хроничната форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Gilbert обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-възрастни, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Gilbert се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субитерна склера до ярка жълтеност на кожата и лигавиците. Жлъчно оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, в дланите, в подмишниците. Епизодите от жълтеница в синдрома на Гилбърт се появяват внезапно, увеличавайки се след излагане на провокиращи фактори и решаващи се независимо. При новородените симптомите на синдрома на Гилбърт могат да имат сходства с преходна жълтеница. В някои случаи, при синдрома на Гилбърт, може да се появят единични или многократни ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в десния хипохондрий, чувство на дискомфорт в коремната кухина. Наблюдават се астеновегетативни нарушения (умора и депресия, лош сън, изпотяване), диспептични симптоми (липса на апетит, гадене, оригване, газове, разстройства на изпражненията). В 20% от случаите на синдрома на Гилбърт се наблюдава леко повишение в черния дроб, при 10% от далака, холецистит, дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди, и рискът от холелитиаза се увеличава.

Около една трета от пациентите с синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдром на Гилбърт, болестта за дълго време може да остане незабелязана от болните. Синдромът на Гилбърт може да се комбинира с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Елерс-Данлос.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на анализ на клиничните прояви, данни от фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общ и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест на гладно, тест за фенобарбитал, никотинова киселина), ултразвук на органите на коремната кухина.

При събиране на анамнеза, пола на пациента, възрастта на поява на клинични симптоми, наличието на жълтеница при непосредствени роднини, се взема предвид наличието на хронични заболявания, причиняващи жълтеница. При палпация черният дроб е безболезнен, структурата на органа е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата непряка фракция и варира от 34.2 до 85.5 μmol / l (обикновено не повече от 51.3 μmol / l). Други биохимични проби от черния дроб (общи протеинови и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) в синдрома на Gilbert, като правило, не се променят. Намаляване на нивото на билирубин при пациенти, получаващи фенобарбитал и неговото увеличение (с 50-100%) след гладуване или нискокалорична диета, както и след интравенозно приложение на никотинова киселина, потвърждават диагнозата синдром на Гилбърт. PCR методът в синдрома на Gilbert разкрива полиморфизма на гена, кодиращ ензима UDHT.

За изясняване на диагнозата синдром на Гилбърт, ултразвуково изследване на коремните органи, извършване на ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденално звучене, тънкослойна хроматография. Перкутанна чернодробна биопсия се извършва само когато е посочена, за да се изключи хроничен хепатит и цироза. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени в пробите от биопсия на черния дроб.

синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Децата и възрастните със синдрома на Гилбърт, като правило, не се нуждаят от специално лечение. Основното значение се отдава на спазването на диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт не са желани професионални спортни дейности, инсолация, прием на алкохол, глад, ограничаване на течности и хепатотоксични лекарства. Диета, ограничена до храни, съдържащи огнеупорни мазнини (мазни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

С обостряне на клиничните прояви на синдрома на Гилбърт се предписва щадяща маса № 5 и индукторите на микрозомалните ензими, фенобарбитал и зексорин (1-2 седмични курса с прекъсване от 2-4 седмици) допринасят за намаляване на нивото на билирубина в кръвта. Приемането на активен въглен, адсорбиращ билирубина в червата и фототерапията, ускорявайки разрушаването на билирубина в тъканите, помагат бързо да го отстранят от тялото.

За профилактика на холецистит и холелитиаза при синдрома на Гилбърт се препоръчват холеретични билки, хепатопротектори (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, холеретици (Holagol, Allohol, Holosac) и витамини В.

Прогноза и превенция на синдрома на Гилбърт

Прогнозата на заболяването при всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемия при пациенти със синдром на Гилбърт продължава до живот, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и няма ефект върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност, двойки с анамнеза за тази патология, е необходимо да се консултирате с медицинска генетика за оценка на риска от синдрома на Гилбърт при потомството. Синдромът на Гилбърт при деца не е причина за отказ от превантивна ваксинация.